Seorang yang sehat rata-rata memiliki massa otot sekitar 54 persen, tapi orang pengidap distrofi otot (muscular dystrophy/MD) bisa tidak memiliki otot sama sekali pada stadium akhir penyakit ini. Apakah ada cara untuk menyembuhkan muscular dystrophy?
Apa itu muscular dystrophy?
Muscular dystrophy atau distrofi otot adalah kelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan otot progresif dan hilangnya massa otot. Dalam distrofi otot, mutasi gen mengganggu produksi protein yang dibutuhkan untuk membentuk otot yang sehat.
Gen mutasi ini seringnya diwariskan dari orangtua, namun tidak menutup kemungkinan gen mutasi akan berkembang mandiri tanpa sifat bawaan.
Ada berbagai jenis distrofi otot — bergantung pada bagian otot mana yang terpengaruh dan apa gejala yang ditimbulkan. Gejala dari jenis distrofi otot paling umum, Duchenne MD, dimulai sejak masa kanak-kanak, yaitu mudah terjatuh sewaktu bergerak cepat di jalan tidak datar.
Muscular Dystrophy lebih umum dialami oleh anak laki-laki, sedangkan perempuan hanyalah sebagai pembawa sifat. Jenis distrofi lainnya tidak akan muncul sampai seseorang beranjak dewasa.
Beberapa pengidap muscular dystrophy pada akhirnya akan kehilangan kemampuan untuk berjalan. Beberapa lainnya mungkin akan memiliki masalah pernapasan atau menelan.
Protein pembentuk otot bisa jadi cara menyembuhkan muscular dystrophy
Tidak ada obat yang benar-benar dapat menyembuhkan muscular dystrophy, tetapi berbagai terapi dapat membantu dengan cacat fisik dan masalah lainnya yang mungkin berkembang, termasuk:
- Bantuan mobilitas, seperti olahraga ringan, fisioterapi, dan alat bantu fisik
- Kelompok dukungan, untuk menangani dampak praktis dan emosional
- Pembedahan, untuk memperbaiki cacat postur, seperti skoliosis
- Obat, seperti steroid untuk meningkatkan kekuatan otot, atau inhibitor ACE dan beta-blockers untuk mengobati masalah jantung.
Penelitian baru sedang mencari cara untuk memperbaiki mutasi genetik dan otot yang rusak terkait dengan gejala MD. Salah satunya adalah dua penelitian terpisah dari Rockefeller University dan Edinburgh University.
Otot terdiri dari jutaan sel padat. Pada orang dewasa sekalipun, otot-otot ini akan terus regenerasi untuk memperbaiki kerusakan yang mungkin disebabkan oleh berbagai hal, penyakit atau cedera.
Dilansir dari Science Daily, sementara sebagian otot baru terbentuk dari protein dalam sel induk yang bertanggung jawab terhadap struktur dan fungsi otot, mutasi timbul dari pecahan pericyte dan PICs, kelompok sel induk yang bisa memproduksi lemak atau otot.
Sampai sejauh ini, para peneliti hanya mengetahui bahwa protein memang terlibat dalam pembentukan otot, tetapi mereka masih tidak mengetahui bagaimana protein tersebut memengaruhi gen yang bertanggung jawab untuk mengembangkan otot yang sehat.
“Pembentukan sel apakah menjadi otot atau lemak, berdasarkan penelitian kami, ternyata didasari oleh protein kompleks yang disebut laminin,” ujar Yao Yao, asisten profesor di University of Minnesota.
Mengembangkan obat baru dengan bertindak pada jalur laminin bisa meringankan banyak gejala distrofi otot, ungkap Yao lebih lanjut.
Penelitian Yao mengungkapkan bahwa hilangnya laminin dalam tubuh setidaknya bisa menyebabkan beberapa bentuk distrofi otot. Lebih spesifik, Yao beserta timnya memfokuskan penelitian pada laminin dalam pericytes dan PICs.
Yao dan tim melakukan penelitian pada sekelompok tikus yang menunjukkan defisiensi laminin dalam tubuh. Mereka menemukan bahwa kelompok tikus ini memiliki bentuk tubuh lebih kecil daripada tikus normal lainnya dan memiliki massa otot di bawah normal. Padahal, pericytes dan PICs hanya memiliki porsi kecil dalam sel induk otot, yang seharusnya tidak akan menunjukkan hasil sedramatis itu.
Yao dan tim beralasan bahwa menggantikan laminin dalam jaringan ini bisa membantu tikus-tikus untuk kembali pulih. Akan tetapi, gagasan ini dirasa cukup sulit untuk direalisasikan terhadap manusia. Walaupun kelompok tikus tersebut menunjukkan perubahan signifikan — penambahan jaringan dan kekuatan otot — namun, injeksi laminin pada manusia akan membutuhkan ratusan kali suntik agar laminin bisa terserap ke dalam jaringan dengan baik.
Para ilmuwan kemudian memusatkan perhatian mereka pada pemahaman bagaimana laminin mempengaruhi pericytes dan PICs untuk membentuk otot. Mereka menemukan bahwa laminin mempengaruhi gen-gen mana saja yang diaktifkan dan tidak.
Salah satu gen ‘unik’ tersebut adalah “gpihbp1“, yang umumnya ditemukan dalam kapiler tempat pericytes tinggal. Gen “gpihbp1‘ telah terbukti memiliki andil dalam pembentukan lemak. Saat laminin tidak hadir, “gpihbp1‘ tidak akan lagi diaktifkan di pericytes dan PICs.
Berangkat dari sejumlah gagasan ini, para ilmuwan menduga bahwa gpihbp1 mungkin bisa mendorong sel induk untuk berubah membentuk otot daripada lemak. Mereka menyiasati agar pericytes dan PICs defiti laminin untuk bisa mengaktifkan gpihbp1, dan menemukan bahwa sel-sel ini kemudian berkembang menjadi otot baru.
Tim peneliti kini mencari obat yang dapat meningkatkan kadar gpihbp1 dalam pericytes dan PICs, dengan tujuan untuk memberikan jalan keluar dan cara menyembuhkan muscular dystrophy yang melumpuhkan ini.
[embed-health-tool-bmi]
