Sementara komunikasi dengan orang lain dan keterampilan tangan anak umumnya stabil atau mengalami sedikit peningkatan. Bahkan, frekuensi kejang pada anak menjadi lebih jarang terjadi.
Kapan harus ke dokter?
Sindrom Rett adalah kelainan bawaan sejak lahir yang dapat menimbulkan gejala dengan tingkat keparahan beragam. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.
Apa penyebab sindrom Rett (Rett syndrome)?
Sindrom Rett atau Rett syndrome adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang terjadi karena kelainan genetik langka.
Penyebab anak mengalami sindrom Rett, yaitu adanya mutasi atau perubahan pada gen MECP2 yang terdapat di kromosom X.
Gen MECP2 ini bertugas memproduksi protein tertentu guna mendukung perkembangan otak anak. Ketika anak mengalami kelainan gen tersebut, sel-sel saraf di otaknya menjadi sulit bekerja dengan baik.
Meskipun Rett syndrome adalah kelainan genetik sejak bayi baru lahir, kondisi ini bukanlah kelainan yang diturunkan dari orangtua ke anak.
Lagi-lagi, kondisi cacat lahir ini terjadi karena adanya mutasi atau perubahan pada DNA anak.
Tidak ada faktor risiko yang sudah diidentifikasi menyebabkan penyakit ini, kecuali biasanya penyakit ini menyerang anak perempuan.
Mengutip dari laman National Health Service UK, sebagian besar penyebab Rett syndrome terjadi secara tiba-tiba dengan perubahan gen yang acak.
Penyebab Rett syndrome lebih sering dialami oleh anak perempuan karena terdapat dua salinan kromosom X pada anak perempuan.
Jadi, bayi perempuan yang lahir dengan satu salinan kromosom X normal dan satu salinan gen MECP2 biasanya menunjukkan gejala penyakit ini.
Sementara bagi bayi laki-laki hanya memiliki satu salinan kromosom X dan tidak punya cadangan salinan gen MECP2 yang normal.
Itulah mengapa anak laki-laki dengan mutasi gen MECP2 biasanya mengalami gejala yang lebih parah, bahkan berisiko berakibat fatal.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar