Sindrom Fahr

Pernahkah Anda mendengar tentang kondisi langka yang dikenal sebagai Sindrom Fahr? Penyakit ini mungkin jarang dibicarakan, tetapi dampaknya pada kesehatan bisa serius. Sebenarnya, apa itu sindrom Fahr? Apa penyebab penyakit Fahr? Berikut ulasan lengkapnya.

Apa itu sindrom Fahr?

Sindrom Fahr atau Fahr syndrome adalah gangguan neurologis langka yang terjadi karena adanya pengendapan kalsium abnormal di otak, khususnya di area ganglia basal. 

Ini merupakan bagian otak yang yang berfungsi untuk mengatur gerakan tubuh, termasuk berjalan dan berlari.

Oleh karena itu, pasien sindrom Fahr dapat mengalami gangguan gerakan, seperti kekakuan pada anggota tubuh, kekakuan otot, penurunan fungsi motorik (seperti kesulitan berdiri dan duduk), masalah bicara, serta tremor.

Tidak hanya itu, pengendapan kalsium di otak ini mengakibatkan fungsi otak terganggu, yang bisa membuat pasiennya mengalami kesulitan berpikir.

Gejala sindrom Fahr

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, sindrom ini memengaruhi otak yang mengendalikan gerakan tubuh, yaitu ganglia basal.

Oleh karena itu, penderita kondisi ini akan mengalami gejala yang berkaitan dengan pengaturan gerakan tubuh. 

Selain itu, melansir dari laman National Institute of Neurological Disorder and Stroke, sindrom Fahr juga dapat menimbulkan gejala seperti: 

• sakit kepala,
• kejang,
• penurunan fungsi motorik,
• kesulitan berbicara,
• kekakuan pada anggota tubuh,
• kelemahan otot,
• gerakan mendadak yang bergetar atau bergerak tidak terkendali,
• masalah penglihatan,
• demensia,
• depresi dan kecemasan, serta 
• perubahan perilaku. 

Beberapa gejala sindrom ini juga mirip dengan penyakit Parkinson, seperti kekakuan otot, tremor, dan langkah yang terseok-seok saat berjalan.

Penyebab sindrom Fahr

Sindrom Fahr atau Fahr syndrome dapat disebabkan oleh berbagai faktor, baik genetik maupun lingkungan. 

Beberapa orang mungkin mewarisi perubahan gen dari orangtua yang dapat menyebabkan kondisi ini, terutama gen-gen yang terkait dengan otak, seperti SCL20A2, PDGFB, PDGFRB, dan XPR1.

Selain faktor genetik, terdapat beberapa kondisi yang dapat meningkatkan risiko berkembangnya sindrom Fahr, di antaranya adalah sebagai berikut. 

• Produksi kalsium yang berlebihan oleh otak.
• Masalah dengan sawar darah otak yang mengatur fungsi otak.
• Penyakit autoimun yang memengaruhi kelenjar tiroid.
• Kadar tembaga, seng, magnesium, dan besi yang tinggi di ganglia basal.
• Gangguan metabolisme kalsium dan fosfor.
• Infeksi yang memengaruhi otak, seperti AIDS, brucellosis, dan toksoplasmosis.
• Paparan terhadap racun seperti karbon monoksida.
• Kondisi autoimun, seperti lupus.

Diagnosis sindrom Fahr

Untuk mendiagnosis kondisi ini, dokter biasanya akan menanyakan riwayat medis penderita dan melakukan pemeriksaan fisik. 

Nantinya, dokter juga akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga pasien, mengingat kondisi ini dapat diwariskan melalui genetik. 

Selain itu, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang lainnya seperti berikut ini. 

• Tes pemindaian pencitraan, seperti MRI atau CT scan, untuk mengidentifikasi kalsium di ganglia basal. 
• Tes darah dan urine untuk menguji kadar logam dan racun dalam tubuh. 
• Pengujian genetik untuk menentukan apakah perubahan gen tertentu mungkin saja terjadi. 
• Tes kondisi medis lain, seperti penyakit autoimun, yang terkait dengan kelenjar tiroid juga mungkin dilakukan untuk membantu diagnosis. 

Pengobatan untuk sindrom Fahr

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Fahr. Namun, ada beberapa perawatan yang dapat meringankan gejalanya.

Beberapa di antaranya adalah sebagai berikut. 

• Obat pereda nyeri, untuk mengatasi sakit kepala. 
• Obat antikejang untuk mengatasi kejang.
• Antidepresan guna mengatasi depresi dan kecemasan. 
• Obat neuroleptik untuk mengatasi gangguan pergerakan. 
• Olahraga ringan dan peregangan. 
• Latihan fisik untuk memperkuat otot dan memperbaiki postur serta keseimbangan. 
• Terapi fisik atau fisioterapi. 

Pada dasarnya, pemberian obat ini harus disesuaikan dengan gejala yang dialami oleh pasien. 

Oleh karena itu, konsultasi kepada dokter merupakan hal yang sangat penting dalam membantu mengatasi kondisi ini. 

Pencegahan sindrom Fahr

Mungkin tidak ada cara pasti bagaimana mencegah sindrom ini, terutama pada kasus yang bersifat genetik. 

Namun, beberapa langkah berikut dapat membantu menurunkan risiko terjadinya sindrom Fahr. 

• Pemantauan kesehatan. Rutin memeriksa kadar kalsium, fosfat, dan hormon paratiroid, terutama jika ada riwayat keluarga dengan sindrom ini.
• Hindari cedera kepala. Menggunakan helm saat berolahraga atau berkendara untuk mencegah trauma otak.
• Mengelola penyakit metabolik. Menangani kondisi gangguan metabolisme secara dini.
• Konsultasi genetik. Untuk individu dengan riwayat keluarga sindrom ini, konsultasi genetik dapat membantu memahami risiko penularan penyakit ini ke keturunan.

Itu beberapa penyebab hingga pencegahan seputar Fahr syndrome. Jika Anda atau orang terdekat mengalami gejala yang mencurigakan, segera konsultasikan kepada dokter untuk pemeriksaan lebih lanjut. 

[embed-health-tool-bmi]