Penyebab Atresia Ani, Kondisi Bayi Lahir Tanpa Anus

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum

Atresia ani adalah sejenis kecacatan lahir yang membuat bayi terlahir tanpa anus. Penyebab utama dari atresia ani pada bayi baru lahir berasal dari masa perkembangan janin, yakni saat kehamilan usia 5-7 minggu. Lantas, apa yang menyebabkan atresia ani pada bayi baru lahir?

Penyebab atresia ani pada bayi baru lahir

Anus merupakan bagian penting dalam sistem pencernaan karena dari sinilah tubuh membuang sisa makanan berupa feses.

Perkembangan usus besar dan saluran kemih berawal sejak tiga bulan pertama kehamilan. Terdapat beberapa tahap yang harus dilewati agar rektum dan anus terpisah dari saluran kemih.

Akan tetapi, tahap-tahap ini terkadang tidak berlangsung dengan sempurna. Rektum dan anus akhirnya gagal berkembang dan tidak terbentuk secara normal hingga bayi dilahirkan.

Belum diketahui apa yang menjadi penyebab atresia ani pada bayi baru lahir. Kondisi bayi lahir tanpa anus bahkan dapat terjadi secara acak.

Pada beberapa kasus, atresia ani dapat diturunkan dari orangtua melalui gen tertentu dalam tiga kemungkinan berikut:

1. Gen dominan

Sifat genetik janin diperoleh dari gen ayah dan ibu. Salah satu gen yang dimiliki ayah atau ibu bisa saja membawa penyakit.

Jika penyakit berasal dari gen dominan, gen tersebut akan mendominasi (menguasai) gen lain yang lebih sehat.

Risiko penyakit yang berasal dari gen dominan orangtua bisa mencapai 50 persen. Artinya, setiap kali Anda mengandung janin, terdapat kemungkinan sebesar 50 persen bayi Anda akan terlahir dengan penyakit tersebut.

2. Gen resesif

Para peneliti meyakini bahwa penyebab atresia ani pada bayi baru lahir juga bisa berkaitan dengan gen resesif, alias yang lebih lemah. Seperti gen dominan, gen resesif pun terdapat pada gen ayah dan gen ibu.

Jika janin mewarisi penyakit gen resesif hanya dari salah satu orangtua, penyakit ini tidak akan tampak. Penyakit baru akan muncul apabila kedua orangtua sama-sama menurunkan penyakit gen resesif kepada janinnya.

3. Kromosom X

Laki-laki memiliki kromosom XY, sedangkan perempuan memiliki kromosom XX. Kromosom X pada laki-laki maupun perempuan terkadang dapat menjadi pembawa penyakit. Namun, kondisinya dapat berbeda pada tiap jenis kelamin.

Mengingat laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X, setiap penyakit yang terbawa oleh kromosom ini akan muncul pada tubuh mereka. Sebaliknya, penyakit belum tentu muncul pada tubuh perempuan karena dapat tertutup oleh kromosom X normal.

Tanda-tanda atresia ani pada bayi baru lahir

Kendati penyebab atresia ani pada bayi baru lahir tidak diketahui, Anda dapat mengenali tanda-tandanya untuk menghindari komplikasi. Tanda-tanda atresia ani biasanya dapat terlihat segera setelah bayi lahir, di antaranya:

  • Tidak adanya bukaan anus
  • Bukaan anus berada pada posisi yang salah atau berukuran terlalu kecil
  • Perut bayi tampak membengkak
  • Bayi tidak mengeluarkan feses selama 24-48 jam sejak lahir
  • Feses keluar dari saluran kencing, vagina, atau bagian bawah penis
  • Terdapat sejenis bukaan penghubung yang disebut fistula di antara rektum dan uretra (saluran kencing), kandung kemih, atau vagina
  • Terbentuk kloaka, yakni kondisi ketika rektum, uretra, dan vagina tergabung dan membentuk bukaan yang sama

Penanganan terhadap atresia ani tergantung pada gejala, tingkat keparahan, usia, dan kondisi kesehatan anak secara umum. Sebagian besar di antaranya diatasi dengan operasi.

Operasi memang berisiko menimbulkan efek samping seperti perdarahan dan infeksi. Namun, Anda dapat mencegahnya dengan menerapkan perawatan pascaoperasi sesuai saran dokter.

Baca Juga:

Sumber