Definisi

Apa itu penyakit hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan darah menjadi sulit membeku. Kondisi ini disebabkan karena tubuh kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Orang dengan kondisi ini cenderung mudah mengalami perdarahan dan sulit untuk dihentikan, sehingga darah akan terus mengalirkeluar. Jika tidak segera ditangani, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius.

Ada 13 jenis faktor pembekuan yang semuanya bekerja sama dengan trombosit untuk membantu pembekuan darah. Jika faktor-faktor ini berkurang sangat rendah maka akan menyebabkan gangguan pembekuan darah. Menurut World Federation Hemophilia (WFH), sekitar 1 dari 10 ribu orang dilahirkan dengan penyakit ini.

Luka goresan pada siku dan lutut umumnya adalah luka yang sepele. Namun, pada orang dengan penyakit ini bisa sangat berbahaya. Perdarahan yang terus terjadi akan mengakibatkan luka pada jaringan dan organ. Luka dalam bisa menyebabkan kerusakan organ dan jaringan bahkan mengancam nyawa.

Penyakit satu ini tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang ada saat ini bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di kemudian hari.

Dalam kasus yang sangat jarang, penyakit ini juga dapat berkembang setelah lahir. Dalam istilah medis kondisi ini dinamakan acquired hemophiliaAcquired hemophilia lebih rentan dialami oleh orang dengan sistem imun membentuk antibodi yang menyerang faktor VIII atau IX.

Jenis-jenis penyakit hemofilia

Ada tiga jenis penyakit hemofilia yang perlu Anda ketahui, yaitu:

Hemofilia A

Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik atau hemofilia yang “didapat” karena tidak disebabkan oleh faktor genetik. Gangguan darah tipe pertama ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembeku darah VIII yang umumnya terkait dengan kehamilan, kanker, penggunaan obat-obatan tertentu, juga berkaitan dengan penyakit seperti lupus dan rematik.

Tipe hemofilia A termasuk sangat berbahaya. Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) 8 dari 10 orang hemofilia terkena hemofilia jenis ini.

Hemofilia B

Hemofilia B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.

Hemofilia B cenderung lebih banyak terjadi pada anak perempuan dibanding anak laki-laki. Di samping itu, Medical News Today melaporkan bahwa sekitar 1 dari 5.000 bayi laki-laki yang lahir mengalami hemofilia A. Sekitar 1 dari 30 ribu bayi laki-laki mengalami hemofilia B. Jadi, penyakit hemofilia A sebenarnya lebih umum daripada hemofilia B.

Hemofilia C

Dibanding dua tipe yang sudah disebutkan di atas, gangguan pembekuan darah jenis ini tergolong amat jarang ditemukan. Hemofilia tipe C disebabkan oleh tubuh yang kekurangan faktor pembeku darah XI. Orang dengan jenis hemofilia yang satu ini sering tidak mengalami perdarahan spontan. Perdarahan biasanya terjadi setelah seseorang mengalami trauma/ cedera atau operasi.

Gangguan pembekuan darah jenis ini juga cukup sulit untuk didiagnosis. Pasalnya, meski perdarahannya berlangsung lama, aliran darahnya sangat ringan sehingga lebih sulit diketahui dan dikelola.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Hemofilia adalah penyakit genetika langka dan lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita. Silakan diskusikan dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Tanda-tanda dan gejala hemofilia pada setiap orang berbeda-beda, tergantung pada jumlah faktor pembeku dalam darah Anda. Pada orang dengan gangguan pembekuan darah ringan, gejala perdarahan biasanya hanya akan muncul ketika Anda mengalami cedera/ luka dan setelah operasi.

Sementara orang dengan gangguan pembekuan darah berat mungkin akan lebih sering mengalami perdarahan tanpa alasan, yang sering disebut sebagai perdarahan spontan.

Secara umum, tanda dan gejala hemofilia adalah:

Segera konsultasi ke dokter terutama jika Anda menemukan gejala khas, yaitu bagian tubuh mudah memar dan perdarahan yang sulit dihentikan. Mungkin ada beberapa tanda atau gejala hemofilia yang tidak disebutkan. Jika Anda khawatir tentang gejala hemofilia, silakan konsultasikan dengan dokter Anda.

Kapan sebaiknya ke dokter?

Segera hubungi dokter atau pergi ke rumah sakit terdekat jika Anda atau anak Anda mengalami tanda dan gejala berikut ini:

  • Sakit kepala parah
  • Muntah berulang kali
  • Sakit leher
  • Pandangan buram
  • Perdarahan besar yang tidak bisa dihentikan setelah cedera
  • Sendi bengkak yang terasa panas jika disentuh dan sangat sakit ketika ditekuk

Jika Anda hamil atau berpikir untuk hamil, dan Anda memiliki sejarah keluarga dengan penyakit ini, bicarakan dengan dokter. Anda mungkin diarahkan ke spesialis genetik medis atau gangguan pendarahan, yang bisa membantu Anda menentukan apakah Anda memiliki penyakit ini atau tidak. Jika Anda memilikinya, ada kemungkinan Anda akan melakukan pemeriksaan saat hamil untuk mengetahui apakah janin terkena penyakit ini atau tidak.

Penyebab

Apa penyebab hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit genetik yang diwariskan oleh orangtua. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada gen pembuat faktor pembekuan darah. Orang dengan penyakit ini tidak dapat memproduksi faktor VIII, IX, dan XI dalam jumlah yang cukup.

Oleh sebab itu, ketika operasi atau luka terbuka, pasien akan sangat sulit untuk menghentikan perdarahan karena tubuh mereka tidak memproduksi cukup protein untuk penggumpalan darah.

Setiap orang mewarisi dua kromosom seks dari orangtua. Wanita memiliki dua kromosom X (XX), sementara pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Dalam banyak kasus, penyakit ini secara genetik diturunkan ke anak, biasanya karena ibu. Kondisi ini disebut kelainan genetik yang berkaitan dengan kromosom seks (kromosom X). Jika wanita memiliki salah satu kromosom X dengan hemofilia, ia tidak akan terkena penyakit ini. Pasalnya, wanita dapat mengalami penyakit ini hanya bila kedua kromosom X membawa sifat hemofilia. Namun wanita dapat menjadi pembawa gen penyakit ini dan menurunkannya pada anaknya, sedangkan ia sendiri tidak kena penyakit ini.

Sedangkan pria hanya punya satu kromosom X. Jadi jika pria memiliki kromosom X dengan kelainan hemofilia, maka ia sangat mungkin akan terkena penyakit ini.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko penyakit hemofilia?

Jika Anda mempunyai anggota keluarga yang memiliki gangguan penggumpalan darah genetik, Anda juga bisa berisiko terkena penyakit ini.

Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan karena faktor transmisi genetik. Sementara hemofilia C adalah bentuk penyakit bawaan autosomal, yang berarti penyakit ini sama-sama dapat memengaruhi pria maupun wanita. Pasalnya, cacat genetik yang menyebabkan hemofilia jenis ini tidak berhubungan dengan kromosom seks.

Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukan pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan dengan dokter Anda.

Apa pilihan pengobatan penyakit hemofilia?

Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tapi bisa dikurangi gejala keparahannya dengan obat-obatan. Jadi, orang dengan gangguan pembekuan darah dapat mencegah perdarahan dan mengurangi gejala lain dari penyakit ini dengan obat-obatan secara berkala.

Pemberian obat tergantung pada jenis kelainan pembekuan darah yang dimiliki pasien. Untuk hemofilia A, dokter akan memberikan hormon desmopressin yang disuntikkan ke pembuluh darah. Kemudian, untuk hemofilia B, dokter akan memberikan partikel pembekuaan darah buatan. Ini disebut juga dengan faktor pembekuan rekombinan. Sementara untuk kondisi lebih parah, yaitu hemofilia C, pasien harus menggunakan infus plasma.

Selain itu, pasien dapat mengikuti terapi fisik jika ada sendi-sendi yang rusak. Hal ini berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Prof. K. John Pasi, seorang direktur Haemophilia Center di Barts Health NHS Trust. Dikutip dari Medical News Today, para ahli berpendapat bahwa pengobatan berupa terapi gen memiliki kemungkinan untuk memperbaiki kesalahan genetik pada pasien yang memiliki kelaianan pembekuan darah.

Dalam penelitian tersebut, dilakukan uji coba penyuntikkan terapi gen pada 13 orang dengan hemofilia A. Selama satu tahun, hasil uji coba menunjukkan bahwa semua pasien mampu menghentikan pengobatan yang sebelumnya mereka lakukan dan pembekuan darah mereka hampir mendekati tingkat normal. Sayangnya, terapi gen ini belum benar-benar disempurnakan sehingga belum bisa digunakan untuk menyembuhkan pasien yang memiliki gangguan pembekuan darah sepenuhnya.

Apa tes yang umum dilakukan untuk penyakit hemofilia?

Kebanyakan kasus hemofilia adalah kondisi genetik. Maka, perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mendiagnosisnya.

Jika Anda memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga, biasanya dokter akan menyarankan agar Anda segera melakukan pemeriksaan. Hal ini dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya risiko hemifilia pada anak. Sama seperti prosedur medis lainnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan beberapa tes untuk menegakan diagnonis.

Setelah pemeriksaan fisik dasar, penyakit ini bisa didiagnosis dengan tes darah untuk kemudian dicari tahu faktor pembekuan darah mana yang kurang jumlahnya. Cara ini juga dapat memberi tahu dokter gangguan pembekuan darah jenis apa yang dimiliki oleh pasiennya.

