Definisi penyakit saraf motorik
Apa itu penyakit saraf motorik?
Penyakit saraf motorik atau motor neuron disease (MND) adalah sekelompok gangguan neurologis progresif yang dapat menghancurkan saraf (neuron) motorik.
Neuron motorik adalah sel saraf yang mengirimkan sinyal keluaran listrik ke otot, yang memengaruhi kemampuan otot untuk berfungsi. Saraf yang diserang penyakit ini adalah saraf yang mengontrol aktivitas otot rangka, seperti berjalan, bernapas, berbicara, dan menelan.
Biasanya, pesan atau sinyal dari sel saraf di otak (neuron motorik atas) dikirim ke sel saraf di batang otak dan sumsum tulang belakang (neuron motorik bawah) dan dikirim ke otot-otot di tubuh. Neuron motorik atas mengarahkan neuron motorik bawah untuk menghasilkan gerakan otot.
Ketika otot tidak dapat menerima sinyal dari neuron motorik bawah, otot tersebut mulai melemah dan menyusut ukurannya (atrofi otot). Otot juga mungkin mulai bergerak-gerak secara spontan tanpa kendali, sehingga menghasilkan otot kedutan dan ini dapat dirasakan di bawah permukaan kulit.
Ketika neuron motorik bawah tidak dapat menerima sinyal dari neuron motorik atas, hal itu dapat menyebabkan kekakuan otot (spastisitas) dan refleks otot yang terlalu aktif. Ini bisa membuat gerakan tubuh menjadi lebih lambat atau sulit dilakukan.
Seiring waktu, penderita penyakit saraf ini mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan atau mengontrol gerakan lainnya.
Seberapa umumkah penyakit ini?
Penyakit saraf motorik adalah penyakit yang bisa menyerang semua usia. Akan tetapi, gejalanya muncul setelah usia 40 tahun dan diketahui lebih sering menyerang pria ketimbang wanita.
Salah satu tokoh fisikawan Inggris terkemuka, yakni Stephen Hawking, diketahui mengidap penyakit ini selama beberapa dekade dan meninggal di tahun 2018.
Jenis penyakit saraf motorik
Penyakit saraf motorik terdiri dari berbagai jenis yang diklasifikan menurut diwariskan turun-temurun atau tidak penyakit tersebut dan sel saraf mana yang terpengaruh:
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
ALS atau penyakit Lou Gehrig adalah jenis yang paling umum dan memengaruhi neuron motorik atas dan bawah, yakni otot yang mengendalikan otot lengan, kaki, mulut, dan sistem pernapasan.
Primary lateral sclerosis (PLS)
Penyakit primary lateral sclerosis memengaruhi neuron di otak dan merupakan jenis yang langka serta berkembang lebih lambat ketimbang ALS. Namun, penyakit ini bisa menyerang remaja dan anak-anak.
Progressive bulbar palsy (PBP)
PBP menyerang batang otak, yakni tempat otak tengah berada. Pada beberapa kasus, penderita ALS juga bisa memiliki penyakit ini. Jenis penyakit saraf motorik ini menyebabkan sering tersedak dan kesulitan berbicara.
Progressive muscular atrophy (PMA)
PMA adalah kondisi langka yang memengaruhi neuron motorik bawah di sumsum tulang belakang. Penyakit ini menyebabkan pengecilan otot di lengan tangan, kaki, atau mulut.
Spinal muscular atrophy (SMA)
SMA ini merupakan jenis penyakit saraf yang umumnya menyerang anak-anak karena adanya mutasi genetik SMA1. Kondisi ini memengaruhi batang tubuh, kaki, dan lengan tangan.
Tanda & gejala penyakit saraf motorik
Berikut ini adalah tanda dan gejala penyakit saraf motorik yang umumnya terjadi:
Tanda dan gejala penyakit saraf motorik tahap awal
Pada tahap awal, gejala berkembang perlahan dan bisa menyerupai kondisi lain. Gejala akan tergantung pada jenis penyakit saraf yang dimiliki dan bagian tubuh mana yang terpengaruh.
- Cengkeraman yang melemah, yang membuatnya sulit untuk mengambil dan memegang barang.
- Tubuh kelelahan.
- Nyeri otot (myalgia), kram, dan kedutan.
- Bicara cadel atau tidak jelas.
- Lengan dan tungkai menjadi lemah.
- Sulit menjaga keseimbangan tubuh dan sering terjatuh.
- Kesulitan menelan.
- Sulit bernapas normal alias sesak napas.
- Penurunan berat badan karena otot kehilangan massanya.
Tanda dan gejala tahap menengah penyakit saraf motorik
Ini adalah perkembangan dari gejala awal yang menjadi lebih parah, meliputi:
- Penyusutan otot.
- Kesulitan bergerak.
- Nyeri sendi.
- Kesulitan menelan menyebabkan air liur terus menetes.
- Nyeri pada rahang dan kadang menyebabkan mulut sering menganga tanpa penyebab yang jelas.
- Kepribadian dan kondisi emosional mudah berubah, contohnya mengalami depresi dan cemas berlebihan.
- Daya ingat dan kemampuan berbahasa bermasalah atau mengalami penurunan.
Tanda dan gejala penyakit saraf motorik tahap lanjut
Penderita penyakit saraf ini sangat membutuhkan alat bantu untuk bergerak, makan, dan bernapas. Jika tidak, kondisi ini bisa mengancam jiwa karena sulit bernapas dan kurang mendapatkan asupan nutrisi mencukupi.
