Down Syndrome

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 11 Mei 2020 . Waktu baca 13 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu Down syndrome (sindrom Down)?

Down syndrome atau dikenal juga dengan sebutan sindrom down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi dalam kandungan memiliki kelebihan kromosom.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah. Orang dengan kondisi down syndrome memiliki 47 kromosom di setiap selnya.

Hal ini terjadi karena adanya pembelahan sel abnormal sehingga ada salinan kromosom tambahan di kromosom 21. Itu sebabnya, kondisi ini disebut juga dengan nama trisomi 21.

Salinan kromosom lebih inilah yang kemudian menyebabkan keterlambatan pada perkembangan fisik dan mental anak. Kelebihan kromosom ini juga menyebabkan gangguan belajar dan membuat orang yang mengalaminya mengalami ciri fisik yang khas. 

Down syndrome merupakan kondisi seumur hidup. Namun, dengan perawatan yang tepat, orang dengan sindrom down dapat bertumbuh dengan sehat dan produktif bagi lingkungan.

Sebagian orang dengan trisomi 21 mungkin bisa melakukan berbagai aktivitas sendiri, selayaknya orang normal. Sementara itu, ada juga orang dengan kondisi ini yang mungkin membutuhkan bantuan orang lain untuk mengurus dirinya sendiri.

Risiko kesehatan anak dengan sindrom Down

Orang dengan sindrom Down umumnya berisiko mengalami beberapa kondisi medis. Hal ini termasuk GERD, intoleransi gluten, hipotiroidisme, dan cacat jantung bawaan. Anak-anak yang dilahirkan dengan sindrom Down juga sering mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.

Pertumbuhan yang terlambat dan masalah perilaku sering dilaporkan pada anak-anak dengan sindrom Down. Masalah perilaku ini dapat mencakup kesulitan memusatkan perhatian, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala, atau emosional.

Sejumlah anak yang mengalami Down syndrome juga didiagnosis memiliki gangguan spektrum autisme, yang memengaruhi cara mereka berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain.

Seiring bertambahnya usia, orang dengan sindrom down juga berisiko mengalami penurunan kemampuan berpikir  yang sering dikaitkan dengan penyakit Alzheimer serta gangguan otak yang berakibat hilangnya daya ingat secara bertahap.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Down syndrome alias sindrom Down adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi. Sekitar 1 dari 800 bayi baru lahir diperkirakan mengalami kondisi ini. 

Down syndrome adalah kondisi yang bisa terjadi sejak masa awal awal kehidupan. Setiap wanita dari segala usia dapat berisiko mengalami anak dengan sindrom Down seiring bertambahnya usianya. 

Dengan perawatan yang tepat, orang dengan kondisi sindrom Down bisa hidup dengan sehat dan mampu menjalani berbagai rutinitas harian secara mandiri.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala Down syndrome?

Beberapa gejala umum dari Down syndrome (sindrom down) adalah sebagai berikut:

  • Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil
  • Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
  • Mata agak naik ke atas, sering kali dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam
  • Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield)
  • Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
  • Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
  • Otot kurang terbentuk dengan sempurna
  • Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
  • Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
  • Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata

Perkembangan fisik anak-anak dengan kondisi ini juga cenderung lebih lambat daripada anak yang tidak terlahir dengan sindrom Down. Beberapa penyebabnya karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna, anak dengan kondisi ini mungkin lebih lambat untuk belajar tengkurap, duduk, berdiri, dan berjalan.

Selain memengaruhi tampilan fisik, kondisi ini juga mengakibatkan gangguan kognitif, termasuk masalah berpikir dan belajar. Gangguan kognitif yang dialami penderita Down syndrome biasanya berkisar dari ringan hingga sedang.

Masalah kognitif dan perilaku yang sering dialami anak dengan Down syndrome adalah:

  • Kesulitan memusatkan perhatian, berkonsentrasi, dan memecahkan masalah
  • Perilaku obsesif/kompulsif
  • Keras kepala
  • Emosional

Meski demikian, ada kemungkinan tanda-tanda dan gejala Down syndrome yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Down syndrome adalah kondisi yang dapat didiagnosis sebelum atau setelah melahirkan. Jika Anda memiliki pertanyaan seputar kehamilan atau pertumbuhan serta perkembangan buah hati, jangan sungkan untuk berkonsultasi ke dokter saat pemeriksaan kehamilan.

