Definisi
Apa itu Prader willi syndrome?
Prader willi syndrome adalah kelainan bawaan pada bayi yang muncul sejak lahir. Prader willi syndrome adalah kelainan bawaan yang mengakibatkan beberapa masalah fisik termasuk pertumbuhan badan yang terhambat, keterbelakangan mental, dan masalah perilaku.
Ciri khas utama Prader willi syndrome adalah rasa lapar terus-menerus yang biasanya dimulai sekitar usia 2 tahun.
Bayi dengan Prader willi syndrome selalu ingin makan karena tidak pernah merasa kenyang atau dikenal sebagai hiperpagia. Itu sebabnya, bayi dan anak-anak dengan kondisi kelainan bawaan ini biasanya memiliki masalah dalam mengendalikan berat badannya.
Keinginan untuk makan dalam jumlah banyak dan terus-terusan bisa membuat bayi dan anak dengan sindrom ini mengalami komplikasi berupa kelebihan berat badan atau obesitas.
Prader willi syndrome atau sindrom prader willi adalah penyebab genetik paling umum dari obesitas pada bayi dan anak.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Prader willi syndrome adalah kelainan sejak lahir yang dapat terjadi pada bayi perempuan maupun bayi laki-laki.
Mengutip dari U.S National Library of Medicine, diperkirakan ada 1 dari 10.000-30.000 bayi baru lahir yang mengalami sindrom ini.
Sindrom Prader willi dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Sebaiknya diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.
Gejala
Apa saja tanda dan gejala Prader willi syndrome?
Tanda dan gejala Prader willi syndrome bisa berbeda-beda antara masing-masing individu. Sejak bayi lahir sampai akhirnya berkembang ke fase anak-anak dan dewasa, gejala sindrom ini dapat berubah perlahan-lahan.
Gejala Prader willi syndrome pada bayi di tahun pertama
Berbagai gejala Prader willi syndrome pada bayi yang baru lahir sampai usianya satu tahun adalah sebagai berikut:
1. Otot lemah
Otot yang lemah (hipotonia) pada bayi mungkin memiliki siku dan lutut yang kendur sehingga terasa seperti boneka yang lemas saat digendong.
2. Ciri-ciri wajah yang berbeda
Bayi yang mengidap Prader willi syndrome biasanya lahir dengan bentuk wajah berbeda. Ambil contohnya mata berbentuk seperti biji kacang almond, kepala menyempit di bagian pelipis, mulut seperti terbalik, dan bibir bagian atas tipis.
3. Keterlambatan perkembangan
Bayi mungkin tidak memiliki refleks hisap yang kuat akibat melemahnya otot. Hal ini membuatnya susah makan sehingga berat badannya susah meningkat.
4. Koordinasi mata kurang (strabismus)
Kedua mata anak tidak bergerak bersamaan, misalnya masing-masing mata menyilang atau menyimpang ke samping (juling).
5. Kurang merespon
Bayi terlihat lebih lemas dari biasanya, tidak merespons rangsangan suara atau sentuhan dengan baik, sulit bangun tidur, atau memiliki tangisan yang lemah.
6. Alat kelamin kurang berkembang
Penis dan skrotum pada bayi laki-laki dengan sindrom ini biasanya berukuran kecil. Selain itu, testis bayi laki-laki juga mungkin berukuran kecil atau tidak turun ke bagian skrotum.
Sementara pada bayi wanita, klitoris dan labila memiliki ukuran yang kecil.
Gejala Prader willi syndrome pada anak-anak dan dewasa
Berbagai gejala Prader willi syndrome pada anak-anak hingga usianya dewasa adalah sebagai berikut:
1. Rasa lapar terus menerus dan bertambahnya berat badan
Gejala khas Prader willi syndrome adalah rasa lapar terus-menerus dan peningkatan berat badan yang cepat.
Ini karena seorang anak yang mengidap sindrom ini selalu merasa lapar sehingga cenderung makan lebih sering dengan porsi banyak.
2. Perkembangan organ seks kurang baik
Prader willi syndrome bisa membuat organ seks anak laki-laki dan perempuan memproduksi sedikit hormon seksual atau tidak sama sekali.
Hal ini dapat berdampak pada perkembangan organ seks yang tidak sempurna saat masa pubertas. Jika tidak dilakukan pengobatan, anak perempuan dengan sindrom ini bisa saja tidak mendapat haid hingga usia 30 atau tidak mendapat haid sama sekali.
Sementara anak laki-laki tidak memiliki rambut wajah dan suara tidak berubah menjadi lebih berat.
3. Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang tidak sempurna
Massa otot anak-anak dengan Prader willi syndrome biasanya rendah rendah disertai dengan ukuran tangan dan kaki yang kecil.
Postur tubuh anak dengan sindrom ini juga biasanya kurang optimal. Hal ini membuat tinggi badannya rendah saat dewasa karena kekurangan hormon pertumbuhan.
4. Perkembangan kognitif terhambat
Gangguan dalam perkembangan kognitif dapat membuat anak kesulitan dalam berpikir logis, mengambil keputusan, dan memecahkan masalah.
5. Perkembangan motorik terhambat
Bayi dan anak dengan Prade willi syndrome biasanya cenderung lebih lambat dalam mencapai milestone (tahapan perkembangan anak).
Ambil contohnya bayi terlambat berjalan, bayi bisa duduk tetapi agak terlambat, bayi bisa berdiri tetapi tidak di usia seperti teman-temannya, dan lainnya.
6. Masalah bicara
Kemampuan bicara bayi biasanya terhambat. Artikulasi kata yang buruk dapat terus terjadi hingga dewasa.
7. Masalah perilaku
Anak-anak maupun orang dewasa penderita sindrom ini pada saat-saat tertentu dapat menjadi keras kepala, pemarah, mengatur, atau manipulatif.
Mereka bisa menjadi rewel terutama saat tidak mau makan dan mungkin tidak dapat menyesuaikan diri dengan perubahan rutinitas.
Selain itu, mereka juga mungkin memiliki kelainan obsesif-kompulsif atau perilaku berulang, atau keduanya.
Gangguan mental lainnya, seperti skin picking (sering mengelupas kulit secara berlebihan) juga mungkin terjadi.
8. Gangguan tidur
Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi bisa memiliki gangguan tidur, termasuk gangguan pada siklus tidur normal dan sleep apnea (terbangun karena napas terhenti sesaat).
Kelainan ini bisa bikin mengantuk di siang hari dan semakin parahnya masalah perilaku.
9. Skoliosis
Beberapa anak dengan sindrom Prader willi memiliki lengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis).
Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.
Kapan harus periksa ke dokter?
Sebaiknya perhatikan ketika bayi dan anak mengalami gejala berikut ini:
- Bayi mengalami kesulitan saat menyusu
- Kurang memberikan respons saat mendapat rangsangan
- Lemas saat dipegang
- Anak makan terus menerus
- Berat badan bertambah dengan cepat
Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.
Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.
Penyebab
Apa penyebab Prader willi syndrome?
Prader willi syndrome adalah kelainan genetik, kondisi yang disebabkan oleh kekeliruan pada satu atau lebih gen.
Sebenarnya gen penyebab Prader willi syndrome belum teridentifikasi secara jelas. Akan tetapi, kemungkinan besar masalahnya terletak pada bagian tertentu di kromosom ke-15.
Melansir dari laman Mayo Clinic, adanya masalah pada kromosom 15 dapat menimbulkan gangguan pada fungsi normal otak bernama hipotalamus.
Hipotalamus merupakan bagian otak yang bertugas dalam mengendalikan rasa lapar, haus, serta mengeluarkan hormon yang bertanggung jawab atas pertumbuhan dan perkembangan seksual anak.
Hipotalamus yang tidak berfungsi sempurna karena kelainan pada kromosom 15 akan menghalangi berbagai proses tersebut.
Inilah yang membuat anak dengan sindrom Prader willi merasakan lapar yang tidak terkendali, tubuh kerdil, keterbelakangan seksual, dan ciri khas lainnya.
Faktor-faktor Risiko
Apa yang meningkatkan risiko terkena Prader Willi Syndrome?
Kasus Prader willi syndrome bisa terjadi begitu saja tanpa riwayat keturunan dalam keluarga. Dengan kata lain, gangguan pada kromosom 15 terjadi dengan sendirinya.
Sementara pada kasus langka, kelainan ini dapat diwariskan atau diturunkan dari orangtua ke anaknya.
Oleh karena itu, bayi yang lahir dalam keluarga dengan riwayat mengalami sindrom Prader willi memiliki risiko lebih tinggi untuk mengidap kondisi yang sama.
Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Obat & Pengobatan
Informasi di bawah ini tidak dapat dijadikan pengganti konsultasi medis. SELALU konsultasikan pada dokter untuk mendapat informasi tentang pengobatan.
Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?
Dokter dapat memperkirakan bayi yang baru lahir mengalami Prader willi syndrome ketika melihat adanya tanda dan gejala khusus.
