Definisi

Apa itu penyakit alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah kondisi bawaan langka yang terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi cukup enzim yang disebut homogentisicdioxygenase (HGD). Enzim ini seharusnya berfungsi untuk memecah zat beracun yang disebut asam homogentisat. Oleh karena absennya hormon ini, berakibat pada penumpukan asam homogentisat di dalam tubuh.

Meningkatknya asam homogentisat menyebabkan tulang dan tulang rawan berubah warna serta rapuh. Ini biasanya menyebabkan osteoarthritis (pengapuran sendi), terutama di tulang belakang dan sendi besar.

Orang dengan alkaptonuria juga menghasilkan urine (air kencing) yang berwarna menjadi cokelat atau hitam saat terpapar udara.

Seberapa umumkah alkaptonuria?

Alkaptonuria merupakan penyakit langka. Menurut National Organization of Rare Disorders (NORD), jumlah pasti dari kasus penyakit ini tidaklah diketahui, tetapi diperkirakan terjadi pada satu dari setiap 250.000 orang. Namun, kondisi langka ini lebih umum terjadi di wilayah tertentu di negara-negara di Eropa, seperti Slowakia dan Jerman serta di wilayah kepulauan Karibia, tepatnya Republik Dominika.

Kondisi ini dapat diatasi dengan mengurangi faktor risiko Anda. Diskusikanlah dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-Tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala alkaptonuria?

Tanda-tanda dan gejala alkaptonuria menjadi semakin jelas ketika Anda beranjak dewasa. Gejala alkaptonuria yang paling jelas adalah urine yang berubah warna menjadi cokelat gelap atau hitam saat terpapar udara. Pada saat mencapai usia 20-an atau 30-an, Anda bisa memerhatikan adanya tanda-tanda kemunculan dini dari osteoarthritis.

Tanda-tanda dan gejala umum lainnya dari kondisi langka ini meliputi:

Bintik-bintik di sclera (putih) mata
Tulang rawan yang menebal dan menggelap di telinga
Kulit berubah warna menjadi bintik-bintik biru, terutama di sekitar kelenjar keringat
Keringat atau noda keringat berwarna gelap
Kotoran telinga berwarna hitam
Batu ginjal dan batu prostat
Arthritis atau nyeri sendi (terutama di pinggang dan sendi lutut).

Alkaptonuria terkadang bisa menyebabkan gangguan jantung. Penumpukan asam homogentisat membuat katup jantung mengeras sehingga menyebabkan gangguan katup aorta dan mitral.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah memburuknya kondisi dan keadaan darurat medis lainnya, jadi konsultasikan pada dokter sesegera mungkin untuk mencegah kondisi serius ini.

Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikanlah pada dokter. Tubuh setiap orang bereaksi dengan cara berbeda. Selalu lebih baik untuk mendiskusikan apa yang terbaik untuk keadaan Anda dengan dokter.

Penyebab

Apa yang menjadi penyebab alkaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi (perubahan tidak normal) pada gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD). Ini adalah kondisi autosomal resesif, artinya, Anda bisa mendapatkan kondisi langka ini apabila kedua orangtua memiliki gen pembawa (bukan hanya salah staunya).

Faktor Pemicu

Apa yang membuat seseorang berisiko terkena kondisi ini?

Anda bisa memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terkena kondisi langka ini apabila:

Memiliki riwayat di dalam keluarga. Mengingat alkaptonuria diwariskan, satu-satunya faktor risiko yang diketahui adalah riwayat keluarga terkait gangguan ini. Pria dan wanita memiliki potensi yang sama untuk terkena kondisi ini. Angka kejadiannya diperkirakan sekitar satu dari 250.000 orang di seluruh dunia. Sulit untuk memperkirakan jumlah kasus alkaptonuria secara pasti karena skrining bayi baru lahir untuk alkaptonuria tidak diterapkan secara luas. Apalagi beberapa orang yang memiliki mutasi penyebab kelainan ini tidak menunjukkan gejala.
Tinggal di wilayah tertentu. Meskipun merupakan kelainan langka, kasus alkaptonuria lebih banyak ditemukan pada beberapa populasi. Penyakit ini lebih umum terjadi di wilayah tertentu di Slovakia. Di sana sekitar satu dari 19.000 orang didiagnosis alkaptonuria. Kondisi ini juga lebih umum terjadi di Republik Dominika, tetapi angka kejadiannya tidak diketahui.

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Bagaimana alkaptonuria didiagnosis?

Dalam kasus ini, dokter bisa mencurigai bahwa Anda menderita penyakit langka bawaan ini apabila urine Anda menjadi cokelat gelap saat terpapar udara. Dokter juga bisa menguji Anda untuk kondisi ini jika Anda mengalami gejala-gejala awal dari osteoarthritis.

Dokter dapat menggunakan tes yang disebut kromatografi untuk memeriksa jejak asam homogentisat pada urine Anda. Ia juga bisa menggunakan tes DNA untuk memeriksa gen mutasi HGD.

Riwayat keluarga sangat bermanfaat dalam membuat diagnosis alkaptonuria. Namun, banyak orang tidak mengetahui bahwa mereka membawa gen ini. Orangtua Anda mungkin saja adalah pembawa atau “tuan rumah” gen tanpa menyadarinya.

Apa saja pengobatan alkaptonuria?

Sebenarnya tidak ada pengobatan spesifik untuk kondisi langka ini. Namun, ada beberapa cara yang mungkin dapat membantu Anda meringankan gejalanya.

Anda harus menjalani pola makan rendah protein. Dokter bisa menganjurkan dosis tinggi untuk asam askorbat (juga disebut vitamin C) untuk memperlambat penumpukan asam homogentisat pada tulang rawan. Namun, NORD memperingatkan bahwa penggunaan jangka panjang dari vitamin C telah terbukti tidak efektif untuk mengobati kondisi ini.

Pengobatan lain untuk alkaptonuria biasanya mengutamakan pengobatan komplikasi yang mungkin terjadi, seperti:

Arthritis
Penyakit jantung
Batu ginjal

Pencegahan

Apa saja yang bisa saya lakukan untuk mencegah dan mengobati alkaptonuria?

Beberapa tips yang dapat membantu Anda atau anak Anda mendeteksi kondisi ini sejak dini dan mendapatkan pengobatan yang tepat, meliputi:

Pengamatan urine berwarna gelap pada bayi atau anak kecil harus segera diperiksakan
Konseling dengan pakar genetika dapat bermanfaat untuk mereka yang punya riwayat alkaptonuria dalam keluarga
Tes prenatal bisa dipertimbangkan untuk mendeteksi kondisi ini dalam rahim atau sebelum Anda mencoba hamil

Bagi orang yang telah didiagnosis dengan kondisi langka ini, mereka harus mengikuti saran dokter dan pemantauan rutin dapat membantu deteksi dan pengobatan gejala sejak dini.

Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi antara lain arthritis, penyakit jantung, dan batu ginjal atau batu prostat, terutama disebabkan oleh pengendapan asam yang berlebihan. Menjalani rutinitas kesehatan dengan diet seimbang dan membatasi asupan protein dapat bermanfaat. Olahraga sesuai dengan saran dari dokter Anda juga dapat dilakukan.

Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikanlah pada dokter untuk memahami solusi terbaik untuk Anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

[embed-health-tool-bmi]

Alkaptonuria