Definisi
Apa itu Crouzon syndrome (sindrom Crouzon)?
Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon adalah salah satu bentuk cacat lahir yang ditandai dengan kelainan pada bentuk tulang tengkorak bayi.
Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon adalah kelainan atau cacat lahir bawaan akibat tulang tengkorak yang menyatu sebelum waktunya.
Proses menyatunya tulang tengkorak yang terlalu cepat ini membuat tengkorak sulit tumbuh dengan normal sehingga memengaruhi bentuk kepala dan wajah bayi saat lahir.
Pada dasarnya, tulang tengkorak bukanlah satu rangka utuh, melainkan gabungan dari tujuh lempeng tulang berbeda. Satu sama lain dihubungkan oleh jaringan lentur bernama sutura.
Sutura merupakan sendi pada tulang tengkorak yang saling terhubung berkat adanya jaringan ikat. Normalnya, tulang tengkorak bisa tumbuh secara perlahan mengikuti bertambahnya volume otak bayi selama berada di dalam kandungan.
Seiring berjalannya waktu, sutura kemudian mengeras sehingga akhirnya menutup untuk menyatukan ketujuh lempeng tulang menjadi tulang tengkorak yang utuh.
Jika ada satu atau beberapa jaringan sutura yang menutup lebih cepat dari seharusnya, otak bayi tidak bisa berkembang secara maksimal.
Ini karena perkembangan otak tersebut menjadi terhambat oleh tulang tengkorak yang terlanjur menyatu. Jika ada lebih dari satu sutura yang terlibat, kondisi ini disebut dengan ‘craniosynostosis kompleks’.
Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon adalah jenis sindrom craniosynostosis yang paling umum.
Selain sutura, tulang-tulang di bagian wajah juga bisa menyatu lebih cepat sehingga tulang pipi dan rahang bagian atas tidak berkembang dengan sempurna.
Kondisi tersebut membuat tulang yang ada di sekitar mata menjadi lebih lebar dan seolah lebih dalam yang membuatnya mata tampak menonjol ke luar.
Sindrom ini mengakibatkan bentuk tengkorak kepala dan rangka wajah jadi cacat. Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon adalah kondisi yang bisa mulai tampak dalam beberapa bulan pertama usia bayi dan terus berkembang sampai usia dua tahun atau usia tiga tahun.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon adalah kelainan atau cacat bawaan langka yang dapat diturunkan secara genetik.
Sebenarnya tidak diketahui angka pasti dari kasus penyakit Gaucher ini. Namun, berdasarkan U.S National Library of Medicine, Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon dapat dialami oleh sekitar 1 dari 16 juta bayi baru lahir.
Tanda-Tanda & Gejala
Apa saja tanda dan gejala Crouzon syndrome (sindrom Crouzon)?
Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang bisa menimbulkan gejala berbeda-beda pada setiap anak.
Namun umumnya, berbagai tanda dan gejala Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon yang paling mungkin muncul adalah sebagai berikut:
- Bentuk wajah yang tidak biasa
- Wajah tengah dangkal yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas
- Dahi tinggi
- Mata lebar dan menonjol
- Rongga mata yang dangka sehingga menyebabkan gangguan penglihatan
- Mata juling (strabismus)
- Hidung seperti paruh kecil
- Masalah gigi
- Posisi telinga rendah
- Gangguan pendengaran karena kemungkinan saluran telinga yang sempit
Beberapa bayi yang lahir dengan Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon juga dapat mengalami gejala yang kurang umum seperti bibir dan langit-langit mulut sumbing.
Bentuk tulang tengkorak yang tidak proporsional bisa menimbulkan sakit kepala berkepanjangan dan masalah psikologis di kemudian hari.
Bahkan, beberapa anak dengan Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon juga mungkin mengalami masalah dalam perkembangan.
Akan tetapi, Anda sebagai orangtua tidak perlu khawatir karena anak yang lahir dengan Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon biasanya memiliki kecerdasan kognitif yang normal.
Kapan harus ke dokter?
Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon adalah kelainan bawaan sejak lahir yang dapat menimbulkan gejala dengan tingkat keparahan berbeda-beda.
Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.
Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.
Penyebab
Apa penyebab Crouzon syndrome (sindrom Crouzon)?
Crouzon syndrome adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen. Menurut Great Ormond Street Hospital for Children, gen yang terlibat dalam sindrom Crouzon adalah FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) dan FGFR3.
Gen tersebut membawa pesan untuk membuat protein yang berfungsi dalam mengatur fungsi tubuh. Protein yang dihasilkan ini akan membantu membawa sinyal bagi sel-sel tubuh janin yang belum matang agar bisa menjadi sel-sel tulang selama perkembangan di dalam kandungan.
Mutasi gen dapat memengaruhi fungsi apa pun yang dimiliki oleh protein tertentu. Ketika bayi berkembang di dalam rahim, protein FGFR2 dan FGFR3 memberi sinyal pada sel-sel tulang agar mulai terbentuk.
Mutasi atau perubahan pada gen FGFR2 diduga menghasilkan protein yang terlalu aktif. Alhasil, mutasi gen secara berlebihan ini dapat menyebabkan tengkorak bayi menjadi menyatu terlalu cepat.
Kasus mutasi atau perubahan gen pada bayi yang lahir dengan Crouzon syndrome dapat diturunkan dari orangtua ke anak. Namun, dalam beberapa kasus, kelainan atau cacat lahir ini juga bisa berkembang secara tiba-tiba.
Namun, jika kelainan bawaan lahir ini diwariskan, orangtua dapat menurunkan kepada anaknya dengan pola pewarisan autosomal dominan.
Artinya, ketika salah orangtua memiliki Crouzon syndrome, masing-masing anak Anda berpeluang 50 persen untuk mewarisi kondisi ini.
Dengan kata lain, bayi hanya perlu mewarisi satu salinan mutasi gen dari salah satu orang tua untuk bisa mengalami Crouzon syndrome.
Sementara itu, pada sekitar 25-50% anak dengan Crouzon syndrome, mutasi gen terjadi secara spontan.
Hal ini berarti bayi tidak perlu terlahir dari orangtua dengan riwayat Crouzon syndrome untuk bisa memiliki kondisi ini.
Faktor-Faktor Risiko
Apa yang meningkatkan risiko terkena Crouzon syndrome (sindrom Crouzon)?
Risiko bayi mengalami Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon meningkat bila lahir dari orangtua yang juga memiliki kelainan bawaan ini.
Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Diagnosis & Pengobatan
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?
Bayi yang lahir dengan Crouzon syndrome biasanya tidak membutuhkan tes diagnosis khusus karena dapat dengan mudah terlihat dalam pemeriksaan fisik saat baru lahir.
Seiring pertumbuhan anak, tes pencitraan seperti tes rontgen atau x-ray, computerized tomography (CT) scan, dan magnetic resonance imaging (MRI) dapat dilakukan.
Berbagai pemeriksaan tersebut berguna untuk memantau pertumbuhan tulang tengkorak anak selama masa perawatan maupun setelahnya.
Selain itu, pemeriksaan tersebut juga dapat membantu dokter untuk mendiagnosis kemungkinan adanya hidrosefalus yang tidak menutup kemungkinan berkembang akibat sindrom Crouzon.
Jika diperlukan sesuai dengan kondisi bayi, dokter mungkin akan menyarankan tes genetik. Tes genetik bertujuan untuk mencari tahu kemungkinan adanya mutasi atau perubahan gen, khususnya bila Anda sedang berencana untuk hamil nantinya.
Bukan hanya itu, anak juga mungkin disarankan untuk rutin melakukan pemeriksaan terkait fungsi pendengaran dan fungsi penglihatan.
Apa saja pilihan pengobatan untuk Crouzon syndrome (sindrom Crouzon)?
Kasus Crouzon syndrome berisiko memengaruhi berbagai bagian tubuh. Itu sebabnya, penanganan terkait kelainan atau cacat lahir ini sebaiknya ditangani oleh dokter yang ahli di bidangnya.
Pengobatan untuk kelainan bawaan ini dapat melibatkan spesialis kraniofasial atau dokter yang mengkhususkan diri pada perawatan kelainan tengkorak dan wajah neonatal.
Dalam kasus yang lebih parah, dokter dapat melakukan operasi di masa awal kelahiran untuk membuka sutura dan memberi ruang pada otak untuk tumbuh.
Selanjutnya, pembedahan dapat dilakukan lagi guna memperbaiki kerusakan pada bagian tengah wajah.
Rongga mata anak juga bisa diperbaiki untuk memosisikan mata dengan tepat di dalam tengkorak sehingga kelopak mata dapat menutup sepenuhnya.
Operasi juga bisa dilakukan untuk:
- Mengurangi tekanan di dalam tengkorak
- Memperbaiki bibir sumbing
- Memperbaiki rahang yang salah
- Meluruskan gigi bengkok
Selain itu, anak dengan masalah pendengaran bisa memakai alat bantu dengar untuk memperkuat suara. Anak-anak dengan kondisi ini mungkin juga memerlukan terapi bicara dan bahasa.
Selain perawatan bedah, anak dengan Crouzon syndrome dan keluarganya dapat melakukan konseling genetik untuk mendapatkan dukungan. Terapi-terapi ini sering membantu untuk mengatasi efek psikologis dengan kondisi genetik.
Jika tulang tengkorak terus mengalami pertumbuhan selama masa anak-anak dan remaja, operasi lanjutan dapat dulakukan guna memperbaiki bentuk tengkorak dan wajah.
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.
[embed-health-tool-vaccination-tool]