Dari sampel darah akan diketahui juga tingkat keparahan gejala, seperti:

  • Hemofilia ringan ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma di antara 5 sampai 40 persen.
  • Hemofilia sedang ditandai dengan faktor pembekuan dalam plasma sekitar 1 sampai 5 persen
  • Hemofilia berat diindikasikan dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

Setelah dokter melakukan serangkaian pemeriksaan, maka pilihan pengobatan dan perawatan sudah bisa ditentukan. Tentunya dokter akan mempertimbangkan pengobatan yang sesuai dengan keparahan kelaianan pembekuan darah yang Anda miliki.

Seperti yang sudah disebutkan di atas, penyakit ini tidak bisa disembuhkan. Jadi, sampai saat ini belum ada pengobatan yang benar-benar menyembuhkan penyakit ini. Penggunaan obat-obatan hanya mampu mengurangi gejala dan mencegah kondisi bertambah parah.

Komplikasi

Apa saja komplikasi penyakit hemofilia?

Bila gangguan pembekuan darah ini tidak segera diobati, kemungkinan besar akan terjadi komplikasi. Beberapa komplikasi yang harus Anda waspadai di antaranya:

1. Perdarahan dalam

Perdarahan menyebabkan bagian tubuh tertentu membengkak karena perdarahannya terjadi di dalam tubuh. Pembengkakan tersebut akan menekan saraf dan menyebabkan mati rasa (kebas) atau nyeri.

2. Perdarahan pada sistem pencernaan

Perdarahan yang terus terjadi bisa menyebar pada sistem pencernaan sehingga darah akan muncul pada muntahan dan feses. Darah akan terlihat seperti ampas kopi atau berwarna merah gelap.

3. Hematuria

Selain pencernaan, darah bisa terbentuk di uretra sehingga menyebabkan darah dalam urine. Inilah yang disebut dengan hematuria. Kondisi ini akan menyebabkan rasa sakit pada bagian bawah perut karena urine (air kencing) yang keluar dari kandung kemih terhalang oleh darah. Perdarahan ini tidak berbahaya jika segera ditangani dengan tepat.

2. Sindrom kompartemen

Sindrom kompartemen terjadi ketika perdarahan di otot memberi tekanan pada arteri dan saraf di dalam otot. Tekanan yang sangat tinggi pada arteri dan saraf di dalam otot dapat menghalangi aliran darah ke jaringan yang terkena.

Lambat laun, kondisi ini bisa menyebabkan kerusakan pada otot dan menimbulkan rasa nyeri parah. Jika tidak segera diobati, kondisi tersebut dapat membuat kehilangan fungsi organ dan bahkan kematian.

5. Perdarahan intrakranial

Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan di otak pada pasien yang memiliki gangguan pembekuan darah. Meski jarang terjadi, kondisi ini bisa mengakibatkan kerusakan otak atau kematian jika tidak segera ditangani.

6. Kerusakan sendi

Perdarahan dalam yang terus menekan saraf dan sendi akan menyebabkan peradangan pada sendi. Lambat laun, sendi akan mengalami kerusakan.

7. Anemia

Perdarahan yang terus terjadi menyebabkan jumlah sel darah merah turun jauh dari kadar normal. Jika kondisi ini terjadi, tubuh akan mengalami kelelahan, badan terasa lemas, dan sakit kepala. Untungnya anemia bisa diatasi dengan menerima transfusi darah.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang membantu mengatasi penyakit ini?

Beberapa perubahan gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi hemofilia adalah:

  • Ikuti petunjuk dokter Anda apa yang harus dilakukan jika Anda mengalami perdarahan atau cedera.
  • Rutin medical check up setidaknya setiap 6 bulan sekali.
  • Anda masih boleh berolahraga, tapi sebisa mungkin hindari olahraga yang melibatkan kontak fisik seperti sepak bola, basket, tinju, bela diri, dan semacamnya. Agar aman, lakukan olahraga yang direkomendasikan oleh dokter untuk menguatkan otot dan sendi Anda.
  • Hindari suntikan intramuskular (penyuntikan obat langsung ke dalam jaringan otot).
  • Hindari penggunaan obat pengencer darah yang dapat menghambat proses pembekuan darah, misalnya warfarin atau obat lainnya sesuai dengan petunjuk dokter.
  • Berkendaralah dengan aman dengan gunakan helm atau sabuk pengaman untuk menghindari kecelakaan.
  • Selalu menjaga kebersihan gigi serta rutin konsultasi ke dokter gigi supaya Anda terhindar dari penyakit gigi dan mulut yang dapat menyebabkan perdarahan.
  • Jaga berat badan Anda agar tetap terkendali. Kelebihan berat badan dan obesitas dapat memengaruhi kesehatan sendi yang pada akhirnya meningkatkan risiko nyeri sendi. Untuk mengetahui apakah Anda berada di atas berat badan normal yang dianjurkan, gunakan kalkulator BMI (Indeks Massa Tubuh) yang sudah disediakan Hello Sehat.

Mungkin ada banyak hal lainnya yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda memiliki pertanyaan, silakan konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui solusi terbaik yang sesuai dengan kondisi Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Agustus 10, 2018 | Terakhir Diedit: Agustus 10, 2018

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan