Apa itu sindrom turner?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu sindrom turner?

Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang terkait dengan cacat kromosom. Kromosom adalah gen yang membuat DNA. Maka, kromosom berperan penting dalam transmisi, merekam struktur genetik pada level selular. Kombinasi kromosom di dalam sel unik pada setiap orang dan ini menentukan perkembangan masing‐masing orang. Defeksi kromosom mengakibatkan berbagai gejala; mungkin ringan atau parah. Setiap orang memiliki 23 pasang kromosom, termasuk kromosom ke‐23 yang menentukan jenis kelamin (XY pada pria dan XX pada wanita). Pada sindrom Turner, cacat terjadi pada kromosom X.

Seberapa umumkah sindrom turner?

Sindrom Turner hanya mempengaruhi wanita, yang kekurangan beberapa atau kehilangan semua kromosom X yang dibutuhkan dalam wanita.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom turner?

Bayi dengan sindrom Turner sering berkembang dengan lambat dan bermasalah padapencernaan. Perwujudan fisik yang umum termasuk lipatan leher yang pendek, kerdil, dada datar, telinga besar atau rendah, atau garis rambut di bawah tengkuk. Ovarium biasanya tidak berkembang sehingga payudara tidak dapat tumbuh. Pada usia yang lebih tua, mereka baru mengalami menstruasi pertama lebih lama lagi atau malah sama sekali tidak mengalaminya. Kebanyakan wanita dengan kondisi ini tidak dapat hamil. Masalah jantung dan ginjal, serta kehilangan pendengaran dan sikap kikuk mungkin muncul. Umumnya, anak perempuan dan wanita yang mengidap penyakit ini memiliki kecerdasan yang normal tapi mereka kadang‐kadang memiliki masalah dalam pembelajaran.Mungkin masih ada gejala lain yang tidak tercantum diatas. Jika ingin bertanya tentang tanda ini, konsultasikanlah kepada dokter.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda perlu menghubungi dokter bila Anda mengalami hal di bawah ini:

● Orang yang terpengaruh membutuhkan bantuan khusus dari sekolah
● Pasien menderita depresi
● Pasien sedang mencari informasi tentang grup pendukung.

Penyebab

Apa penyebab sindrom turner?

Ini terjadi ketika salah satu kromosom X pada wanita sebagian atau seluruhnya hilang. Inilah alasan mengapa cacat kromosom ini belum ditemukan.
Perubahan genetik pada sindrom Turner mungkin merupakan tipe berikut:

● Satu kromosom: kehilangan satu kromosom X seluruhnya terjadi di dalam sperma ayah atau sel telur ibu. Ini terjadi di setiap sel tubuh, semuanya hanya memiliki satu kromosom X.

● Mosaik: dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi selama pembagian sel pada tahap awal perkembangan janin. Ini menyebabkan beberapa sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom X yang dimodifikasi. Yang lainnya bisa saja memiliki hanya satu salinan kromosom X, atau satu yang lengkap dan satu yang diubah.

● Material kromosom Y. Dalam beberapa kasus sindrom Turner, sejumlah sel memiliki salinan kromosom X dan sel lainnya membawa salinan kromosom X dan Y. Individual ini akan tumbuh secara biologis menjadi anak perempuan, tapi kehadiran material kromosom Y meningkatkan risiko jenis kanker bernama tumor jaringan alat kelamin primer.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk sindrom turner?

Kehilangan atau perubahan kromosom muncul secara acak. Sesekali, penyebabnya adalahmasalah pada sel telur atau sperma. Terkadang, fenomena ini muncul pada tahap awal perkembangan janin. Sindrom Turner tidak ditentukan oleh bawaan dalam keluarga.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk sindrom turner?

Terapi hormon mungkin membantu beberapa penyesuaian luar biasa. Hormon adalah zat kimia dalam tubuh untuk mengontrol pertumbuhan dan fungsi lainnya dalam tubuh. Laju pertumbuhan mungkin meningkat dengan menggunakan pertumbuhan hormon. Pengobatan ini dapat membantu meningkatkan tinggi badan pasien sampai beberapa sentimeter. Pada beberapa tahun masa awal puber, hormon perempuan dapat digunakan yang akan membantu perkembangan fisik seperti pertumbuhan payudara dan mulainya menstruasi. Obat akan digunakan bila perlu untuk masalah jantung atau ginjal. Para ahli akan membantu dokter memilih pengobatan terbaik. Mereka termasuk genetisis spesialis masalah kromosom dan endokrinologis untuk mengobati hormon.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk sindrom turner?

Dokter mampu mendiagnosis sindrom Turner berdasarkan penampilan anak dan melakukan beberapa tes untuk melihat apakah satu kromosom X telah hilang dan untuk membantu memastikan diagnosis. Dalam tes ini, sedikit sampel darah akan dikumpulkan. Jumlah kromosom dari dalam sel darah dihitung, serta ukuran dan bentuk mereka akan dipelajari. Susunan kromosom disebut fenotip manusia. Tes lainnya mungkin diperlukan untuk memeriksa penyakit lain seperti penyakit jantung atau ginjal karena sindrom Turner.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi sindrom turner?

Gaya hidup dan pengobatan rumahan di bawah ini mungkin membantu mengatasi penyakit ini:
● Menggunakan obat sesuai resep.
● Periksa secara berkala dengan endokrinologis dan perawatan primer.
● Berolahraga, makan makanan yang sehat, dan mempertahankan berat badan yang normal.
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: September 22, 2016 | Terakhir Diedit: Desember 14, 2016

Yang juga perlu Anda baca