Sindrom Werner, Penyakit Langka yang Meniru Penuaan Dini

Seiring bertambahnya usia, organ tubuh akan mengalami penuaan. Faktor dari lingkungan dan kebiasaan hidup tidak sehat juga dapat mempercepat penuaan. Akan tetapi, ada kelainan genetik yang gejalanya ternyata meniru penuaan dini. Kondisi tersebut dikenal dengan Werner syndrome. Kira-kira, sindrom apakah ini?

Mengenal Werner syndrome, suatu penyakit langka

Penuaan memang proses alami yang terjadi pada tubuh. Mulai dari rambut yang memutih hingga fungsi organ yang menurun. Nyatanya, tak hanya karena usia ataupun paparan radikal bebas, penuaan bisa terjadi akibat penyakit langka.

Terdapat sebuah kelainan genetik yang memiliki gejala seperti penuaan dini. Ya, penyakit ini disebut dengan sindrom Werner syndrome (sindrom Werner).

Penyakit ini merupakan membuat seseorang mengalami proses penuaan secara cepat. Sindrom ini merupakan jenis progeria yang paling umum.

Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), biasanya dapat dideteksi sejak bayi berusia 10 bulan hingga 1 tahun. Sementara, Werner syndrome baru akan memunculkan gejala setelah memasuki masa pubertas.

Apa saja gejala Werner syndrome?

Awalnya, anak dengan sindrom ini dapat tumbuh seperti anak normal lain. Namun, setelah melewati masa pubertas, akan terjadi perubahan fisik yang sangat cepat.

Menurut National Institute of Health, berbagai gejala Werner syndrome yang umum terjadi adalah:

• Bertubuh pendek
• Rambut beruban dan suara serak
• Kulit menjadi tipis dan keras
• Bagian lengan dan kaki sangat kurus
• Terdapat penumpukan lemak abnormal di bagian tubuh tertentu
• Hidung menjadi runcing seperti paruh burung

Selain perubahan fisik, orang dengan sindrom ini juga akan merasakan masalah kesehatan yang biasanya menyerang lansia, seperti:

• Katarak pada kedua mata
• Diabetes tipe 2 dan borok kulit
• Aterosklerosis
• Pengeroposan tulang (osteoporosis)
• Pada kasus tertentu dapat menyebabkan kanker

Orang dengan sindrom Werner rata-rata dapat hidup hingga usia akhir 40 atau 50 tahun awal. Umumnya, kematian disebabkan oleh aterosklerosis dan kanker.

Apa penyebab sindrom Werner?

Penyebab utama dari sindrom Werner adalah kelainan genetik akibat mutasi gen WRN yang bermasalah. Gen WRN merupakan penghasil protein Werner yang bertugas untuk memelihara dan memperbaiki DNA.

Selain itu, protein tersebut juga membantu proses mereplikasi DNA untuk pembelahan sel.

Pada orang dengan kelainan ini, protein Werner yang ada lebih pendek dan fungsinya abnomal sehingga dipecah lebih cepat dibanding protein yang normal.

Akibatnya, muncul masalah pertumbuhan dan penumpukan DNA yang rusak sehingga menimbulkan gejala penuaan lebih cepat dan masalah kesehatan.

Bagaimana cara menangani Werner syndrome?

Hingga kini, tidak ada pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan Werner syndrome. Pengobatan yang kini dilakukan hanyalah kombinasi pengobatan sesuai dengan gejala spesifik yang dialami pasien.

Dokter akan bekerja sama dengan spesialis untuk mengobati kondisi pasien, seperti:

• Ahli ortopedi untuk mengobati gangguan kerangka, otot, sendi, dan jaringan tubuh yang bermasalah.
• Spesialis kesehatan mata untuk mengatasi katarak
• Ahli endokrin untuk membantu mengurangi gejala diabetes
• Spesialis kesehatan jantung untuk mengobati kelainan jantung dan pembuluh darah

Selain pemberian obat, pasien juga akan direkomendasikan untuk mengikuti terapi. Terapi ini membantu pasien untuk meningkatkan kualitas hidupnya dengan penerapan gaya hidup sehat.

Selain itu, pasien juga akan menjalani beberapa proses pembedahan untuk mengangkat katarak atau pengangkatan sel kanker.