Blau Syndrome

Beberapa kelainan genetik langka dapat ditemui pada anak-anak balita, salah satunya Blau Syndrome. Sindrom ini menyebabkan gangguan pada kulit dan mata, serta beberapa kondisi peradangan lainnya. Kenali gejala dan cara mengobati sindrom Blau berikut ini. 

Apa itu sindrom Blau?

Blau syndrome atau sindrom Blau adalah gangguan peradangan yang memengaruhi kulit, sendi, dan mata. 

Sindrom Blau tergolong penyakit autoinflamasi herediter (penyakit peradangan keturunan) yang pertama kali ditemukan pada tahun 1985 oleh Edward Blau. 

Tanda dan gejala dari kelainan genetik langka ini dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya sebelum usia 4 tahun.

Sindrom Blau adalah penyakit yang sangat langka. Jumlah kasus ini di dunia secara pastinya masih belum diketahui.

Namun, sebuah data dalam jurnal Rheumatology Advances in Practice (2018) menunjukkan prevalensi penyakit ini kurang dari satu dalam satu juta kelahiran. 

Mayoritas kasus dilaporkan terjadi pada ras Kaukasia, tetapi juga semakin banyak laporan kemunculan di ras lain. 

Selain itu, ada dugaan kemunculan sindrom Blau pada bayi tampaknya tidak dipengaruhi oleh gender.

Gejala dan tanda sindrom Blau

Gejala Blau syndrome dapat langsung terlihat di tahun pertama kehidupan bayi.

Tanda dan gejala ini akan masih terus berkembang hingga mencapai umur 4 tahun. 

Beberapa gejala dan ciri penyakit kulit pasien sindrom Blau adalah sebagai berikut. 

1. Dermatitis granuloma

Gejala awal dari Blau syndrome adalah kulit tubuh mengalami peradangan dan ruam terus-menerus. Peradangan kulit ini disebut dengan dermatitis granuloma.

Kondisi kulit ini menyebabkan ruam yang tampak bersisik disertai benjolan keras yang bisa dirasakan di bawah kulit, kondisi ini serupa dengan granuloma annulare.

Ruam kulit biasanya ditemukan pada batang tubuh, lengan, dan kaki.

2. Sinovitis

Radang sendi (artritis) adalah ciri umum lain dari sindrom Blau. Gejala ini cenderung muncul antara usia 2 – 4 tahun.

Pada pasien sindrom Blau, artritis ditandai dengan peradangan pada lapisan sendi (sinovium).

Peradangan ini dikenal sebagai sinovitis yang menyebabkan pembengkakan dan nyeri sendi di pergelangan tangan, dan pergelangan kaki. 

3. Tenosinovitis

Pada pasien sindrom Blau, tendon serta persendian dapat meradang, kondisi peradangan kombinasi ini disebut dengan tenosinovitis.

Apabila kondisinya memburuk, peradangan ini dapat menyebabkan Anda sulit menggerakan tubuh dan mengurangi rentang gerak di banyak sendi. 

4. Uveitis

Kebanyakan pasien dengan sindrom Blau juga mengalami uveitis, yaitu pembengkakan dan peradangan pada lapisan tengah mata (uvea). 

Uvea mencakup bagian mata yang berwarna (iris) dan jaringan terkait yang mendasari bagian putih mata (sklera).

Uveitis dapat menyebabkan iritasi dan nyeri mata, peningkatan kepekaan terhadap cahaya terang (fotofobia), dan penglihatan kabur. 

5. Nefritis

Beberapa pasien dengan sindrom Blau juga diketahui mengembangkan penyakit ginjal (nefritis) karena peradangan.

Pasien sindrom Blau kemungkinan mengalami penumpukan kalsium di ginjal (nefrokalsinosis) dan sering mengalami gagal ginjal kronis. 

6. Vaskulitis

Gejala lainnya adalah terjadinya peradangan pembuluh darah (vaskulitis) yang dapat menyebabkan jaringan parut dan kematian jaringan di pembuluh darah. 

Kondisi ini juga mungkin menimbulkan hipertensi pulmonal, yakni tekanan darah tinggi di pembuluh darah yang membawah darah dari jantung ke paru-paru.

Penyebab Blau syndrome

Sindrom Blau adalah penyakit monogenik. Artinya, penyebab penyakit kulit ini terjadi karena adanya mutasi dalam gen yang ada di semua sel tubuh.

American Academy of Ophthalmology menjelaskan sindrom Blau tampaknya hasil dari mutasi tunggal pada gen NOD2. 

Gen ini menghasilkan protein yang bertanggung jawab atas respons imun yang penting, termasuk peradangan.

Mutasi yang terkait dengan sindrom Blau, menyebabkan NOD2 menghasilkan protein yang terlalu aktif, menghasilkan reaksi inflamasi yang abnormal. 

Peneliti masih tidak yakin bagaimana protein NOD2 yang terlalu aktif menghasilkan pola peradangan yang disebabkan oleh sindrom Blau.

Sindrom Blau dapat diturunkan, tetapi beberapa orang dilahirkan dengan mutasi genetik tanpa memiliki riwayat keluarga dengan masalah tersebut.

Faktor risiko Blau syndrome

Sindrom Blau diwariskan dalam pola dominan autosomal. Artinya, satu gen yang bermutasi di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan ini. 

Sebagian besar individu yang terkena Blau syndrome memiliki satu orangtua dengan kondisi tersebut.

Namun, tidak semua orang dengan gejala sindrom Blau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. 

Beberapa peneliti percaya bahwa pasien yang mengalami Blau syndrome tanpa mewarisinya dari anggota keluarga memiliki gangguan yang disebut sarkoidosis dini.

Diagnosis

Karena banyaknya gejala yang ikut muncul, beberapa dokter spesialis mungkin diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Blau.

Untuk mendiagnosis kondisi tersebut, dokter terlebih dahulu akan meninjau riwayat medis pasien dan keluarga, menilai semua gejala, dan melakukan pemeriksaan fisik.

Mereka mungkin akan melakukan tes laboratorium untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab kondisi lain.

Kemudian dokter memeriksa cairan sendi dan ruam kulit untuk memastikan kondisi sindrom Blau.

Jika dokter mencurigai bayi memiliki gejala pada sendi, mata, dan kulit, mereka mungkin akan memberikan rujukan untuk melakukan pengujian genetik.

Pengujian genetik memeriksa kelainan dalam kromosom, gen tunggal, atau potongan DNA, serta untuk memeriksa tingkat aktivitas atau jumlah protein.

Pengobatan sindrom Blau

Tidak ada obat khusus untuk sindrom Blau, tetapi ada cara untuk mengelola gejalanya.

Menurut artikel dalam jurnal RMD open (2015), obat kortikosteroid dosis tinggi dapat membantu mengurangi peradangan saat gejalanya muncul.

Obat imunosupresan juga mungkin dapat membantu, di samping steroid.

Selain itu, obat-obatan, seperti adalimumab yang digunakan untuk melawan tumor necrosis factor-alpha membantu mengurangi peradangan.

Penggunaan obat ini dikombinasikan dengan kortikosteroid, imunosupresan, atau keduanya.

Meskipun mengelola gejala yang timbul lebih diutamakan untuk pasien dengan sindrom Blau, tindakan operasi diperlukan dalam kasus tertentu. 

Operasi biasanya dilakukan untuk penyakit mata. Beberapa gejala inflamasi (seperti katarak) harus ditangani dengan pembedahan. 

Kemudian operasi untuk gejala pada sendi, pasien dapat menjalani prosedur fusi sendi karena artritis yang parah dan terus-menerus.