Selain itu, Anda juga sebaiknya segera membawa si kecil ke dokter apabila ia mengeluhkan beberapa kondisi berikut:

  • Gangguan pada perut seperti sakit perut, mual, atau muntah.
  • Gangguan pada jantung, seperti perubahan warna pada bibir dan jari-jarinya menjadi kebiruan atau keunguan, kesulitan bernapas.
  • Susah makan atau kesulitan melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
  • Bertingkah aneh atau tidak dapat melakukan sesuatu yang biasanya dapat dilakukan.
  • Menunjukkan masalah kesehatan jiwa, seperti gelisah atau depresi.

Penyebab

Apa penyebab Down syndrome?

Seperti yang sudah dijelaskan di awal, Down syndrome adalah adalah penyakit yang bisa disebabkan oleh adanya pembelahan sel abnormal.

Sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan setengah dari ayah. Nah, sindrom Down terjadi ketika bayi memiliki tambahan kromosom yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio, yaitu cikal bakal bayi.

Down syndrome membuat bayi memiliki 47 kromosom di setiap selnya, bukan 46 pasangan seperti yang normal. Kromosom yang berlebih ini menyebabkan orang dengan Down syndrome mengalami berbagai masalah fisik maupun perkembangan.

Beberapa variasi genetik yang dapat menyebabkan Down syndrome adalah sebagai berikut:

Trisomi 21

Sekitar 95 persen penyebab Down syndrome adalah trisomi 21, yaitu kondisi ketika seorang anak memiliki tiga salinan di kromosom 21. Kondisi ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal, selama perkembangan sel sperma dari ayah maupun sel telur dari ibu.

Sindrom Down mosaik

Sindrom Down jenis ini terbilang langka. Seseorang yang mengalami kondisi ini hanya memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Sindrom Down jenis ini kondisi yang dapat terjadi akibat pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.

Sindrom Down translokasi

Mengutip dalam laman Mayo Clinic, sekitar 4 persen anak dengan sindrom Down translokasi memiliki dua salinan penuh dan 1 salinan sebagian kromosom 21 yang menempel bersamaan pada kromosom lain. Dalam dunia medis, kondisi ini disebut dengan sindrom Down translokasi.

Kondisi ini bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Meski begitu, hanya sepertiga kasus sindrom Down yang diturunkan dari salah satu orangtua.

Faktor-faktor risiko

Apa yang membuat anak berisiko kena down syndrome?

Beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko Anda memiliki anak Down syndrome adalah sebagai berikut:

Riwayat genetik

Dalam banyak kasus, sindrom Down tidak diturunkan. Kondisi ini terjadi karena kesalahan pembelahan sel selama perkembangan awal janin. Tidak diketahui alasan pasti kenapa kesalahan tersebut dapat terjadi.

Hanya saja, pada Sindrom Down translokasi, para ahli percaya bahwa kelainan genetik yang diwariskan orangtua bisa jadi penyebab terkuatnya.

Tanpa disadari, baik pria dan wanita bisa saja membawa “bakat” Down syndrome di dalam gennya. Pembawa genetik ini disebut sebagai carrier. Seorang pembawa (carrier) mungkin tidak menunjukkan gejala sindrom Down semasa hidupnya.

Akan tetapi, mereka bisa saja menurunkan proses kelainan genetik ini ke janin, sehingga menyebabkan janin memiliki kromosom 21 tambahan.

Secara umum, risiko genetik ini tergantung pada jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21. Berikut gambarannya:

  • Jika ibu agen pembawa (carrier) berasal dari ibu, risiko janin mengalami Down syndrome adalah sekitar 10-15%
  • Jika ayah agen pembawa (carrier) berasal dari ayah, risiko janin mengalami Down syndrome adalah sekitar 3%

Maka dari itu, sebelum Anda dan pasangan memutuskan untuk merencanakan kehamilan, sebaiknya Anda melakukan skrining genetik terlebih dahulu.

Usia ibu saat hamil

Ternyata, usia wanita saat hamil memengaruhi kesehatan dan keselamatan janin di dalam kandungannya. Meski sindrom Down bisa terjadi di usia berapa pun, wanita memiliki risiko yang lebih tinggi melahirkan anak dengan sindrom ini ketika hamil di usia 35 tahun ke atas.

Peluang seorang wanita mengandung bayi Down syndrome adalah 1 banding 800 jika mereka hamil di usia 30 tahun. Peluang ini akan mengalami peningkatan menjadi 1 banding 350 jika mereka hamil di usia 35 tahun ke atas.