Selanjutnya, dokter biasanya melakukan tes darah untuk memastikan kebenaran kondisi medis yang dialami bayi. Tes darah ini bertujuan untuk menguji apakah terdapat kelainan pada kromosom anak yang mengarah ke sindrom Prader willi.
Apa pilihan pengobatan untuk Prader willi syndrome?
Pengobatan sedini mungkin dapat memperbaiki kualitas hidup bayi dan anak yang mengalami Prader willi syndrome.
Selain itu, beberapa pengobatan yang juga diperlukan bayi dan anak dengan Prader willi syndrome umumnya adalah sebagai berikut:
Nutrisi untuk bayi
Banyak bayi dengan sindrom Prader-Willi mengalami kesulitan makan karena melemahnya otot.
Dokter dapat merekomendasikan susu formula berkalori tinggi atau metode makan khusus untuk membantu bayi menambah berat badan dan memantau pertumbuhannya.
Terapi hormon pertumbuhan manusia
Human growth hormone (HGH) merupakan hormon yang bertugas dalam merangsang pertumbuhan.
Pengobatan dengan memberikan hormon pertumbuhan pada anak dengan Prader willi syndrome dapat membantu meningkatkan pertumbuhan, memperbaiki bentuk otot, dan mengurangi lemak tubuh.
Dokter biasanya akan membantu menentukan apakah anak perlu diberikan pengobatan hormon atau tidak.
Pengobatan hormon seks
Dokter akan menyarankan anak untuk menjalani terapi penggantian hormon (testoteron bagi pria atau estrogen bagi wanita).
Hal ini bertujuan untuk mengisi menormalkan kadar hormon seks anak yang kurang. Terapi pergantian hormon biasanya dimulai ketika anak mencapai usia pubertas.
Pola makan sehat
Seiring bertambahnya usia anak, seorang ahli gizi dapat membantu Anda menentukan pola makan sehat rendah kalori untuk menjaga berat badan.
Tak lupa, kecukupan nutrisi anak juga akan tetap diperhitungkan agar sesuai dengan kebutuhannya.
Pengobatan gangguan tidur
Mengobati sleep apnea dan masalah tidur lainnya dapat memperbaiki rasa kantuk di siang hari dan masalah perilaku.
Pengobatan gangguan tidur ini sebaiknya dilakukan sebelum memulai pengobatan hormon pertumbuhan.
Menjalani terapi
Berbagai terapi diperlukan untuk mendukung perkembangan dan keterampilan anak. Ambil contohnya terapi fisik untuk meningkatkan kemampuan gerak dan tenaga dan terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan verbal.
Anak juga bisa menjalani terapi okupasi untuk mendukung dalam melakukan keterampilan sehari-hari.
Perawatan kesehatan mental
Seorang praktisi dalam kesehatan mental bisa membantu Anda mengenali masalah psilokogis yang mungkin dialami si kecil. Misalnya perilaku obsesif-kompulsif atau gangguan mood.
Perawatan lain mungkin diperlukam tergantung dari gejala-gejala spesifik atau komplikasi yang dialami anak Anda.
Perawatan di rumah
Apa yang bisa dilakukan orangtua untuk anak dengan Prader willi syndrome?
Beberapa hal yang dapat diupayakan orangtua untuk mendukung perkembangan anak dengan Prader willi syndrome adalah sebagai berikut:
Hati-hati saat menggendong atau menimang bayi
Bayi dan anak-anak dengan sindrom Prader willi memiliki otot yang lemah. Jika tidak digendong dengan hati-hati, misalnya mengangkat bayi dengan menempatkan tangan Anda di bagian bawah ketiaknya, dapat meningkatkan risiko bayi jatuh.
Susun rencana makan
Atur jam makan, jumlah makanan, dan asupan makanan untuk anak guna menjaga berat badannya agar tidak melonjak naik.
Ajak anak berolahraga
Meningkatkan aktivitas fisik dan berolahraga bisa membantu menjaga berat badan dan memperbaiki fungsi tubuh.
Rutin melakukan pemeriksaan kesehatan anak
Bicarakan dengan dokter tentang seberapa sering anak harus menjalani pemeriksaan guna merawat kondisinya sekaligus mencegah timbulnya komplikasi lain.
Komplikasi dari sindrom Prader willi biasanya meliputi tulang belakang bengkok (skoliosis), osteoporosis, diabetes, tekanan darah tinggi, hingga kolesterol tinggi.
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.
[embed-health-tool-vaccination-tool]
