Pitt-Hopkins Syndrome, Kelainan Genetik Langka pada Tumbuh Kembang Anak

Tidak banyak orangtua yang tahu betul mengenai Pitt-Hopkins Syndrome. Penyakit ini tergolong langka dan belum diketahui secara pasti berapa banyak orang yang mengalaminya. Oleh karena itu, penting bagi Anda untuk memerhatikan gejala dan penyebab Pitt-Hopkins Syndrome melalui ulasan selengkapnya berikut ini.

Apa itu Pitt-Hopkins Syndrome?

Pitt-Hopkins Syndrome atau PTHS adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi gen spesifik pada kromosom 18, yang disebut TCF4.

Asal usul Pitt-Hopkins Syndrome sendiri pertama kali dikemukakan oleh D. Pitt dan I. Hopkins dalam Australian Pediatric Journal pada tahun 1978.

Kemudian pada tahun 2007, mereka menemukan hubungan TCF4 yang ternyata memegang peranan penting dalam perkembangan otak dan sistem saraf.

Menurutnya, setiap kekurangan fungsional pada TCF4 sangat memengaruhi tumbuh kembang anak-anak hingga dewasa.

Anak-anak dengan Pitt-Hopkins Syndrome biasanya mengalami beberapa kondisi khusus.

Misalnya, cacat intelektual, gangguan tumbuh kembang, keterlambatan kemampuan berbicara, mengalami kejang berulang, kelainan pola pernapasan, dan memiliki fitur wajah yang khas.

Sindrom Pitt-Hopkins dapat terjadi pada pria dan wanita, tidak terbatas pada latar belakang maupun etnis tertentu.

Diperkirakan terdapat sekitar 500 orang di dunia yang memiliki kondisi ini. Namun, kemungkinan ada sejumlah orang yang belum terdiagnosis karena tidak menunjukkan gejala yang signifikan.

Oleh karena itu, pemeriksaan lebih lanjut diperlukan untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

Apa saja gejala Pitt-Hopkins Syndrome?

Anak-anak dengan kelainan genetik yang sangat langka ini akan memiliki gejala dan tingkat keparahan yang berbeda.

Dilansir dari Pitt-Hokins UK, berikut ini beberapa gejala baik medis, perilaku, perkembangan, maupun fitur wajah yang harus Anda ketahui dan perhatikan.

Gejala medis

• Tonus otot rendah (hipotonia). Ini menyebabkan masalah makan dan perkembangan motorik yang lambat pada bayi dan anak-anak.
• Pola pernapasan yang tidak biasa. Saat bernapas bisa sangat cepat (hiperventilasi) kemudian diikuti dengan bernapas sangat lambat yang terjadi berulang dalam waktu yang singkat.
• Sembelit. Dalam kebanyakan kasus bersifat kronis yang disebabkan oleh fungsi saraf di dinding usus tidak normal.
• Epilepsi atau kejang. Ini adalah gejala PTHS yang kurang umum. Epilepsi pada anak terjadi karena kurang berkembangnya struktur otak.

Gejala perilaku

• Anak-anak dengan Sindrom Pitt-Hopkins biasanya bergerak lebih aktif, bersemangat, ceria, dan bahkan dapat tertawa terbahak-bahak tanpa alasan yang jelas.
• Terkadang bisa frustasi dan kesal ketika tidak dapat mengomunikasikan apa diinginkan atau apa yang dipikirkan.

Gejala perkembangan

• Memiliki ketidakmampuan untuk belajar.
• Kemampuan seperti berguling, duduk, dan berjalan berkembang lebih lambat dari anak-anak lain.
• Sulit untuk berbicara.

Gejala fitur wajah

• Kepala: Memiliki lingkar kepala yang kecil dengan dahi mengecil dibandingkan dengan pipi dan rahang.
• Hidung: Pangkal hidung lebar, ujung hidung besar, dan lubang hidung (alae) melebar.
• Mulut: Mulut lebar, bibir terlihat seperti cemberut, dan bibir bawah tebal.
• Telinga: Tampak menonjol dengan tepi luar yang tebal (heliks).
• Jari tangan dan kaki: Jari melebar dan membulat dengan kuku jari terangkat dan tempat sidik jari lebih berdaging dari biasanya.
• Tinggi badan: Biasanya pertumbuhan tinggi badan anak terganggu atau lebih pendek dari anggota keluarga atau anak-anak lainnya.

