Neurofibromatosis adalah tumor yang muncul pada jaringan saraf. Kondisi ini terbagi menjadi 3 tipe, yaitu tipe 1, tipe 2, dan schwannomatosis. Artikel kali ini akan membahas jenis neurofibromatosis yang paling umum, yaitu tipe 1.
Definisi neurofibromatosis tipe 1
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1), juga dikenal sebagai penyakit Recklinghausen, adalah salah satu dari dua jenis tumor pada bagian serat saraf (NF1 dan NF2). Neurofibromatosis tipe 2 terjadi lebih jarang daripada NF1.
NF1 adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan kulit dan tulang serta menyebabkan tumor terbentuk di jaringan saraf.
Tumor ini bisa berukuran kecil atau besar dan dapat muncul di mana saja pada bagian tubuh seperti otak, sumsum tulang belakang, saraf, dan saraf besar atau kecil.
Seberapa umumkah neurofibromatosis tipe 1?
Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit genetik langka dengan angka kejadian sekitar 1 banding 3.000. Penyakit ini biasanya muncul sejak lahir. Gejala atau keluhan sering kali muncul sebelum usia 10 tahun.
Penyakit ini dapat terjadi pada semua orang. Anda bisa mengurangi risiko terkena kondisi ini dengan menghindari faktor risikonya.
Tanda dan gejala neurofibromatosis tipe 1
Gejala paling khas dari neurofibromatosis tipe 1 adalah munculnya bintik-bintik berwarna seperti kopi susu terutama di bagian dada, punggung, dan perut. Gumpalan biasanya muncul sejak lahir dan bervariasi ukurannya.
Beberapa tumor yang berbeda tumbuh di dalam dan di bawah kulit. Tumor tersebut biasanya pertama kali muncul pada masa remaja, dan memiliki ukuran dari 2,5 cm atau lebih besar. Tumor yang besar dapat menyebabkan komplikasi tumor ganas (kanker).
Gejala lain dari neurofibromatosis tipe 1 adalah:
- bintik-bintik yang muncul di bagian tubuh yang kurang terkena sinar matahari (seperti ketiak atau pangkal paha),
- tidak mampu untuk belajar secara maksimal,
- skoliosis,
- tulang mudah patah, dan
- tekanan darah tinggi.
Tumor di tempat yang berbeda pada tubuh menyebabkan berbagai gejala yang berbeda. Sebagai contoh, tumor yang berkembang di kepala atau tulang belakang dapat menyebabkan kejang, penglihatan buram, atau kaki lemah (kelumpuhan).
Selain itu, ada kemungkinkan terdapat beberapa ciri dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Apabila Anda memiliki keluhan tertentu, konsultasikan kepada dokter.
Kapan saya harus periksa ke dokter?
Jika Anda mengalami tanda-tanda atau gejala di atas, segera hubungi dokter Anda. Gangguan saraf biasanya jinak dan tumbuhnya lambat. Status dan kondisi dapat berbeda pada setiap orang, maka selalu diskusikan dengan dokter tentang metode diagnosis, pengobatan, dan perawatan terbaik bagi Anda.
Penyebab neurofibromatosis tipe 1
Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit genetik, tapi sekitar 50 persen terjadi karena mutasi spontan dan terjadi dalam keluarga yang tidak memiliki riwayat penyakit ini.
Mutasi tersebut biasanya terjadi pada kromosom 17. Gen ini menghasilkan protein yang disebut neurofibromin untuk membantu memperbanyak ragam dan mengatur perkembangan neuron.
Mutasi pada kromosom 17 akan menyebabkan kekurangan neurofibromin, dan mengarah pada pengembangan sel tak terkendali.
Faktor risiko neurofibromatosis tipe 1
Faktor risiko terbesar untuk neurofibromatosis tipe ini adalah genetik, yang berarti anggota keluarga dengan penyakit ini.
Sekitar setengah kasus penyakit ini diwariskan dari orangtua. Kasus sisanya disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi secara spontan pada saat pembuahan.
Tidak adanya risiko tidak berarti Anda bebas dari kemungkinan mengalami kelainan ini. Ciri dan gejala yang dituliskan hanya untuk acuan. Anda perlu berkonsultasi dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.
Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?
Dokter akan mempertimbangkan riwayat kesehatan keluarga, pemeriksaan klinis, dan tes penglihatan.
Dokter akan meminta Anda melakukan tes elektroensefalografi (EEG) guna merekam gelombang otak untuk memantau epilepsi. Anak-anak akan diminta tes IQ.
Biopsi juga dapat dilakukan jika terdapat risiko kanker. Biopsi adalah prosedur yang dilakukan untuk mengangkat sampel kecil tumor untuk pemeriksaan mikroskopis.
Pengobatan neurofibromatosis tipe 1
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
Tidak ada pengobatan yang terbukti ampuh, tetapi ada beberapa perawatan khusus untuk menangani kondisi ini. Dokter akan memantau dan mengobati komplikasi seperti:
- Anak-anak yang mengalami masalah belajar perlu program khusus. Anda dapat menggunakan terapi fisik dan terapi okupasi. Terapi fisik untuk membantu mengobati pasien dengan skoliosis dan patah tulang. Terapi okupasi mengajarkan pasien melakukan aktivitas sehari-hari.
- Pembedahan dapat membantu mengobati kelainan bentuk tulang. Skoliosis mungkin memerlukan pembedahan dan ban lengan untuk dukungan. Tumor yang terasa sakit bisa dibedah, tetapi masih mungkin untuk kambuh lagi. Selain itu, tumor ganas juga memerlukan pembedahan, radioterapi, atau kemoterapi, tergantung pada kasusnya.
Perawatan di rumah untuk neurofibromatosis tipe 1
Beberapa perubahan gaya hidup sehat dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda menghadapi neurofibromatosis adalah:
- Rutin melakukan medical check-up untuk memantau perkembangan gejala serta kesehatan Anda
- Patuhi instruksi dokter, selalu ikuti saat dokter meminta Anda mengonsumsi atau berhenti mengonsumsi obat yang diresepkan untuk Anda
- Jika Anda melihat noda/ bintik berwarna kopi atau bintik-bintik di ketiak atau pangkal paha; atau memiliki masalah sistem saraf (gangguan pendengaran, kelemahan otot, atau kesulitan berjalan dan kehilangan keseimbangan), segera hubungi dokter Anda
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
[embed-health-tool-bmi]