Kapan harus ke dokter?
Jika Anda merasakan tanda dangejala yang disebutkan di atas, segera periksa ke dokter. Setiap orang dapat memiliki gejala yang berbeda-beda, bahkan ada pula yang merasakan gejala lain yang tidak disebutkan di atas.
Penyebab penyakit saraf motorik
Penyebab penyakit saraf motorik tidak diketahui secara pasti. Akan tetapi, ilmuwan percaya ini berkaitan erat dengan faktor genetik, virus, atau paparan lingkungan.
Dilansir dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke, ada kemungkinan risiko sebesar 50% terkena penyakit ini pada anak yang mewarisi gen abnormal dari orangtuanya.
Pada beberapa kasus, penyakit juga bisa diwariskan dari ibu pada anak laki-lakinya karena sang anak mewarisi gen rusak pada salah satu kromosom X-nya dari sang ibu.
Faktor risiko penyakit saraf motorik
Meskipun penyebabnya tidak diketehui, ilmuwan telah menemukan beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko penyakit ini, di antaranya:
- Usia. Jenis penyakit saraf tertentu bisa menyerang anak setelah dilahirkan. Beberapa jenis lain muncul di usia setelah 40 tahun. Pada kasus penyakit ALS, gejalanya muncul di usia 55-75 tahun.
- Genetik. Mewarisi gen yang rusak dari orangtua dan biasanya dimiliki di usia anak-anak atau remaja. Namun pada orang dewasa, penyakit saraf ini bisa saja menyerang di keluarga yang tidak memiliki penyakit ini.
Diagnosis & pengobatan penyakit saraf motorik
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
Ahli saraf akan mendiagnosis penyakit ini dengan melihat riwayat kesehatan pasien dan keluarga. Pasien juga akan diminta menjalani serangkaian tes kesehatan, seperti:
- Tes darah dan tes urine. Tes kesehatan ini membantu mengesampingkan masalah kesehatan lain dan mendeteksi peningkatan kreatinin kinase, zat yang diproduksi otot saat rusak.
- Pemindaian otak MRI. MRI memang tidak mendeteksi penyakit saraf ini, tetapi dapat membantu menyingkirkan kondisi lain, seperti stroke,tumor otak, atau struktur otak yang abnormal.
- Elektromiografi (EMG) dan studi konduksi saraf (NCS). EMG dilakukan untuk menguji jumlah aktivitas listrik di dalam otot, sedangkan NCS menguji kecepatan listrik bergerak melalui otot.
- Pemeriksaan tulang belakang dan lumbal. Dokter akan mencari perubahan pada cairan serebrospinal, yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang. Tes ini dapat membantu mengesampingkan kondisi lain.
- Biopsi otot. Tes Ini dapat membantu mendeteksi atau menyingkirkan penyakit otot.
Apa saja pengobatan penyakit saraf motorik?
Berikut ini adalah berbagai pengobatan yang umumnya direkomendasikan dokter untuk pasien penyakit saraf motorik.
Minum obat
Pengobatan utama dari penyakit ini adalah dengan minum obat-obatan, seperti:
- Pereda nyeri golongan NSAID, seperti ibuprofen untuk mengatasi nyeri otot.
- Riluzole untuk mencegah kerusakan saraf motorik lebih parah.
- Edaravone untuk mencegah penurunan fungsi fisik.
- Nursinersen untuk anak-anak dan orang dewasa yang bertujuan meningkatkan protein SMN yang diperlukan untuk otot dan saraf agar dapat bekerja secara normal.
- Onasemnogeme abeparovec-xioi untuk meningkatkan pergerakan dan fungsi otot, serta meningkatkan kelangsungan hidup pasien.
- Baclofen, tizanidine, dan benzodiazepin dapat mengurangi kekakuan otot dan membantu kejang otot.
- Amitriptyline, glycopyrrolate, dan atropine untuk mengatasi produksi air liur yang berlebihan.
- Suntikan botulinum toxin untuk mengobati kekakuan otot dengan melemahkan otot yang terlalu aktif.
Terapi dan rehabilitasi
Selain mengonsumsi obat-obatan yang diresepkan dokter, pasien juga mungkin diminta menjalani terapi fisik dan terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan mobilitas dan bicara.
Pengobatan penyakit saraf motorik di rumah
Selain pengobatan di rumah sakit, pasien juga perlu menjalani perawatan rumahan. Ini mungkin meliputi penyediaan alat bantu, seperti kursi roda, ventilator, dan selang makanan.
Sebagai pendamping atau pengasuh, Anda perlu mengecek kelengkapan dan keamanan alat bantu tersebut secara berkala. Pasien juga perlu menjalani diet dan aturan makan yang diarahkan dokter maupun ahli gizi agar kebutuhan nutrisinya tetap tercukupi.
Pencegahan penyakit saraf motorik
Hingga kini ilmuwan masih melakukan penelitian lebih lanjut mengenai penyakit saraf motorik, termasuk tindakan pencegahan yang bisa dilakukan. Berhubungan penyebabnya tidak diketahui secara pasti dan faktor risikonya berhubungan dengan gangguan pada genetik, tidak ada cara pasti yang dapat mencegah penyakit ini.
[embed-health-tool-bmi]