Risiko akan semakin meningkat seiring penambahan usia. Ketika wanita hamil di usia 49 tahun, risiko wanita mengandung bayi Down syndrome adalah 1:10.

Meski begitu, ada pula sejumlah wanita dengan usia kurang dari 35 tahun yang melahirkan anak dengan Down syndrome. Tidak diketahui pasti apa penyebabnya, tapi hal ini diduga karena adanya peningkatan angka kelahiran di usia muda.

Penelitian menunjukkan bahwa wanita yang mendekati usia menopause, kemampuan rahim untuk menyeleksi kecacatan embrio akan semakin menurun. Selain itu, seiring dengan bertambahnya usia wanita, maka kualitas sel telur yang dihasilkan pun juga akan menurun. Dampaknya, wanita berisiko tinggi terhadap pembagian kromosom yang tidak tepat.

Riwayat melahirkan bayi sindrom Down

Risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom Down akan meningkat jika sebelumnya juga pernah melahirkan bayi dengan kondisi yang sama. Meski begitu, faktor risiko satu ini memang termasuk rendah, yaitu hanya berkisar sekitar 1 persen.

Selain itu, risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom ini juga meningkat berdasarkan rentang usia kehamilan antara anak sebelumnya dengan bayi yang dikandung.

Menurut penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, semakin jauh jarak usia antar kehamilan, semakin meningkat risiko Anda mengandung bayi Down syndrome.

Kekurangan asam folat

Salah satu faktor peningkatan risiko Down syndrome adalah kekurangan asam folat selama kehamilan. Beberapa ahli berpendapat bahwa sindrom down dapat dipicu oleh kerja metabolisme tubuh yang kurang optimal untuk memecah asam folat. Penurunan metabolisme asam folat bisa berpengaruh terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom.

Asam folat sendiri memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi. Bahkan, ketika Anda belum tahu bahwa Anda hamil, otak dan sumsum tulang belakang bayi Anda sudah mulai terbentuk.

Dengan kandungan asam folat yang cukup, Anda telah membantu pembentukan otak dan sumsum tulang belakang bayi secara optimal.

Maka dari itu, guna menghindari hal tersebut, pastikan Anda mencukupi kebutuhan asam folat ketika akan berencana untuk hamil. Bahkan, asupan asam folat perlu dipenuhi dari sejak remaja, bukan saat hamil saja.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan untuk Down syndrome?

Down syndrome adalah kondisi bawaan yang tidak dapat diobati. Hanya saja, kondisi ini perlu didiagnosis sejak dini agar orangtua dapat membantu anak dengan segera.

Jika anak Anda memiliki sindrom Down, Anda mungkin memerlukan bantuan dari dokter atau kelompok dukungan untuk memberi anak perawatan medis dan mendorongnya mengembangkan keterampilan sosial yang penting.

Pilihan perawatan untuk anak yang mengalami Down syndrome adalah dalam bentuk terapi atau sekolah khusus untuk membantu mendukung proses pembelajaran, pertumbuhan, dan perkembangannya. Pasalnya, anak dengan kondisi ini cenderung belajar lebih lambat ketimbang anak lainnya yang tidak mengalami Down syndrome.

Baik terapi ataupun sekolah khusus dapat membantu perkembangan anak sindrom Down, meliputi kemampuan motorik kasar, motorik halus, emosional, bahasa dan kognitif.

Mendapatkan pendidikan dari sekolah khusus juga akan membantu anak dengan Down syndrome agar bersosialisasi dengan baik. Dengan begitu, akan mendukung perkembangan fisik dan mental anak.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk kondisi ini?

Cara paling efektif untuk mendiagnosis Down syndrome adalah dengan melakukan tes screening dan diagnostik prenatal sebelum memutuskan untuk melakukan program hamil. Dokter biasanya akan menyarankan Anda melakukan tes darah yang digabungkan dengan USG pada minggu 11-14 kehamilan.

Pemeriksaan USG ditujukan untuk mengetahui ketebalan leher belakang janin, alias nuchal translucency). Kedua prosedur ini bisa mendeteksi DS hingga 82-87 persen, dengan risiko minimum terhadap diri Anda dan juga janin.

Umumnya jika Anda hamil di usia di atas 35 tahun, dokter mungkin akan merekomendasikan Anda untuk melakukan tes fetal DNA selama trimester kehamilan. Hasil tes fetal DNA diketahui memiliki tingkat keakuratan hasil sebanyak 99 persen.

Hal ini karena tes fetal DNA akan mengurutkan bagian-bagian kecil dari DNA janin Anda yang beredar di dalam darah anda selama kehamilan. Pada trimester kedua Anda, dokter mungkin juga akan menganjurkan tes darah lainnya seperti multiple marker screening, atau quad screening. Kedua tes ini dapat mendeteksi sindrom Down hingga 80 persen.

Jika hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa Anda berisiko tinggi melahirkan anak dengan sindrom ini, dokter biasanya akan menganjurkan Anda untuk menjalankan sejumlah tes diagnostik, seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS).

Sebaiknya, Anda berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter karena kedua prosedur tersebut memiliki risiko keguguran, meski terhitung rendah.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk Down syndrome?

Down syndrome adalah kondisi yang tidak dapat diobati. Apabila anak Anda didiagnosis dengan kondisi ini, mungkin akan terasa sulit bagi Anda.

Oleh karena itu, Anda perlu mencari sumber dukungan di mana Anda dapat mempelajari informasi dasar mengenai Down syndrome dan bagaimana merawat dan mengembangkan keterampilan anak, seperti:

  • Mencari ahli profesional atau orang yang memiliki masalah yang sama dengan Anda. Anda dapat berbagi informasi dan solusi bagi anak Anda.
  • Jangan putus asa. Banyak anak dengan Down syndrome masih dapat hidup bahagia dan melakukan hal-hal yang produktif dan berguna bagi sekitar. Jangan merasa kehilangan harapan terhadap masa depan anak Anda.

Bila ada pertanyaan tentang Down syndrome, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    5 Tips Mengasah Kemampuan Mengingat Anak dengan Down Syndrome

    Anak dengan gangguan down syndrome biasanya memiliki kemampuan yang lemah dalam mengingat sesuatu. Lihat tipsnya untuk mempertajam kemampuannya ini.

    Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Parenting, Tips Parenting 1 November 2019 . Waktu baca 5 menit

    Tahukah Anda Kenapa Rambut yang Digunting Tidak Terasa Sakit?

    Rambut merupakan salah satu bagian tubuh yang unik. Contohnya, tidak akan terasa sakit saat rambut digunting. Namun, tahukah kenapa hal ini bisa terjadi?

    Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Hidup Sehat, Fakta Unik 17 Oktober 2019 . Waktu baca 4 menit

    Sulit Memahami Matematika, Wajar Atau Sebenarnya Tanda Gangguan?

    Anda atau anak Anda nilai matematikanya jelek terus? Mungkin memiliki gangguan belajar berhitung atau matematika yang disebut diskalkulia.

    Ditinjau oleh: dr. Carla Pramudita Susanto
    Ditulis oleh: Andini Anissa
    Hidup Sehat, Psikologi 8 Oktober 2019 . Waktu baca 5 menit

    Fakta Seputar Kromosom dari Mulai Fungsi Hingga Kelainannya

    Kromosom adalah tempat penyimpanan ciri genetik manusia dalam tubuh. Ketahui beberapa fakta tentang kromosom yang belum banyak diketahui.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Widya Citra Andini
    Hidup Sehat, Fakta Unik 5 April 2019 . Waktu baca 13 menit

    Direkomendasikan untuk Anda

    bahan kimia kosmetik autisme

    Benarkah Bahan Kimia Kosmetik Tingkatkan Risiko Autisme pada Janin?

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Dipublikasikan tanggal: 28 Mei 2020 . Waktu baca 3 menit
    ciri-ciri down syndrome gejala sindrom down

    Ciri-Ciri Down Syndrome pada Bayi dan Anak yang Perlu Diwaspadai

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Dipublikasikan tanggal: 18 April 2020 . Waktu baca 7 menit
    ciri-ciri dan gejala autis pada bayi

    5 Ciri dan Gejala Autisme pada Bayi yang Perlu Diwaspadai Orangtua

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Dipublikasikan tanggal: 8 Maret 2020 . Waktu baca 6 menit

    5 Cara Agar Pikiran Bisa Fokus Saat Belajar dan Tidak Teralihkan

    Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Nabila Azmi
    Dipublikasikan tanggal: 2 Maret 2020 . Waktu baca 5 menit