Walaupun masih termasuk penyakit yang langka, thalassemia tergolong cukup banyak di Indonesia. Indonesia masih menempati salah satu negara dengan angka risiko thalassemia tertinggi di dunia. Menurut data yang dikumpulkan oleh Badan Kesehatan Dunia atau WHO, dari 100 orang Indonesia, ada 6 hingga 10 orang yang memiliki gen penyebab thalassemia dalam tubuhnya.
Menurut Ketua Yayasan Thalassemia Indonesia, Ruswadi, yang dikutip dari Republika, hingga saat ini pasien thalassemia mayor yang terus menerus membutuhkan transfusi darah secara rutin sudah mencapai 7.238 penderita. Tentu saja, itu baru berdasarkan data dari rumah sakit-rumah sakit. Di luar itu, bisa saja ada yang tidak terdata sehingga jumlahnya lebih besar.
Menurut Pustika Amalia Wahidayat, seorang dokter dari Divisi Hematologi-Onkologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia yang dikutip Detik, negara-negara di Timur Tengah, negara-negara mediterania, Yunani, dan Indonesia ada di daerah sabuk thalassemia. Inilah yang menyebabkan jumlah pasiennya cukup banyak.
Masih menurut Pustika yang dikutip dari Ikatan Dokter Anak Indonesia, kondisi ini dilihat bukan berdasarkan jumlah pasien yang ada. Ini dilihat melalui frekuensi kelainan gen yang ditemukan.
Provinsi yang tertinggi di Indonesia untuk kasus thalassemia adalah provinsi Jawa Barat dan Jawa Tengah. Namun, ada beberapa etnis di Indonesia yang dikenal memiliki risiko thalassemia tinggi, yaitu suku Kajang dan suku Bugis.
Mengenal thalassemia
Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan melalui darah keluarga. Mutasi gen yang terjadi membuat tubuh tidak mampu untuk menghasilkan bentuk hemoglobin yang sempurna. Hemoglobin yang terletak di sel darah merah berfungsi untuk membawa oksigen. Ini menyebabkan darah tidak mampu mengangkut oksigen dengan baik.
Penyebab thalassemia disebabkan oleh dua jenis protein pembentuk hemoglobin, yaitu alfa globin dan beta globin. Berdasarkan protein tersebut, terdapat dua tipe talasemia. Pertama adalah thalasemia alfa yang terjadi karena gen pembentuk alfa globin hilang atau bermutasi. Kedua adalah thalasemia beta yang terjadi ketika gen yang memengaruhi produksi dari protein beta globin.
Biasanya, thalassemia alfa banyak menyerang orang-orang di Asia Tenggara, Timur Tengah, Tiongkok, dan Afrika. Sedangkan thalassemia beta banyak ditemukan di daerah mediterania.
Gejala thalassemia
Berdasarkan muncul tidaknya gejala, thalassemia terbagi dua, yaitu thalassemia mayor dan thalassemia minor. Thalassemia minor hanya bersifat sebagai pembawa gen thalassemia. Sel darah merah mereka berukuran lebih kecil, tapi kebanyakan dari mereka tidak memiliki gejala.
Thalassemia major adalah thalassemia yang akan menunjukkan gejala tertentu. Jika ayah dan ibu memiliki gen thalassemia, maka janin mereka berisiko untuk meninggal di umur kehamilan akhir.
Namun bagi mereka yang berhasil bertahan, mereka akan mengidap anemia dan terus-menerus membutuhkan transfusi darah untuk menyokong kebutuhan hemoglobin dalam darah.
Berikut ini adalah gejala-gejala thalassemia yang biasa ditemukan.
- Kelainan tulang wajah
- Kelelahan
- Kegagalan petumbuhan
- Napas yang pendek
- Kulit kuning
Pencegahan terbaik untuk thalassemia adalah dengan melakukan skrining sewaktu sebelum menikah. Jika kedua pasangan membawa gen thalasemia, hampir bisa dipastikan salah satu anak mereka akan mengidap thalassemia major dan perlu melakukan transfusi darah seumur hidupnya.
Risiko thalassemia pada masyarakat suku Kajang dan Bugis
Memang ada beberapa kelompok etnis di Indonesia yang punya risiko thalassemia beta. Suku Kajang dan suku Bugis berpotensi cukup tinggi. Bagi Anda yang berasal dari suku Kajang dan suku Bugis atau punya darah keturunannya, tidak ada salahnya untuk melakukan skrining thalassemia.
Riset yang dilakukan oleh Dasril Daud dan timnya dari Universitas Hasanuddin Makassar pada tahun 2001 menunjukkan temuan menarik. Penelitian ini melibatkan 1.725 orang suku di Sulawesi Selatan dan 959 orang dari suku lainnya di Indonesia seperti Batak, Melayu, Jawa, Bali, Sumba, dan Papua. Ditemukan 19 orang dengan thalassemia beta di suku Bugis dan Kajang, namun tidak ditemukan sama sekali dari suku lainnya.
Pada tahun 2002 juga dilakukan penelitian dan hasilnya yaitu ada frekuensi pembawa gen thalassemia beta pada suku Bugis sebesar 4,2%.
Menurut Sangkot Marzuki dalam bukunya Tropical Disease: From Molecule to Bedside, berdasarkan investigasi ditemukan mutasi gen beta globin di suku Bugis yang tidak ditemukan sama sekali di penduduk Jawa.
Mengapa risiko thalassemia yang cukup tinggi bisa terjadi di suku Kajang? Bisa jadi ini ada hubungannya dengan adat suku Kajang. Masyarakat adat suku Kajang yang terletak di Kabupaten Bulukumba Sulawesi Selatan, memiliki adat yang mengikat untuk menikahi dengan sesama orang dalam kawasan adat. Jika tidak, mereka harus hidup di luar kawasan adat. Karena itu, ayah dan ibu dari kawasan adat yang sama punya kemungkinan besar melahirkan anak dengan thalassemia. Setelah itu anak tersebut kelak akan menikah juga dengan orang yang punya kondisi serupa.
Namun, belum ada penelitian lebih lanjut mengenai hal ini. Para ahli masih terus memantau dan mempelajari risiko thalassemia pada kedua suku di Indonesia ini agar bisa melakukan tindakan pencegahan dan pengobatan yang efektif.
