Mucopolysaccharidosis II

Definisi

Apa itu mucopolysaccharidosis II?

Mucopolysaccharidosis II (MPS II) adalah kelainan genetik turunan langka yang menyebabkan gangguan metabolisme karbohidrat. Kondisi ini hampir hanya terjadi pada laki-laki.

MPS II membuat tubuh tidak bisa memecah gula khusus yang membangun tulang, kulit, urat, dan jaringan lainnya. Penumpukan gula dalam tubuh ini lambat laun menyebabkan kerusakan sel dan organ lain dalam tubuh, termasuk otak. Gejala yang muncul pun bisa berbeda pada setiap orang.

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala mucopolysaccharidosis II?

Gejala mucopolysaccharidosis II mungkin termasuk:

• Pipi besar, bulat
• Hidung lebat
• Bibir tebal dengan lidah besar
• Alis lebat
• Kepala besar
• Tumbuh kembang lambat
• Kulit tebal, keras
• Jari tangan pendek, melengkung; ukuran tangan lebar
• Masalah persendian yang membuat sulit bergerak
• Mati rasa (kebas), kelemahan otot, dan sensasi menggelitik di tangan
• Sering kena batuk pilek, sinus, dan radang tenggorokan
• Masalah pernapasan, termasuk sleep apnea
• Hilang pendengaran dan infeksi telinga
• Kesulitan berjalan, otot lemah
• Gangguan pencernaan, termasuk diare
• Gangguan jantung, termasuk kerusakan katup jantung
• Pembengkakan hati dan limpa (hepatosplenomegali)
• Penebalan tulang

Ketika otak yang terpengaruh, gejalanya meliputi:

• Kesulitan belajar dan berpikir sekitar usia 2-4 tahun
• Sulit berbicara
• Gangguan perilaku, misalnya tidak bisa diam atau sifat agresif

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab mucopolysaccharidosis II?

Kondisi ini menyebabkan tubuh laki-laki tidak bisa membuat protein tertentu, karena ada mutasi genetik yang diwariskan dari ibu.

Ayah yang memiliki mutasi genetik penyebab MPS II dapat mewariskannya ke anak perempuan, namun anaknya tidak akan mengalami kondisi ini kecuali ia juga mewariskan mutasi genetik yang sama dari ibunya.

Pada kasus yang amat sangat jarang (sangat kecil kemungkinannya), MPS II dapat muncul pada anak meski riwayat keluarganya bersih dari mutasi genetik.

Diagnosis & treatment

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana mucopolysaccharidosis II didiagnosis?

MPS II adalah kondisi langka. Untuk menyingkirkan kemungkinan lain dan memastikan diagnosis, dokter akan menanyakan seputar gejala yang Anda alami (kapan mulai muncul; apa saja yang muncul; apakah kambuhan; apakah gejala membaik jika Anda melakukan sesuatu, atau justru memburuk) dan riwayat kesehatan keluarga Anda.

Jika dokter tidak dapat menentukan penyebab lain dari kondisi Anda, mereka akan melakukan tes untuk MPS II dengan tes urin untuk mencari kandungan gula khusus dan protein yang hilang.

Jika kondisi Anda dipastikan disebabkan oleh MPS II, dokter akan menyarankan anda untuk memberi tahu anggota keluarga yang lainya.

Jika Anda adalah ibu hamil dan setelah tes genetik, Anda tahu bahwa Anda membawa mutasi genetik penyebab MPS II, Anda dapat meminta dokter memeriksa apakah bayi Anda berisiko mengalami kondisi ini. Minta tes genetik secepat mungkin di awal kehamilan.

Bagaimana mucopolysaccharidosis II diobati?

MPS II dapat ditangani dengan terapi pengganti enzim (ERT) yang menggunakan obat bernama larodinasi (Aldurazyme). Obat ini merupakan versi sintetis dari protein yang hilang dalam tubuh pengidap MPS 1. Obat ini dapat meringankan hampir sebagian besar gejalanya, termasuk membantu:

• Berjalan, naik tangga, dan kemampuan bergerak pada umumnya and the ability to keep up in general
• Pergerakan sendi
• Pernapasan
• Tumbuh kembang
• Pertumbuhan rambut dan karakteristik wajah

Namun, terapi enzim tidak membantu mengatasi gejala yang berkaitan dengan fungsi otak, seperti kesulitan belajar atau berpikir.

Pilihan pengobatan lainnya adalah cangkok sel induk hematopoietic. Prosedur ini dilakukan dengan menanam sel induk sehat yang memprodksi protein, dari donor ke dalam tubuh penerima. Biasanya sel ini didapat dari sumsum tulang atau darah yang ada di tali pusat. Jika cangkok dilakukan sebelum anak berusia 2 tahun, kemampuan belajar mereka mungkin membaik. Namun prosedur ini tidak dapat memperbaiki masalah pada tulang dan mata.

Tergantung dari gejala yang muncul, Anda mungkin akan perlu bekerja sama dengan dokter spesialis lainnya, seperti spesialis jantung, THT, psikolog, ahli saraf, dan spesialis mata.

Pengobatan di Rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi mucopolysaccharidosis II?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi mucopolysaccharidosis II:

• Dukung dan dorong anak Anda untuk menjadi pribadi yang mandiri, percaya diri, dan supel. Ajak mereka beraktivitas dan bermain seperti layaknya anak-anak lainnya.
• Tetaplah positif. Tunjukkan cinta dan kasih sayang. Tanamkan sejak dini bahwa meski si kecil mungkin tampak berbeda, bukan berarti mereka “kurang”. Setiap manusia dilahirkan berbeda. Ketika orang lain bertanya tentang kondisi anak Anda, jawablah sejujurnya tentang penyakit yang dimiliki, dan apa yang tidak bisa ia lakukan. Jangan lupa juga untuk menyebutkan kemampuannya, hobi, dan kepribadian anak untuk membantu orang lain lebih menerima kondisinya.
• Ajak anak untuk melakuka peregangan atau pemanasan otot ringan untuk menjaga persendiannya tetap berfungsi baik. Diskusikan dengan dokter dulu untuk cari tahu seperti apa gerakan yang aman.
• Buat strategi bersama tim dokter dan guru di sekolah anak untuk memungkinkan anak tetap mendapat kegiatan belajar selayaknya anak sekolah biasa. Mungkin ia memerlukan kebutuhan khusus, seperti sesi privat.
• Hindari olahraga yang membutuhkan kontak fisik, seperti sepak bola, senam lantai, bola basket, dan olahraga mirip ini untuk melindungi leher anak.
• Lakukan penyesuaian di rumah.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.