Penting untuk dicatat bahwa seseorang dengan Pitt-Hopkins Syndrome mungkin tidak memiliki semua gejala yang dibahas di atas.

Sebagai orangtua, Anda harus konsultasikan dengan dokter terkait gejala yang mungkin dialami oleh si Kecil.

Apa penyebab Pitt-Hopkins Syndrome?

Pitt-Hopkins Syndrome disebabkan oleh perubahan genetik pada kromosom 18 yang mengandung gen TCF4.

Gen TCF4 berfungsi menciptakan protein yang memiliki peran penting dalam berbagai proses perkembangan tubuh manusia.

Mengutip Cleveland Clinic, seorang anak memiliki peluang sekitar 50% untuk mewarisi kelainan genetik ini jika salah satu orangtuanya juga memiliki mutasi atau dikenal sebagai pola dominan autosomal.

Namun, Sindrom Pitt Hopkins ini biasanya tidak diturunkan oleh orangtua yang sehat atau tidak memiliki mutasi. Kondisi tersebut dikenal sebagai kejadian de novo.

Bagaimana cara mendiagnosis Sindrom Pitt Hopkins?

Diagnosis Sindrom Pitt Hopkins tergantung pada riwayat pasien, evaluasi klinis yang menyeluruh, dan identifikasi gejala yang khas.

Terkadang, ada tumpang tindih antara gejala yang terkait dengan Sindrom Pitt-Hopkins dan gangguan neurologis serupa lainnya, seperti Sindrom Rett atau Angelman.

Namun, dokter mungkin akan merekomendasikan tes genetik sebagai salah satu langkah untuk mendiagnosisnya.

Pengambilan sampel darah pun mungkin dilakukan untuk mengetahui apakah ada mutasi TCF4 atau tidak.

Sementara itu, bila anak Anda mengalami gejala kejang, dokter mungkin akan mengambil tindakan diagnosis melalui elektroensefalogram (EEG) atau MRI otak.

Dokter menggunakan MRI untuk mendapatkan gambaran rinci dari bagian utama otak yang disebut serebrum.

Berbagai temuan melalui MRI otak nonspesifik ditemukan pada anak dengan Pitt-Hopkins Syndrome, meskipun banyak juga penelitian dilaporkan tak terlihat.

Apakah penyakit Pitt-Hopkins Syndrome bisa sembuh?

Pitt-Hopkins Syndrome tidak bisa disembuhkan. Namun, dokter mungkin akan merekomendasikan sejumlah cara untuk membantu mengatasi gejalanya, termasuk terapi okupasi, fisik, bicara, dan makan setelah diagnosis awal.

Penilaian ulang dan penyesuaian terapi secara berkala harus diberikan kepada anak Anda.

Sementara itu, pengobatan untuk sembelit sebagai gejala umum dari PTHS dilakukan dengan cara diet tinggi serat.

Jika ada masalah yang signifikan terkait pernapasan seperti hiperventilasi atau apnea, ahli paru-paru mungkin akan merekomendasikan konsumsi obat antiepilepsi atau acetazolamide untuk membantu mengatasinya.

Pengobatan untuk gejala kejang dalam kasus yang jarang terjadi dapat diatasi dengan mengonsumsi obat antikonvulsan.

Kebanyakan anak dengan Sindrom Pitt-Hopkins akan mendapat manfaat dari penggunaan kacamata. Namun, pada beberapa kasus mungkin memerlukan pembedahan terutama untuk masalah mata juling.

Selain itu, pemeriksaan oftalmologi secara rutin dianjurkan untuk membantu mengecek bagian belakang dan dalam mata terkait dengan tanda-tanda PTHS.