Ditinjau secara medis oleh dr. Tania Savitri · General Practitioner · Integrated Therapeutic
Mucopolysaccharidosis II (MPS II) adalah kelainan genetik turunan langka yang menyebabkan gangguan metabolisme karbohidrat. Kondisi ini hampir hanya terjadi pada laki-laki.
MPS II membuat tubuh tidak bisa memecah gula khusus yang membangun tulang, kulit, urat, dan jaringan lainnya. Penumpukan gula dalam tubuh ini lambat laun menyebabkan kerusakan sel dan organ lain dalam tubuh, termasuk otak. Gejala yang muncul pun bisa berbeda pada setiap orang.
Gejala mucopolysaccharidosis II mungkin termasuk:
Ketika otak yang terpengaruh, gejalanya meliputi:
Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.
Kondisi ini menyebabkan tubuh laki-laki tidak bisa membuat protein tertentu, karena ada mutasi genetik yang diwariskan dari ibu.
Ayah yang memiliki mutasi genetik penyebab MPS II dapat mewariskannya ke anak perempuan, namun anaknya tidak akan mengalami kondisi ini kecuali ia juga mewariskan mutasi genetik yang sama dari ibunya.
Pada kasus yang amat sangat jarang (sangat kecil kemungkinannya), MPS II dapat muncul pada anak meski riwayat keluarganya bersih dari mutasi genetik.
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
MPS II adalah kondisi langka. Untuk menyingkirkan kemungkinan lain dan memastikan diagnosis, dokter akan menanyakan seputar gejala yang Anda alami (kapan mulai muncul; apa saja yang muncul; apakah kambuhan; apakah gejala membaik jika Anda melakukan sesuatu, atau justru memburuk) dan riwayat kesehatan keluarga Anda.
Jika dokter tidak dapat menentukan penyebab lain dari kondisi Anda, mereka akan melakukan tes untuk MPS II dengan tes urin untuk mencari kandungan gula khusus dan protein yang hilang.
Jika kondisi Anda dipastikan disebabkan oleh MPS II, dokter akan menyarankan anda untuk memberi tahu anggota keluarga yang lainya.
Jika Anda adalah ibu hamil dan setelah tes genetik, Anda tahu bahwa Anda membawa mutasi genetik penyebab MPS II, Anda dapat meminta dokter memeriksa apakah bayi Anda berisiko mengalami kondisi ini. Minta tes genetik secepat mungkin di awal kehamilan.
Bagaimana mucopolysaccharidosis II diobati?
MPS II dapat ditangani dengan terapi pengganti enzim (ERT) yang menggunakan obat bernama larodinasi (Aldurazyme). Obat ini merupakan versi sintetis dari protein yang hilang dalam tubuh pengidap MPS 1. Obat ini dapat meringankan hampir sebagian besar gejalanya, termasuk membantu:
Namun, terapi enzim tidak membantu mengatasi gejala yang berkaitan dengan fungsi otak, seperti kesulitan belajar atau berpikir.
Pilihan pengobatan lainnya adalah cangkok sel induk hematopoietic. Prosedur ini dilakukan dengan menanam sel induk sehat yang memprodksi protein, dari donor ke dalam tubuh penerima. Biasanya sel ini didapat dari sumsum tulang atau darah yang ada di tali pusat. Jika cangkok dilakukan sebelum anak berusia 2 tahun, kemampuan belajar mereka mungkin membaik. Namun prosedur ini tidak dapat memperbaiki masalah pada tulang dan mata.
Tergantung dari gejala yang muncul, Anda mungkin akan perlu bekerja sama dengan dokter spesialis lainnya, seperti spesialis jantung, THT, psikolog, ahli saraf, dan spesialis mata.
Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi mucopolysaccharidosis II:
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.
Catatan
Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar