Definisi

Apa itu cystic fibrosis?

Cystic fibrosis atau yang lebih dikenal dengan fibrosis kistis adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru, sistem pencernaan, dan organ lain di dalam tubuh. Penyakit ini memengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat, dan cairan pencernaan.

Lendir merupakan cairan yang berfungsi untuk melumasi serta melindungi selaput lendir. Normalnya lendir dalam tubuh bersifat cair dan licin. Namun pada orang dengan fibrosis kistik, lendirnya lebih tebal dan lengket sehingga menyumbat berbagai saluran di tubuh, terutama saluran pernapasan dan pencernaan.

Orang dengan fibrosis kistik membutuhkan perawatan intensif guna meningkatkan kualitas hidupnya. Melalui perkembangan teknologi kesehatan yang semakin canggih, orang dengan kondisi ini biasanya masih dapat melakukan aktivitas sehari-hari seperti bersekolah dan bekerja.

Seberapa umumkah cystic fibrosis?

Fibrosis kistik adalah kondisi yang dapat mempengaruhi banyak orang dari segala usia. Namun, penyakit genetis bawaan ini umumnya berkembang di Eropa Utara.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala cystic fibrosis?

Tanda-tanda dan gejala fibrosis kistik berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Gejala dapat muncul setelah anak lahir atau dewasa. Bahkan, beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai masa remaja atau dewasa.

Sebagian besar tanda-tanda dan gejala lain dari penyakit ini mempengaruhi sistem pernapasan dan sistem pencernaan. Berikut ini beberapa tanda dan gejala penyakit fibrosis kistik adalah:

  • Batuk berkepanjangan yang menghasilkan lendir tebal (dahak)
  • Mengi, suara napas yang mirip siulan bernada tinggi seperti ngik-ngik.
  • Hidung tersumbat
  • Sesak napas atau napas pendek
  • Mengalami sinusitis, pneumonia, dan infeksi paru-paru berulang
  • Feses berbau busuk dan berminyak
  • Sembelit parah
  • Anus menonjol keluar (prolaps rektal) karena sering mengejan
  • Penurunan berat badan atau pertumbuhan yang terhambat
  • Gangguan proses pembuangan kotoran (meconium ileus), terutama pada bayi baru lahir

Mungkin ada beberapa gejala yang tidak disebutkan di atas. Selalu konsultasikan ke dokter apabila Anda mencurigai mengembangkan salah satu atau beberapa gejala yang sudah disebutkan.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda atau anak Anda – atau orang lain di keluarga Anda – memiliki gejala fibrosis kistik, bicarakan dengan dokter Anda tentang tes untuk penyakitnya. Segera cari perawatan medis jika Anda atau anak Anda kesulitan bernapas. Tubuh setiap orang bereaksi berbeda. Selalu lebih baik untuk berdiskusi dengan dokter Anda apa solusi terbaik untuk situasi Anda.

Penyebab

Apa penyebab cystic fibrosis?

Fibrosis kistik adalah penyakit yang disebabkan karena kalainan pada gen CFTR. Gen ini membuat protein yang mengontrol pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari sel-sel tubuh Anda. Pada orang yang memiliki fibrosis kistik, gen akan membuat protein yang tidak bekerja dengan baik. Hal ini menyebabkan lendir tebal, lengket, dan keringat asin.

Anak-anak perlu mewarisi salinan gen dari masing-masing orangtua untuk memiliki penyakit fibrosis kistik. Jika anak-anak hanya memiliki satu salinan, mereka tidak akan mengembangkan kondisi ini. Meski begitu, anak Anda bisa saja menjadi pembawa dan mungkin menurunkannya kepada anak mereka nanti.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk cystic fibrosis?

Faktor-faktor risiko fibrosis kistik adalah:

    • Riwayat keluarga. Karena penyakit ini adalah kelainan turunan, maka fibrosis kistik dapat diturunkan jika orangtua, kakek, nenek, atau kerabat dekat Anda mengembangkan kondisi ini.
    • Ras. Meskipun penyakit ini dapat terjadi di segala ras, namun fibrosis kistik paling sering terjadi pada orang-orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk cystic fibrosis?

Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, tapi pengobatan bisa meringankan gejala dan mengurangi komplikasi. Berikut ini beberapa pilihan pengobatan untuk meringankan gejala fibrosis kistik adalah:

    • Mengonsumsi obat-obatan untuk membantu mengencerkan lendir dan mencegah penyumbatan paru-paru
    • Antibiotik juga sering diberikan untuk infeksi
    • Suplemen enzim untuk memasok enzim pankreas yang hilang. Diet khusus tinggi protein dan rendah lemak bisa meningkatkan gizi
    • Terapi pernapasan dapat membantu menghilangkan lendir dari paru-paru dengan menekankan pada dada, berbaring dengan kepala lebih rendah dari kaki
    • Pencabutan polip hidung. Dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk mencabut polip hidung yang menghambat pernapasan

Apa tes yang biasa dilakukan untuk cystic fibrosis?

Beberapa tes yang dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis fibrosis kistik adalah:

  • Tes keringat. Bahan kimia untuk memproduksi keringat akan diteteskan ke bagian kecil kulit. Keringat yang terkumpul akan dites untuk melihat apakah ia lebih bergaram daripada keringat normal
  • Tes genetik. Sampel DNA dari darah bisa dicek untuk kelainan spesifik pada gen yang berkaitan dengan cystic fibrosis
  • Tes pada tinja dan darah untuk memeriksa efek pada pankreas
  • X-ray pada dada atau tes pernapasan untuk memeriksa paru-paru
  • Penyakit ini juga bisa didiagnosa dengan tes prenatal (sebelum melahirkan)

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi cystic fibrosis?

Beberapa perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang mungkin dapat meringankan pasien dengan fibrosis kistik adalah:

  • Hindari kontak dengan orang yang sakit infeksi paru-paru
  • Lakukan vaksinasi flu setiap tahun
  • Pastikan anak Anda mendapatkan asupan cairan yang cukup
  • Hindarkan anak Anda dari asap dan debu karena dapat membuat gejala semakin parah
  • Berolahraga teratur
  • Gunakan suplemen enzim. Diet protein tinggi dan rendah lemak bisa membantu meningkatkan nutrisi
  • Selalu iIkuti instruksi dokter Anda dan berikan pengobatan sesuai yang diinstruksikan
  • Rutin medical check up ke dokter 3-4 kali setiap tahun

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: April 4, 2018 | Terakhir Diedit: April 4, 2018

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan