Treacher Collins

Definisi

Apa itu sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah kelainan atau cacat lahir bawaan ketika perkembangan tulang dan jaringan di wajah bayi tidak sempurna.

Sindrom Treacher Collins adalah kondisi yang membuat bayi baru lahir mengalami kelainan bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang.

Kelainan atau cacat bawaan ini disebabkan oleh mutasi gen sehingga berpengaruh pada perkembangan bentuk tulang rangka wajah dan tengkorak kepala bayi.

Kondisi ini memiliki banyak nama seperti disostosis mandibulofasial, sindrom Treacher Collins-Franceschetti, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan displasia zygoauromandibular.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Sindrom Treacher Collins adalah kelainan bawaan yang terbilang langka. Mengutip dari U.S National Library of Medicine, kondisi ini bisa terjadi pada 1 dari 50.000 bayi yang baru lahir.

Tanda-Tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom Treacher Collins?

Gejala dari sindrom Treacher Collins bisa berbeda-beda pada setiap bayi. Umumnya, bayi yang lahir dengan Treacher Collins memiliki bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang yang cacat atau tidak sepenuhnya berkembang.

Selain itu, beberapa bayi pengidap Treacher Collins juga memiliki rahang dan dagu yang sangat kecil (micrognathia), dan bibir sumbing.

Berbagai tanda dan gejala Treacher Collins yang biasanya muncul adalah sebagai berikut:

• Wajah yang datar, cekung, atau tampak sedih
• Sudut luar mata yang miring ke bawah
• Kelopak mata terkulai
• Mata miring ke bawah
• Hilangnya jaringan kelopak mata
• Cleft palate atau lubang di langit-langit mulut (sumbing)
• Rahang atas, rahang bawah, dan dagu yang kecil
• Tulang pipi yang ukurannya lebih kecil dari ukuran normal
• Jumlah gigi yang lebih sedikit dari jumlah normal
• Adanya kulit yang tumbuh di depan telinga
• Daun telinga berukuran kecil atau bahkan tidak ada sama sekali
• Pertumbuhan kulit abnormal di depan telinga
• Gangguan pendengaran
• Gangguan napas
• Anak sulit tidur dan susah makan

Beragam gejala di atas dapat membuat bayi dan anak dengan sindrom Treacher Collins mengalami masalah. Masalah tersebut bisa meliputi kesulitan bernapas, tidur, makan, dan mendengar.

Bahkan, bayi dan anak dengan kelainan lahir ini juga bisa mengalami tuli atau kehilangan pendengaran. Sementara masalah pada gigi dan mata kering yang dialami bayi dan anak bisa mengarah pada terjadinya infeksi.

Sebagian anak bisa saja mengalami gejala yang sangat ringan, tapi sebagian lainnya cukup parah. Dalam kasus yang parah, bentuk tulang wajah yang abnormal dapat menghalangi atau menutup jalur napas bayi.

Hal ini berisiko menyebabkan masalah pernapasan yang mengancam jiwa si kecil.

Kapan harus periksa ke dokter?

Treacher Collins adalah kondisi yang dapat dengan mudah terlihat sejak bayi baru lahir. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins (TCS) disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tiga gen yang mengendalikan pertumbuhan tulang dan jaringan sekitar wajah, yaitu TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.

Mutasi menyebabkan proses pembentukan tulang dan jaringan wajah tidak berjalan optimal selama masih dalam kandungan sehingga menyebabkan bentuk wajah yang tidak normal.

Sekitar 90-95% kasus Treacher Collins di dunia disebabkan oleh mutasi pada gen TCOF1. Mutasi ini biasanya terjadi di awal kehamilan sehingga pertumbuhan bayi tidak terjadi sebagaimana mestinya.

Sekitar 40% anak yang mengalami Treacher Collins membawa gen yang diwariskan dari orang tuanya, sedangkan 60% sisanya tidak memiliki gen bawaan dari orangtua.

Hampir semua anak dengan Treacher Collins mengalami mutasi genetik tepatnya pada salah satu dari tiga gen yang mengatur pertumbuhan tulang di wajah dan sekitarnya.

Mutasi gen ini kemudian menyebabkan gangguan pertumbuhan bayi dan bentuk wajah serta tengkorak yang tidak normal sejak awal kehamilan atau sekitar trimester pertama.

Pada sebagian besar kasus, TCS disebabkan oleh mutasi gen yang baru. Artinya, baik dari ayah maupun ibu tidak ada yang memiliki gen atau gejala Treacher Collins sama sekali.

Dengan kata lain, umumnya TCS bukanlah kelainan warisan dari orangtua. Jika mutasi baru, perubahan DNA terjadi tepat sebelum atau segera setelah pembuahan sel telur oleh sperma.

Akan tetapi, masih ada kemungkinan juga bahwa mutasi gen tidak baru alias diturunkan dari orangtua ke anak. Kemungkinan besar ini terjadi ketika salah satu atau kedua orangtua hanya memiliki gejala sindrom Treacher Collins ringan.

Itu sebabnya, Anda sebagai orangtua mungkin tidak menyadari bahwa memiliki mutasi genetik tersebut.

Faktor-Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena sindrom Treacher Collins?

Beberapa kondisi yang bisa meningkatkan risiko bayi mengalami Treacher Collins adalah saat orangtua memiliki mutasi gen TCS yang kemudian menurun pada bayinya.

Sebaiknya konsultasikan lebih lanjut dengan dokter untuk mengurangi faktor risiko yang mungkin Anda dan bayi miliki.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik saat bayi baru lahir untuk mendiagnosis kemungkinan adanya sindrom Treacher Collins.

Melansir dari Kids Health, pemeriksaan x-ray atau rontgen wajah bayi dapat membantu mengidentifikasi karakterisik khas dari TCS.

Pemeriksaan CT-scan (computed tomography scan) juga bisa dilakukan untuk membantu melihat kondisi struktur tulang bayi. Selain itu, dokter juga bisa menyarankan pengujian genetik pada bayi.

Pengujian genetik dapat membantu menentukan kelainan yang bayi alami secara spesifik. Sebab tidak menutup kemungkinan, berbagai kelainan genetik bisa menunjukkan gejala fisik yang hampir mirip.

Jadi, kelainan genetik yang dialami bayi dapat diketahui dengan lebih jelas melalui pemeriksaan. Sementara saat masa kehamilan, TCS dapat didiagnosis melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG).

Perkembangan TCS pada bayi di dalam kandungan dapat diamati dengan melihat gambaran wajahnya. Selanjutnya, pemeriksaan akan dilakukan dokter dengan tes amniosentesis.

Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban ibu untuk diperiksa lebih lanjut. Jika TCS ditemukan pada bayi, dokter biasanya menyarankan anggota keluarga lain, seperti orangtua dan saudara kandung, untuk melakukan tes genetik juga.

Cara ini dinilai akan membantu menunjukkan bila memang ada pembawa gen resesif atau gen yang lemah.

Jadi, gen resesif ini memang tidak memberikan gejala apa pun pada pembawanya, misalnya orangtua, tetapi bisa menurun pada anak sehingga membuat anak mengalami gejala.

Pengujian genetik sindrom Treacher Collins biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, hingga cairan ketuban saat hamil yang nantinya diperiksa di laboratorium. Selanjutnya, dicari mutasi gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D pada sampel tersebut.

Apa saja pilihan pengobatan untuk sindrom Treacher Collins?

Perawatan untuk sindrom Treacher Collins akan disesuaikan dengan gejala yang muncul dan keparahan kondisinya.

Perawatannya pun tidak hanya melibatkan dokter anak, tapi juga campur tangan dokter ahli atau spesialis tertentu seperti ahli bedah tengkorak dan wajah, spesialis THT, dokter mata, dokter gigi, ahli genetika, hingga spesialis pendengaran.

Penanganan sindrom Treacher Collins biasanya dimulai saat bayi baru lahir. Pasalnya, bayi yang lahir dengan TCS mengalami kesulitan bernapas karena saluran udara yang sempit.

Masalah pernapasan parah biasanya dibantu dengan menyayat kulit leher bagian depan yang bertujuan untuk membuatan lubang sehingga dapat memasukan tabung di batang tenggorokan.

Prosedur ini disebut trakeostomi dan biasanya dilakukan dalam kondisi gawat darurat untuk membuka jalan napas. Selain itu, bayi dengan TCS juga biasanya memiliki masalah untuk makan sehingga membutuhkan selang makanan ke perut yang dipasang di hidung.

Sementara untuk memperbaiki bentuk wajah, dokter bedah dapat menyarankan operasi plastik sesuai dengan masalah spesifiknya dan menyesuaikan dengan usia anak. Umumnya, prosedur bedah yang dianjurkan adalah:

• Operasi bibir sumbing biasanya dilakukan di usia 1-2 tahun.
• Operasi pipi, rahang, dan mata biasanya dilakukan di usia 5-7 tahun.
• Operasi telinga dilakukan di atas usia 6 tahun.
• Perbaikan bentuk rahang dilakukan sebelum anak berusia 16 tahun.

Anak yang tumbuh dengan sindrom ini terus membutuhkan pemeriksaan mata secara teratur. Hal ini bertujuan untuk mendeteksi masalah penglihatan, gerakan mata, dan masalah iritasi kornea karena kelopak matanya tidak dapat menutup sepenuhnya.

Dokter juga akan mengatasi gangguan pendengaran dengan memasangkan alat bantu dengar dan melakukan terapi wicara bila ia terlambat bicara.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.