Apa itu ataksia friedreich?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu ataksia Friedreich?

Penyakit ataksia Friedreich adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan cacat pada sistem saraf. Penyakit ini dapat menyebabkan kelemahan otot, masalah dengan gerakan, kesulitan berbicara, hingga masalah jantung.

Penyakit ataksia Friedreich adalah penyakit yang ditemukan oleh dokter Nicholas Friedreich. Selain yang menemukan patologi ini untuk pertama kalinya pada 1860-an, akhirnya nama dokter Friedreich juga digunakan sebagai hasil temuannya ini.

Pada dasarnya ataksia mengacu pada masalah koordinasi dan keseimbangan, terjadi pada banyak penyakit dan berbagai kondisi medis. Ataksia Friedreich adalah penyakit yang menyerang jaringan saraf di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengontrol gerakan dari lengan dan kaki. Sumsum tulang belakang menjadi lebih tipis dan sel-sel sarafnya kehilangan selubung (mielin, protein kompleks, dan fosfolipid) yang membantu saraf menghantarkan rangsangan.

Seberapa umumkah ataksia Friedreich?

Penyakit ataksia Friedreich adalah penyakit yang bisa dialami oleh pria dan wanita. Gejala biasanya dimulai antara usia 5 dan 15 tahun. Anda dapat menurunkan peluang terserang penyakit ini dengan mengurangi faktor risiko. Silakan konsultasikan dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala ataksia Friedreich?

Gejala utama ataksia Friedreich adalah sulit berjalan (ataksia gait). Kondisi ini secara bertahap akan bertambah parah dan menyebar ke lengan kemudian ke seluruh tubuh. Tanda-tanda awal yang muncul adalah kelainan pada kaki (kaki bengkok, jari kaki bengkok tanpa sadar, cacat kaki, atau kaki menekuk) dan persendian melemah (terutama di kaki dan tangan).

Gejala lain termasuk hilangnya gerak refleks (lutut dan pergelangan kaki) dan kaki mati rasa. Lama-lama gejala ini bisa merambat ke bagian tubuh lainnya. Pasien menjadi mudah lelah dan gagap saat bicara perlahan. Kebanyakan pasien dengan skoliosis (tulang belakang bengkok ke arah samping) cenderung mengalami masalah pernapasan.

Gejala lain penyakit ataksia Friedreich adalah adalah merasakan nyeri dada, sesak napas, jantung berdebar, detak jantung yang abnormal. Seiring dengan berkembangnya penyakit, beberapa pasien mengidap diabetes dan sebagian orang kehilangan pendengaran serta penglihatan.

Perkembangan penyakit ini beda-beda pada setiap orang, tapi setelah bertahun-tahun sejak gejala pertama, pasien mungkin perlu menggunakan kursi roda. Kebanyakan pasien meninggal pada usia dini jika memiliki penyakit jantung kronis (penyebab kematian penyakit ini yang paling umum).

Kemungkinan terdapat gejala dan tanda lain yang tidak disebutkan di atas. Apabila Anda memiliki kekhawatiran mengenai gejala penyakit ini, silakan konsultasikan dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Penyakit ataksia Friedreich adalah kondisi yang memiliki gejala-gejala khusus, Anda perlu ke dokter jika Anda melihat tanda-tanda atau gejala seperti yang tercantum di atas, atau Anda:

  • Sering jatuh atau kesulitan menelan, sesak napas atau nyeri dada
  • Memilliki gejala diabetes (haus terus dan sering buang air kecil)
  • Memiliki kelainan genetik

Penyebab

Apa penyebab ataksia friedreich?

Penyakit ataksia Friedreich adalah penyakit yang bisa diturunkan dan dibawa oleh sel autosom, yang artinya hanya bisa didapat dari kedua gen mutasi dari ayah dan ibunya. Saraf jaringan di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengendalikan gerakan otot di lengan dan kaki menyebabkan degenerasi motorik.

Ataksia Friedreich adalah penyakit disebabkan oleh mutasi genetik yang biasa disebut  FXN (juga disebut frataxin). Frataxin adalah sebuah protein yang diperlukan dalam sistem saraf, jantung, dan pankreas. Protein akan mengalami penurunan di dalam tubuh orang yang menderita ataksia Friedreich.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko kena ataksia friedreich?

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang dapat diturunkan, sehingga Anda akan lebih berisiko apabila ada anggota keluarga yang mengidap penyakit ini.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan untuk ataksia friedreich?

Sampai saat ini, belum ada metode yang dapat menyembuhkan ataksia Friedreich. Namun, pengobatan dapat membantu pasien rehabilitasi sebaik mungkin. Anda dapat menggunakan obat-obatan untuk mengatasi diabetes dan jantung. Alat bantu jalan atau operasi mungkin efektif untuk kondisi cacat kaki dan skoliosis.

Terapi fisik dan terapi berbicara bisa dilakukan guna mencegah fungsi tubuh berkurang. Anda mungkin juga memerlukan alat bantu berjalan untuk membantu Anda bergerak. Kawat gigi dan perangkat ortopedi atau melakukan berbagai jenis operasi lainnya mungkin diperlukan.

Sedangkan minum obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati penyakit jantung dan diabetes.

Apa tes yang biasa dilakukan untuk ataksia Friedreich?

Dokter Anda akan melakukan diagnosis berdasarkan riwayat medis dan pemeriksaan klinis. Ahli saraf akan mengonfirmasikan diagnosis. Selain itu, tes darah, MRI dan konduksi saraf juga akan dilakukan.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan untuk mengatasi ataksia friedreich?

Gaya hidup dan pengobatan rumah bisa membantu Anda mengatasi ataksia Friedreich.:

  • Lakukan pemeriksaan ulang secara rutin untuk memantau perkembangan gejala serta kesehatan Anda.
  • Ikuti arahan dan saran dokter, tidak sembarangan menggunakan obat tanpa resep atau dengan sengaja tidak minum obat resep yang dibuat untuk Anda.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: September 22, 2016 | Terakhir Diedit: Agustus 7, 2018

Yang juga perlu Anda baca