Definisi

Apa itu progeria?

Progeria, juga dikenal dengan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), adalah kondisi genetik yang sangat langka, di mana pasien yang biasanya anak-anak, mengalami penuaan dengan cepat dan mati muda. Rata-rata perkiraan usia hidup untuk anak-anak dengan progeria adalah 13 tahun, namun beberapa meninggal lebih cepat dan beberapa hidup lebih dari 20 tahun.

Bayi yang lahir dengan kondisi ini terlihat normal saat mereka lahir. Selama tahun pertama, tanda-tanda dan gejala seperti pertumbuhan yang lambat dan kerontokan rambut, mulai terjadi.

Seberapa umumkah progeria?

Hingga saat ini, ada 74 kasus progeria yang diketahui di seluruh dunia. Penyakit ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan seluruh ras dengan jumlah yang sama. Kasus ini diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari setiap 4 juta kelahiran di seluruh dunia. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala progeria?

Gejala-gejala umum dari progeria biasanya muncul dengan jelas saat anak berusia 1-2 tahun. Selama 1-2 tahun pertama, kondisi ini mempengaruhi tampilan fisik dengan sangat jelas, namun tidak mempengaruhi perkembangan otak. Anak-anak dengan progeria tidak bertumbuh dan tidak mengalami pertambahan berat badan secara normal. Gejala-gejala progeria meliputi:

  • Pembesaran kepala
  • Pembesaran mata dan penutupan kelopak mata yang tidak sempurna
  • Rahang bawah tidak bertumbuh, sehingga terlihat lebih kecil dari bagian wajah lainnya
  • Hidung yang tipis dengan ujung yang seperti paruh
  • Telinga yang tampak mencuat
  • Kulit yang menipis, bercak-bercak dan keriput dengan pembuluh vena yang tampak dari luar
  • Pertumbuhan gigi yang lambat dan abnormal
  • Suara yang bernada tinggi
  • Kehilangan lemak dan otot tubuh
  • Kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis.

Saat bertumbuh, anak mungkin dapat mengalami penyakit yang dialami oleh orang dewasa, seperti pengeroposan tulang dan gangguan kardiovaskular. Serangan jantung dan stroke adalah penyebab umum terhadap kematian yang terkait progeria. Beberapa kondisi yang dapat terjadi adalah:

  • Kulit tubuh, kaki dan tangan mengencang (mirip dengan skleroderma)
  • Pembentukan gigi yang terlambat dan abnormal
  • Kehilangan pendengaran sebagian
  • Kehilangan lemak tubuh dan massa otot
  • Tulang yang rapuh
  • Sendi kaku
  • Dislokasi panggul
  • Pertahanan insulin
  • Penyakit progresif jantung dan pembuluh darah (kardiovakcular).

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda harus menghubungi dokter apabila anak Anda terlihat tidak bertumbuh kembang dengan normal, termasuk masalah kerontokan rambut, perubahan pada kulit, atau pertumbuhan yang melambat.

Penyebab

Apa penyebab progeria?

Progeria adalah kondisi genetik, namun tidak diturunkan dari orangtua. Jarang terdapat lebih dari 1 anak di keluarga dengan penyakit ini. Progeria terjadi akibat mutasi gen pada anak yang mempengaruhi Lamin A – protein yang menjaga nukleus sel tetap bersama, Apabila gen ini memiliki cacat, sel menjadi tidak stabil, menyebabkan proses penuaan progeria.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk progeria?

Tidak diketahui faktor risiko untuk progeria karena mutasi gen mempengaruhi satu sperma atau sel telur sebelum pembuahan. Pada sekitar 1 setiap 100 kasus progeria, sindrom ini menurun ke generasi berikutnya pada keluarga.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana progeria didiagnosis?

Progeria dapat didiagnosis dengan gejala yang sangat terlihat. Dokter anak akan mengenalinya saat pemeriksaan rutin. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, tes pendengaran dan pengilhatan, serta membandingkan tinggi dan berat badan anak pada anak-anak seusianya. Spesialis genetik juga perlu mengonfirmasi diagnosis dengan tes medis yang lebih akurat, seperti tes darah dan genetik.

Apa saja pengobatan untuk progeria?

Belum ditemukan obat untuk progeria. Namun, para peneliti sedang mencari pengobatan, dan hasil menunjukkan tanda yang positif. Para peneliti mempelajari zat kimia yang disebut Farnesyltransferase inhibitors (FTIs), yang digunakan untuk mengobati kanker. Para peneliti mempercayai bahwa zat tersebut dapat membalikkan kelainan struktur nuklear yang dipercaya menyebabkan progeria. Penelitian pada tikus dengan tanda-tanda progeria menunjukkan bahwa FTI memberikan perkembangan yang baik.

Perawatan untuk progeria berfokus untuk mengurangi gejala, seperti:

  • Aspirin dosis rendah untuk mencegah serangan jantung dan stroke.
  • Statin untuk menurunkan kolestrol atau antikoagulan untuk mencegah pembekuan darah.
  • Menggunakan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan tinggi dan berat badan.
  • Terapi fisik dan okupasional untuk membantu mengatasi kaku pada sendi dan masalah pinggul.
  • Pencabutan gigi primer untuk mencegah kepadatan dan membantu posisi gigi permanen yang benar.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi progeria?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi progeria:

  • Anak-anak dengan progeria biasanya memiliki masalah dengan hidrasi. Pastikan anak minum banyak cairan, terutama saat sakit atau pada cuaca yang panas.
  • Apabila anak Anda memiliki kesulitan saat makan, cobalah membagi makanan menjadi porsi yang lebih kecil namun lebih sering.
  • Berikan kesempatan untuk anak belajar dan aktif dalam hidupnya. Periksakan dengan dokter anak untuk mengetahui aktivitas yang terbaik untuk anak.
  • Agar kaki anak lebih nyaman, gunakan bantalan atau sol untuk kaki.
  • Gunakan tabir surya dengan SPF setidaknya 15 untuk melindungi kulit anak.
  • Pastikan anak Anda mendapatkan semua imunisasi yang diperlukan.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Maret 17, 2017 | Terakhir Diedit: Maret 17, 2017

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan