Meskipun secara mental mereka memang benar masih di bawah umur, fisik anak pengidap progreria secara fisik akan bertambah tua layaknya orang-orang lanjut usia. Mulai dari rambut yang rontok dan menipis, beruban, kulit kendur dan keriput di sana-sini, menderita nyeri sendi, hingga pengeroposan tulang.
Progreria adalah kondisi langka yang mengancam jiwa. Hanya ada 48 anak di seluruh dunia yang berhasil tumbuh dewasa dengan kondisi ini Rata-rata, anak yang terlahir mengidap progeria tidak akan bertahan hidup melewati usia 13 tahun. Namun, ada sebuah keluarga yang memiliki lima anak dengan penyakit aneh ini.
Progeria mematikan karena banyak dari anak-anak ini juga mengembangkan penyakit yang biasanya terkait dengan usia lanjut, seperti penyakit jantung dan arthritis. Mereka mengalami pengerasan arteri akut (arteriosclerosis) yang dimulai pada masa kanak-kanak, yang memicu serangan jantung atau stroke pada usia amat belia.
4. Stone Man’s disease: tumbuh tulang baru di dalam tubuh
Secara medis dikenal sebagai Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Stone Man’s disease adalah salah satu kondisi genetik yang paling langka, paling menyakitkan, dan paling melumpuhkan. Stone Man’s disease menyebabkan muncul pertumbuhan tulang baru menggantikan otot, tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya yang seharusnya tidak ditumbuhi tulang.
Penyakit aneh ini disebabkan oleh mutasi genetik pada sistem imun tubuh untuk memperbaiki cedera. Setelah cedera, tulang-tulang baru akan berkembang di seluruh sendi sehingga membatasi gerakan dan membentuk kerangka kedua. Kondisi ini membuat pengidapnya bak patung manekin hidup yag bergerak kaku. Trauma dan cedera sekecil apapun, bahkan bekas suntikan, dapat menyebabkan tulang untuk mulai tumbuh.
Sayangnya, tidak ada pengobatan efektif untuk kondisi ini selain minum obat pereda nyeri umum. FOP terjadi pada satu dari dua juta orang, tapi hanya ada 800 kasus yang resmi tercatat di dunia.
5. Xeroderma Pigmentosum: vampir di dunia nyata
Manusia membutuhkan sinar matahari untuk mendapatkan vitamin D, tapi sekitar 1 dari 1 juta orang yang memiliki xeroderma pigmentosum (XP) dan sangat sensitif terhadap sinar UV. Mereka harus benar-benar terlindungi dari sinar matahari, atau akan mengalami sunburn ekstrem dan kerusakan kulit parah.
Xeroderma pigmentosum (XP) adalah satu subjenis dari gangguan yang dikenal sebagai porfiria. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi enzim langka yang menyebabkan kulit tidak bisa memulihkan dirinya sendiri begitu rusak akibat terpapar radiasi sinar UV.
Gejala biasanya pertama kali muncul pada anak usia dini, ditandai dengan kulit melepuh terbakar parah setelah hanya beberapa menit terkena paparan. Mata juga menjadi merah, kabur, dan teriritasi dari paparan UV.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar