Beberapa kelainan genetik langka dapat ditemui pada anak-anak balita, salah satunya Blau Syndrome. Sindrom ini menyebabkan gangguan pada kulit dan mata, serta beberapa kondisi peradangan lainnya. Kenali gejala dan cara mengobati sindrom Blau berikut ini.
Apa itu sindrom Blau?
Blau syndrome atau sindrom Blau adalah gangguan peradangan yang memengaruhi kulit, sendi, dan mata.
Sindrom Blau tergolong penyakit autoinflamasi herediter (penyakit peradangan keturunan) yang pertama kali ditemukan pada tahun 1985 oleh Edward Blau.
Tanda dan gejala dari kelainan genetik langka ini dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya sebelum usia 4 tahun.
Sindrom Blau adalah penyakit yang sangat langka. Jumlah kasus ini di dunia secara pastinya masih belum diketahui.
Namun, sebuah data dalam jurnal Rheumatology Advances in Practice (2018) menunjukkan prevalensi penyakit ini kurang dari satu dalam satu juta kelahiran.
Mayoritas kasus dilaporkan terjadi pada ras Kaukasia, tetapi juga semakin banyak laporan kemunculan di ras lain.
Selain itu, ada dugaan kemunculan sindrom Blau pada bayi tampaknya tidak dipengaruhi oleh gender.
Gejala dan tanda sindrom Blau
Gejala Blau syndrome dapat langsung terlihat di tahun pertama kehidupan bayi.
Tanda dan gejala ini akan masih terus berkembang hingga mencapai umur 4 tahun.
Beberapa gejala dan ciri penyakit kulit pasien sindrom Blau adalah sebagai berikut.
1. Dermatitis granuloma
Gejala awal dari Blau syndrome adalah kulit tubuh mengalami peradangan dan ruam terus-menerus. Peradangan kulit ini disebut dengan dermatitis granuloma.
Kondisi kulit ini menyebabkan ruam yang tampak bersisik disertai benjolan keras yang bisa dirasakan di bawah kulit, kondisi ini serupa dengan granuloma annulare.
Ruam kulit biasanya ditemukan pada batang tubuh, lengan, dan kaki.
2. Sinovitis
Radang sendi (artritis) adalah ciri umum lain dari sindrom Blau. Gejala ini cenderung muncul antara usia 2 – 4 tahun.
Pada pasien sindrom Blau, artritis ditandai dengan peradangan pada lapisan sendi (sinovium).
Peradangan ini dikenal sebagai sinovitis yang menyebabkan pembengkakan dan nyeri sendi di pergelangan tangan, dan pergelangan kaki.
3. Tenosinovitis
Pada pasien sindrom Blau, tendon serta persendian dapat meradang, kondisi peradangan kombinasi ini disebut dengan tenosinovitis.
Apabila kondisinya memburuk, peradangan ini dapat menyebabkan Anda sulit menggerakan tubuh dan mengurangi rentang gerak di banyak sendi.
4. Uveitis
Kebanyakan pasien dengan sindrom Blau juga mengalami uveitis, yaitu pembengkakan dan peradangan pada lapisan tengah mata (uvea).
Uvea mencakup bagian mata yang berwarna (iris) dan jaringan terkait yang mendasari bagian putih mata (sklera).
Uveitis dapat menyebabkan iritasi dan nyeri mata, peningkatan kepekaan terhadap cahaya terang (fotofobia), dan penglihatan kabur.
5. Nefritis
Beberapa pasien dengan sindrom Blau juga diketahui mengembangkan penyakit ginjal (nefritis) karena peradangan.
Pasien sindrom Blau kemungkinan mengalami penumpukan kalsium di ginjal (nefrokalsinosis) dan sering mengalami gagal ginjal kronis.
6. Vaskulitis
Gejala lainnya adalah terjadinya peradangan pembuluh darah (vaskulitis) yang dapat menyebabkan jaringan parut dan kematian jaringan di pembuluh darah.
Kondisi ini juga mungkin menimbulkan hipertensi pulmonal, yakni tekanan darah tinggi di pembuluh darah yang membawah darah dari jantung ke paru-paru.
