Pengertian
Apa itu penyakit hemofilia?
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah menjadi sulit membeku. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah alias koagulasi di dalam tubuh.
Umumnya, penyakit hemofilia adalah kondisi yang bersifat genetik atau diturunkan dari anggota keluarga. Namun, dalam beberapa kasus, tidak menutup kemungkinan hemofilia terjadi sewaktu-waktu pada usia dewasa. Dalam istilah medis, kondisi ini dinamakan acquired hemophilia.
Orang-orang yang menderita penyakit ini cenderung mudah mengalami perdarahan yang sulit untuk dihentikan. Akibatnya, darah akan terus mengalir keluar. Jika tidak segera diobati, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi hemofilia yang serius.
Penyakit hemofilia adalah kelainan yang tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang ada saat ini bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di kemudian hari.
Jenis-jenis penyakit hemofilia
Terdapat tiga jenis penyakit hemofilia yang perlu Anda ketahui, yaitu:
Hemofilia A
Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik yang diturunkan secara genetik. Hemofilia tipe A adalah penyakit yang terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII.
Biasanya, hemofilia tipe A dikaitkan dengan kehamilan, penggunaan obat-obatan tertentu, penyakit kanker, lupus dan rematik.
Hemofilia B
Hemofilia B adalah kondisi yang terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.
Hemofilia C
Hemofilia C merupakan gangguan yang disebabkan oleh berkurangnya faktor pembekuan darah XI. Kondisi ini juga disebut dengan sindrom Rosenthal. Kasus kejadian hemofilia C tergolong paling jarang ditemukan dibandingkan dengan jenis lainnya.
Seberapa umumkah penyakit ini?
Hemofilia adalah penyakit bawaan sejak bayi baru lahir. Penyakit genetik ini tergolong langka dan lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita.
Hemofilia A ditemukan pada 1 dari 5.000 kelahiran. Kasus kejadiannya 4 kali lebih banyak dari hemofilia B, yang ditemukan pada sekitar 1 dari 30.000 kelahiran. Sementara itu, hemofilia C hanya terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 kelahiran.
Dilansir dari situs Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, sekitar 70% kasus penyakit ini dilatarbelakangi oleh
Tanda-Tanda & Gejala
Apa saja tanda dan gejala hemofilia?
Tanda-tanda dan gejala hemofilia pada setiap bayi bisa berbeda-beda tergantung jumlah faktor pembekuan dalam darah Anda.
Orang dengan gangguan pembekuan darah atau hemofilian ringan, gejala yang muncul biasanya hanya muncul jika Anda mengalami cedera atau luka dan setelah operasi.
Sementara itu, dalam kondisi yang lebih berat, perdarahan bisa terjadi tanpa alasan. Kondisi ini disebut sebagai perdarahan spontan.
Secara umum, tanda dan gejala hemofilia adalah sebagai berikut:
- Mudah memar
- Gusi berdarah
- BAB berdarah
- Kencing berdarah
- Muntah darah
- Sering mimisan
- Nyeri sendi
- Mati rasa
- Kerusakan sendi
Segera konsultasi ke dokter terutama jika Anda menemukan gejala khas, yaitu bagian tubuh mudah memar dan perdarahan yang sulit dihentikan.
Mungkin ada beberapa tanda atau gejala hemofilia yang tidak disebutkan. Jika Anda khawatir tentang gejala penyakit ini pada bayi, silakan konsultasikan dengan dokter Anda.
Kapan sebaiknya ke dokter?
Segera hubungi dokter atau pergi ke rumah sakit terdekat jika bayi mengalami tanda dan gejala darah sukar membeku. Berbagai gejala penyakit ini yang perlu diwaspadai adalah sebagai berikut:
- Sakit kepala parah
- Muntah berulang kali
- Sakit leher
- Pandangan atau penglihatan terganggu karena buram
- Perdarahan besar yang tidak bisa dihentikan setelah cedera, misalnya karena anak jatuh
- Sendi bengkak yang terasa panas jika disentuh dan sangat sakit ketika ditekuk
Apabila Anda sedang hamil atau merencanakan kehamilan, cobalah berkonsultasi ke dokter terutama ketika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit ini.
Penyebab
Apa penyebab hemofilia?
Hemofilia adalah penyakit genetik yang diwariskan dari orangtua. Menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan di salah satu gen yang terlibat dalam produksi faktor pembekuan darah.
Ada sekitar 13 jenis faktor pembekuan darah yang semuanya bekerja sama dengan trombosit untuk membantu proses pembekuan darah. Jika faktor-faktor ini terus-terusan berkurang, hal tersebut akan menyebabkan proses pembekuan darah terganggu.
Bayi yang terlahir dengan mutasi genetik tidak dapat memproduksi faktor pembekuan VIII dan IX dalam jumlah yang cukup. Itu sebabnya, saat ada operasi atau luka terbuka, pasien akan sangat sulit menghentikan perdarahan.
Namun, dalam kasus acquired hemophilia, ada beberapa penyebab lain yang membuat seseorang mengalami gangguan pada produksi faktor pembekuan darah sekalipun tidak memiliki keturunan. Beberapa di antaranya adalah:
- masalah pada sistem imun tubuh
- penyakit peradangan kronis, seperti rheumatoid arthritis, lupus, dan diabetes
- penyakit hati, seperti hepatitis atau sirosis
- kanker
Faktor risiko
Apa yang membuat saya berisiko mengalami hemofilia?
Jika Anda memiliki riwayat keluarga yang mengalami hemofilia, bayi atau anak Anda nantinya juga berisiko besar mengalami kondisi ini.
Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan karena faktor transmisi genetik.
Selain keturunan, faktor-faktor lain yang meningkatkan peluang seseorang mengalami hemofilia, adalah:
- menderita penyakit peradangan kronis
- menderita kanker
- memiliki sistem imun tubuh yang lemah
Diagnosis & Pengobatan
Informasi yang diberikan bukan pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan dengan dokter Anda.
Apa tes yang umum dilakukan untuk penyakit ini?
Kebanyakan kasus hemofilia adalah kondisi genetik sehingga perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mendiagnosisnya.
Jika Anda memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga, biasanya dokter akan menyarankan agar Anda segera melakukan pemeriksaan. Hal ini dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya risiko hemofilia pada bayi dan anak nantinya.
Sama seperti prosedur medis lainnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan beberapa tes saat bayi baru lahir.
Setelah pemeriksaan fisik dasar, penyakit ini bisa didiagnosis dengan tes darah untuk kemudian dicari tahu faktor pembekuan darah mana yang kurang jumlahnya.
Cara ini juga dapat memberi tahu dokter gangguan pembekuan darah jenis apa yang dimiliki oleh pasiennya.
Tes ini biasa disebut dengan tes konsentrasi faktor pembekuan darah. Melalui tes ini, dokter dapat menentukan bagaimana tingkat keparahan gejala penyakit ini.
Berikut adalah tingkatan penyakit hemofilia:
- Hemofilia ringan ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma di antara 5-40 persen.
- Hemofilia sedang ditandai dengan faktor pembekuan dalam plasma sekitar 1-5 persen.
- Hemofilia berat diindikasikan dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.
Setelah dokter melakukan serangkaian pemeriksaan, pilihan pengobatan dan perawatan sudah bisa ditentukan.
Tentunya dokter akan mempertimbangkan pengobatan yang sesuai dengan keparahan kelaianan pembekuan darah yang Anda miliki.
Apa pilihan pengobatan penyakit hemofilia?
Hemofilia tidak bisa disembuhkan. Namun, Anda bisa mengurangi keparahan gejalanya dengan obat-obatan.
Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mencegah perdarahan dan mengurangi gejala lainnya. Biasanya, obat yang diberikan akan bergantung pada jenis kelainan darah yang dialami.
Pada dasarnya, dokter akan memberikan partikel pembekuan darah buatan. Ini disebut juga dengan faktor pembekuan rekombinan.
Bagi pasien hemofilia A akan diberikan faktor VIII rekombinan. Sementara itu, pasien hemofilia B akan diberikan faktor IX rekombinan.
Selain itu, pengobatan juga bisa dilakukan mengganti bagian dari proses pembekuan darah yang hilang atau bermutasi (bukan faktor pembekuannya).
Dengan begitu, proses pembekuan darah bisa berjalan dengan baik. Hal ini dilakukan pada pembuluh darah vena.
Komplikasi
Apa saja komplikasi penyakit hemofilia?
Bila gangguan pembekuan darah ini tidak segera diobati, kemungkinan besar akan terjadi komplikasi. Beberapa komplikasi yang harus diwaspadai di antaranya:
1. Perdarahan dalam
Perdarahan menyebabkan bagian tubuh tertentu membengkak karena perdarahannya terjadi di dalam tubuh. Pembengkakan tersebut akan menekan saraf dan menyebabkan mati rasa (kebas) atau nyeri.
2. Perdarahan pada sistem pencernaan
Perdarahan yang terus terjadi bisa menyebar pada sistem pencernaan sehingga darah akan muncul pada muntahan dan feses. Darah akan terlihat seperti ampas kopi atau berwarna merah gelap.
3. Hematuria
Selain pencernaan, darah bisa terbentuk di uretra sehingga menyebabkan darah dalam urine. Inilah yang disebut dengan hematuria.
Kondisi ini akan menyebabkan rasa sakit pada bagian bawah perut karena urine (air kencing) yang keluar dari kandung kemih terhalang oleh darah. Perdarahan ini tidak berbahaya jika segera ditangani dengan tepat.
4. Sindrom kompartemen
Sindrom kompartemen terjadi ketika perdarahan di otot memberi tekanan pada arteri dan saraf di dalam otot.
Tekanan yang sangat tinggi pada arteri dan saraf di dalam otot dapat menghalangi aliran darah ke jaringan yang terkena.
Lambat laun, kondisi ini bisa menyebabkan kerusakan pada otot dan menimbulkan rasa nyeri parah. Jika tidak segera diobati, kondisi tersebut dapat membuat kehilangan fungsi organ dan bahkan kematian.
5. Perdarahan intrakranial
Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan di otak pada pasien yang memiliki gangguan pembekuan darah.
Meski jarang terjadi, kondisi ini bisa mengakibatkan kerusakan otak atau kematian jika tidak segera ditangani.
6. Kerusakan sendi
Perdarahan dalam yang terus menekan saraf dan sendi akan menyebabkan peradangan pada sendi. Lambat laun, sendi akan mengalami kerusakan.
7. Anemia
Perdarahan yang terus terjadi menyebabkan jumlah sel darah merah turun jauh dari kadar normal.
Jika kondisi ini terjadi, tubuh akan mengalami kelelahan, badan terasa lemas, dan sakit kepala. Untungnya anemia bisa diatasi dengan menerima transfusi darah.
Pengobatan di Rumah
Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang membantu mengatasi penyakit ini?
Meski penyakit ini tidak dapat disembuhkan, orang-orang yang hidup dengan hemofilia masih bisa mengendalikan gejala-gejala penyakit ini dengan menjalani gaya hidup tertentu.
Berikut adalah beberapa perubahan gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu mengatasi penyakit ini:
- Ikuti petunjuk dokter mengenai apa yang harus dilakukan jika mengalami perdarahan atau cedera.
- Rutin medical check up setidaknya setiap 6 bulan sekali.
- Hindari suntikan intramuskular (penyuntikan obat langsung ke dalam jaringan otot).
- Hindari penggunaan obat pengencer darah yang dapat menghambat proses pembekuan darah, seperti warfarin atau obat lainnya sesuai dengan petunjuk dokter.
- Berkendaralah dengan aman dengan gunakan helm atau sabuk pengaman untuk menghindari kecelakaan.
- Selalu menjaga kebersihan gigi anak dan bayi serta rutin konsultasi ke dokter gigi supaya terhindar dari penyakit gigi dan mulut yang dapat menyebabkan perdarahan.
- Jaga berat badan bayi dan anak agar tetap terkendali. Untuk mengetahui apakah Anda berada di atas berat badan normal yang dianjurkan, gunakan kalkulator BMI (Indeks Massa Tubuh) yang sudah disediakan Hello Sehat.
Mungkin ada banyak hal lainnya yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda memiliki pertanyaan, silakan konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui solusi terbaik yang sesuai dengan kondisi Anda.
