Hemofilia B

Definisi

Apa itu hemofilia tipe B?

Hemofilia B adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang mengakibatkan perdarahan berlangsung lebih lama dari kondisi normal. Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah atau koagulasi IX (sembilan) di dalam tubuh.

Faktor koagulasi adalah protein yang berperan dalam proses pembekuan darah saat ada luka atau perdarahan. Tubuh manusia memiliki sekitar 13 jenis faktor pembekuan darah yang bekerja dengan trombosit untuk membekukan darah. Ketika salah satu faktor pembeku berkurang, proses pembekuan darah pun tidak dapat terjadi dengan sempurna.

Hemofilia adalah penyakit yang terdiri dari beberapa jenis, yaitu A, B, dan C. Yang membedakan masing-masing jenis hemofilia adalah tipe faktor pembekuan mana yang berkurang dari tubuh.

Penyakit yang juga disebut dengan Christmas disease ini adalah penyakit genetik alias keturunan. Namun, ada juga kasus di mana hemofilia terjadi karena didapatkan (acquired), bukan diturunkan.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Dilansir dari situs Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, hemofilia B ditemukan pada 1 dari 25.000 bayi yang baru lahir. Kasus kejadian hemofilia jenis ini 4 kali lebih sedikit jika dibandingkan dengan hemofilia A.

Meski penyakit ini bersifat keturunan, sekitar 1/3 kasusnya terjadi tanpa adanya faktor keturunan.

Tanda-tanda dan gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala hemofilia tipe B?

Tanda-tanda dan gejala hemofilia tipe B tidak berbeda jauh dengan hemofilia tipe lainnya. Gejala yang umum pada hemofilia tipe B adalah mimisan dan sering muncul memar di beberapa bagian tubuh. Penderita juga mungkin mengalami gejala-gejala yang menyerupai anemia, yaitu tubuh lebih mudah lelah dan pucat.

Pada kasus yang lebih berat atau parah, penderita mungkin akan mengalami perdarahan spontan atau tanpa sebab.

Perdarahan spontan umumnya terjadi di jaringan dalam tubuh, seperti sendi dan otot. Kondisi ini menyebabkan rasa nyeri, bengkak, serta kesulitan bergerak. Perdarahan yang terdapat di sendi disebut dengan hemarthrosis.

Kapan saya harus pergi ke dokter?

Segera cari pertolongan medis jika Anda atau orang lain mengalami:

• gejala perdarahan di otak (sakit kepala parah, muntah, kesadaran menurun)
• kecelakaan yang membuat darah sulit berhenti mengalir
• sendi yang membengkak dan terasa hangat bila disentuh

Apabila keluarga atau orangtua Anda memiliki riwayat penyakit hemofilia, Anda juga perlu menjalani tes genetik untuk melihat apakah ada risiko penyakit ini di dalam tubuh Anda.

Penyebab dan faktor risiko

Apa penyebab dan faktor risiko penyakit hemofilia B?

Berkurangnya faktor pembekuan darah VIII pada hemofilia B disebabkan oleh mutasi genetik yang biasanya diwariskan dari orangtua.

Namun, ada juga kemungkinan penyakit ini muncul meski penderita tidak memiliki orangtua yang mengidap hemofilia. Menurut situs Genetic Home Reference, kondisi yang disebut acquired hemophilia ini dapat terjadi karena kehamilan, kelainan sistem imun, kanker, reaksi alergi terhadap obat, atau penyebab lain yang belum diketahui.

Jadi, bisa disimpulkan bahwa penyebab utama penyakit hemofilia tipe B adalah memiliki orangtua dengan riwayat hemofilia atau membawa gen yang bermutasi di dalam tubuhnya.

Oleh karena itu, satu-satunya pencegahan untuk terkena hemofilia adalah dengan menjalani premarital checkup agar peluang memiliki keturunan dengan penyakit ini dapat diperkecil.

Diagnosis dan pengobatan

Informasi yang diberikan bukan pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan dengan dokter Anda.

Apa saja tes yang dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Umumnya, penyakit hemofilia B dan hemofilia tipe lainnya akan segera dicari tahu pada bayi yang baru lahir, terutama jika orangtuanya memiliki riwayat hemofilia.

Penyakit ini dapat didiagnosis melalui tes konsentrasi faktor pembekuan, yang bertujuan untuk mengetahui jumlah faktor pembekuan darah di dalam tubuh.

Tidak jarang pula seseorang baru mengetahui ia menderita hemofilia setelah menjalani prosedur operasi atau kecelakaan. Hal ini bisa jadi karena ia mengidap hemofilia tingkat ringan, atau belum merasakan gejala hemofilia hingga berusia dewasa.

Apa pilihan pengobatan untuk penyakit hemofilia B?

Seperti jenis hemofilia lainnya, hemofilia B juga tidak dapat disembuhkan. Pengobatan hemofilia yang ada hanya bertujuan mengontrol gejala dan mengurangi tingkat keparahan dari perdarahan yang terjadi.

Pengobatan untuk hemofilia B serupa dengan hemofilia tipe A, yaitu bertujuan untuk mencegah perdarahan parah dengan memberikan suntikan yang mengandung konsentrat faktor pembeku darah. Meski begitu, merek dagang yang digunakan untuk obat biasanya berbeda.

Suntikan ini bisa dilakukan sendiri di rumah. Dalam kasus yang parah, penderita mungkin harus menjalani pengobatan dengan suntik secara rutin.

Namun, pengobatan dapat meningkatkan risiko pasien terkena komplikasi dari hemofilia, yaitu inhibitor. Inhibitor adalah kondisi di mana sistem imun tubuh berbalik menyerang faktor pembekuan darah dalam tubuh.