5. Fenilketonuria (PKU)
Fenilketonuria (PKU) yaitu penyakit metabolisme bawaan yang menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin dalam tubuh.
Tanda-tanda PKU yakni napas berbau apak, eksim, ukuran kepala yang kecil, keterbelakangan mental, dan gangguan pertumbuhan.
Tubuh seharusnya memiliki protein khusus untuk memecah fenilalanin. Namun, mutasi pada gen tertentu mengganggu pembentukannya. Untuk mengatasinya, Anda perlu membatasi makanan tinggi fenilalanin seperti susu, telur, keju, dan kacang.
6. Penyakit urine sirup maple (MSUD)
MSUD mengganggu metabolisme beberapa jenis asam amino sehingga menyebabkan kerusakan pada saraf dengan cepat. Pada balita, penyakit ini menimbulkan gejala khas berupa perubahan bau urine menjadi manis seperti sirup maple.
Gangguan metabolisme ini berawal dari mutasi tiga gen yang membentuk protein khusus untuk memecah asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Tanpa protein tersebut, asam amino akan menumpuk dalam tubuh dan menimbulkan sejumlah gejala.
Masalah metabolisme merupakan kondisi yang langka dan rumit. Sebagian besarnya bahkan disebabkan oleh faktor genetik dan penyebab lain yang belum diketahui secara pasti.
Jika Anda mengalami gejalanya, konsultasikan kepada dokter guna mendapatkan penanganan yang tepat.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar