Apa penyebab Pitt-Hopkins Syndrome?
Pitt-Hopkins Syndrome disebabkan oleh perubahan genetik pada kromosom 18 yang mengandung gen TCF4.
Gen TCF4 berfungsi menciptakan protein yang memiliki peran penting dalam berbagai proses perkembangan tubuh manusia.
Mengutip Cleveland Clinic, seorang anak memiliki peluang sekitar 50% untuk mewarisi kelainan genetik ini jika salah satu orangtuanya juga memiliki mutasi atau dikenal sebagai pola dominan autosomal.
Namun, Sindrom Pitt Hopkins ini biasanya tidak diturunkan oleh orangtua yang sehat atau tidak memiliki mutasi. Kondisi tersebut dikenal sebagai kejadian de novo.
Bagaimana cara mendiagnosis Sindrom Pitt Hopkins?

Diagnosis Sindrom Pitt Hopkins tergantung pada riwayat pasien, evaluasi klinis yang menyeluruh, dan identifikasi gejala yang khas.
Terkadang, ada tumpang tindih antara gejala yang terkait dengan Sindrom Pitt-Hopkins dan gangguan neurologis serupa lainnya, seperti Sindrom Rett atau Angelman.
Namun, dokter mungkin akan merekomendasikan tes genetik sebagai salah satu langkah untuk mendiagnosisnya.
Pengambilan sampel darah pun mungkin dilakukan untuk mengetahui apakah ada mutasi TCF4 atau tidak.
Sementara itu, bila anak Anda mengalami gejala kejang, dokter mungkin akan mengambil tindakan diagnosis melalui elektroensefalogram (EEG) atau MRI otak.
Dokter menggunakan MRI untuk mendapatkan gambaran rinci dari bagian utama otak yang disebut serebrum.
Berbagai temuan melalui MRI otak nonspesifik ditemukan pada anak dengan Pitt-Hopkins Syndrome, meskipun banyak juga penelitian dilaporkan tak terlihat.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar