Cyclopia

Definisi Gejala Penyebab Diagnosis Pengobatan

Pernahkah Anda melihat bayi mata satu? Hal ini mungkin sering kali dikaitkan dengan mitos-mitos tertentu. Namun, bayi yang terlahir hanya dengan satu mata sebenarnya dapat terjadi dan bisa dijelaskan secara medis. Kondisi ini termasuk jenis cacat mata bawaan yang disebut dengan cyclopia.

Apa itu cyclopia?

melahirkan normal

Cyclopia atau cyclopia syndrome adalah kondisi langka dan serius di mana janin hanya memiliki satu mata yang terletak di tengah wajah, atau dua mata yang sangat berdekatan yang tampak seperti satu mata.

Kondisi ini terjadi akibat kelainan pada perkembangan otak dan wajah selama masa kehamilan.

Pada janin dengan cyclopia, otak tidak terbagi menjadi dua belahan yang berbeda (hemisfer) seperti yang normalnya terjadi. Ini dikenal sebagai holoprosencephaly.

Cyclopia biasanya disertai dengan kelainan pada hidung, yang mungkin tidak berkembang atau hanya muncul sebagai satu tonjolan di atas mata.

Bukan hanya menyebabkan gangguan penglihatan pada bayi, kondisi ini umumnya fatal. Pasalnya, bayi dengan cyclopia biasanya tidak dapat bertahan hidup setelah lahir atau meninggal segera setelah lahir.

Penyebab cyclopia sering kali tidak jelas, tetapi dapat berkaitan dengan faktor genetik, mutasi, infeksi pada ibu selama kehamilan, atau paparan terhadap zat beracun.

Seberapa sering kondisi ini?

Melansir dari International Journal of Surgery Case Reports, cyclopia adalah kondisi yang sangat jarang terjadi dan sering kali didiagnosis melalui pemeriksaan ultrasound selama kehamilan.

Apa tanda dan gejala cyclopia?

Kondisi ini bisa dideteksi selama kehamilan atau segera setelah bayi lahir, karena gejalanya sangat jelas.

Gejala utama cyclopia adalah perkembangan satu mata di tengah wajah, tetapi ada beberapa gejala lain yang sering menyertai kondisi ini.

Berikut adalah gejala-gejala yang biasanya terkait dengan cyclopia.

Satu mata atau dua mata yang menyatu. Mata tunggal terletak di tengah wajah, atau dua mata yang sangat berdekatan seolah-olah menyatu menjadi satu.
Kelainan pada hidung. Hidung biasanya tidak ada atau hanya muncul sebagai struktur kecil di atas mata. Kadang-kadang, ada satu tonjolan berbentuk proboscis di atas mata yang menyerupai belalai kecil.
Deformitas wajah. Wajah mungkin mengalami kelainan bentuk signifikan, seperti dahi yang abnormal, bibir sumbing, atau perkembangan tulang wajah yang tidak normal.
Holoprosencephaly. Kondisi ini melibatkan perkembangan otak yang tidak normal, di mana otak tidak terbagi menjadi dua belahan seperti seharusnya.
Kelainan pada sistem organ lain. Cyclopia sering dikaitkan dengan kelainan pada organ lain, seperti jantung, ginjal, atau paru-paru, karena kondisi ini biasanya merupakan bagian dari gangguan yang lebih kompleks dalam perkembangan janin.
Kematian dini. Bayi dengan cyclopia biasanya tidak dapat bertahan hidup lama setelah lahir, sering kali meninggal dalam hitungan jam atau bahkan lahir mati (stillbirth), karena kelainan berat pada otak dan organ vital lainnya.

Apa penyebab cyclopia?

Klinik USG di Bandung

Cyclopia disebabkan oleh gangguan pada perkembangan embrio, khususnya pada fase awal perkembangan otak dan wajah.

Ada beberapa faktor yang dapat memicu terjadinya cyclopia, meskipun penyebab pastinya sering sulit untuk dipastikan.

Berikut adalah beberapa faktor pemicunya selama masa kehamilan.

Genetik. Sering kali terjadi sebagai bagian dari sindrom genetik yang lebih luas, seperti trisomi 13 (Patau syndrome), yang melibatkan adanya salinan ekstra kromosom 13.
Gangguan pada perkembangan otak (holoprosencephaly). Kondisi di mana otak tidak terbagi menjadi dua belahan yang terpisah selama perkembangan embrio, sehingga mengakibatkan malformasi struktur wajah, termasuk mata.
Penggunaan obat-obatan tertentu. Obat yang bersifat teratogen (menyebabkan cacat lahir) selama kehamilan, seperti alkohol, lithium, atau obat antikejang.
Paparan racun atau zat kimia berbahaya. Misalnya pestisida atau radiasi.
Infeksi pada ibu. Misalnya infeksi virus rubella atau toksoplasmosis.
Kondisi medis pada ibu. Misalnya diabetes gestasional yang tidak terkontrol dengan baik selama kehamilan.
Kekurangan nutrisi atau vitamin. Misalnya asam folat pada tahap awal kehamilan.

Bagaimana cyclopia didiagnosis?

Diagnosis cyclopia umumnya melibatkan tim medis yang terdiri dari dokter kandungan, ahli genetik, neonatologis, dan ahli radiologi.

Berikut beberapa metode diagnosis yang bisa mendeteksi kondisi ini

1. Diagnosis selama kehamilan

Seperti yang telah disebutkan di atas, cyclopia sering kali dapat dideteksi selama kehamilan melalui ultrasound (USG).

Dokter biasanya dapat melihat kelainan pada struktur wajah, seperti mata yang menyatu atau abnormalitas pada hidung, serta adanya holoprosencephaly (otak yang tidak terbagi menjadi dua hemisfer).

Pada kasus yang parah, cacat lahir ini bisa terlihat selama USG rutin pada trimester kedua atau ketiga.

Namun, pada kasus yang lebih ringan, bisa saja kelainan ini terlewatkan hingga perkembangan lebih lanjut.

Untuk memastikan kondisi, pemeriksaan lanjutan mungkin juga perlu dilakukan, di antaranya sebagai berikut.

Pemeriksaan genetik prenatal. Jika dokter mencurigai adanya kelainan kromosom (seperti trisomi 13 yang sering terkait dengan cyclopia), mereka mungkin akan merekomendasikan tes genetik seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk memeriksa kelainan kromosom atau mutasi genetik lainnya.
Magnetic resonance imaging (MRI). MRI memberikan gambaran yang lebih rinci tentang struktur otak dan wajah janin, membantu mendeteksi holoprosencephaly atau kelainan lain yang mungkin terjadi.

2. Diagnosis selama persalinan

Jika tidak terdeteksi selama kehamilan, tanda cyclopia akan segera terlihat saat pemeriksaan bayi baru lahir karena kelainan fisik yang jelas, seperti satu mata di tengah wajah dan kelainan pada hidung.

Setelah lahir, bayi mungkin menjalani CT scan atau MRI untuk mendapatkan pemahaman lebih lanjut tentang struktur otak dan organ lain yang mungkin terpengaruh.

Dokter mungkin juga merekomendasikan tes genetik untuk memastikan ada tidaknya kelainan kromosom atau sindrom genetik yang mendasari cyclopia, seperti trisomi 13 atau sindrom lain yang mungkin terkait.

Selain itu, dokter mungkin melakukan berbagai tes tambahan untuk memeriksa apakah organ-organ lain, seperti jantung atau ginjal, karena sering dikaitkan dengan cyclopia

Apa pengobatan cyclopia?

pentalogy of cantrell

Cyclopia biasanya disebabkan oleh gangguan besar dalam perkembangan janin, sehingga kebanyakan bayi yang mengalami kondisi ini tidak dapat bertahan hidup.

Maka dari itu, pengobatan cyclopia umumnya sangat terbatas.

Ketika cyclopia didiagnosis selama kehamilan, keluarga biasanya diberikan informasi lengkap oleh tim medis mengenai kondisi ini dan prognosisnya yang sangat buruk.

Dalam banyak kasus, keluarga dapat memilih untuk mengakhiri kehamilan jika diagnosis dibuat lebih awal, tergantung pada hukum setempat dan pilihan keluarga.

Pasalnya, tidak ada prosedur bedah atau pengobatan medis yang dapat memperbaiki kondisi ini.

Struktur otak yang tidak terbentuk dengan benar juga membuat kelangsungan hidup bayi sangat sulit.

Sementara itu, untuk bayi yang baru lahir dengan cyclopia dan hidup selama beberapa waktu, perawatan paliatif adalah pilihan utama.

Fokusnya adalah memberikan kenyamanan dan kualitas hidup terbaik bagi bayi selama mereka hidup.

Ini bisa mencakup perawatan untuk mengurangi rasa sakit, memberikan kenyamanan, dan dukungan emosional kepada keluarga.

Dokter dan tim medis akan memberikan dukungan kepada keluarga, termasuk konseling dan bantuan dalam menghadapi kondisi ini secara emosional dan psikologis.

Pekerja sosial, konselor, dan tim medis biasanya akan memberikan konseling kepada keluarga sebelum dan setelah bayi lahir.

Mereka membantu keluarga mengatasi trauma dan kehilangan yang mungkin terjadi akibat kondisi ini.

Kesimpulan

Cyclopia merupakan kondisi langka yang terjadi saat bayi terlihat hanya memiliki satu mata. Kondisi ini bisa berupa satu mata yang terletak di tengah wajah, atau dua mata yang sangat berdekatan sehingga tampak seperti satu mata.
Kondisi ini bisa terjadi akibat adanya gangguan perkembangan pada embrio yang bisa dipicu oleh beberapa faktor, yang meliputi kelainan genetik, gangguan perkembangan otak, paparan zat berbahaya, infeksi pada ibu hamil, penyakit pada ibu, dan kekurangan nutrisi atau vitamin.
Cyclopia biasanya bisa terdeteksi selama hamil atau segera setelah lahir karena gejalanya yang mudah terlihat.
Fokus utama perawatan adalah memberikan dukungan terbaik untuk bayi dan keluarga. Pasalnya, pengobatan umumnya sangat terbatas karena kebanyakan bayi dengan kondisi ini tidak bisa bertahan hidup saat lahir atau berisiko mengalami bayi lahir mati.

Catatan

Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan. Selalu konsultasikan dengan ahli kesehatan profesional untuk mendapatkan jawaban dan penanganan masalah kesehatan Anda.

Parizad N, Faraji N, Hassanpour A, Goli R, Rostami S, Amanollahzadeh A. Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report. Int J Surg Case Rep. 2021 Nov;88:106548. https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2021.106548

Cyclopia. (2024). Retrieved 8 October 2024, from https://eyewiki.org/Cyclopia

Sharma D, Yadav J, Garg E. Cyclopia syndrome. BMJ Case Rep. 2014 Jun 9;2014:bcr2014203535. https://doi.org/10.1136/bcr-2014-203535

Cyclopia. (n.d.). Retrieved 8 October 2024, from https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/cyclopia

Vishal Kumar, Savita Devi, & Kamaldeep Singh. (2020). A Review on Holoprosencephaly Disease (CYCLOPIA): Risk Factors, Causes, Pathophysiology and Diagnosis with spotlight of various features reported in cases. International Journal of Research in Pharmaceutical Sciences, 11(3), 4170–4181. Retrieved from https://ijrps.com/home/article/view/576

Kimera, C. , Mbeseni, D. and Lukolo, L. (2022) Holoprosencephaly with Cyclopia and Proboscis in a Female Namibian Baby: A Case Report. Case Reports in Clinical Medicine, 11, 221-226. https://doi.org/10.4236/crcm.2022.116033

Dingana, T. N. (2023). Cyclopia, A Rare Congenital Malformation: A Case Report in a Resource-Limited Setting in Sub-Saharan Africa. Clinical Medical Reviews and Case Reports, 10(8), 435. https://doi.org/10.23937/2378-3656/1410435

Cyclopia (synophthalmia) in Smith-Lemli-Opitz syndrome: First reported case and consideration of mechanism. (n.d.). Retrieved 8 October 2024, from https://pure.johnshopkins.edu/en/publications/cyclopia-synophthalmia-in-smith-lemli-opitz-syndrome-first-report-4/fingerprints/

Agarwalla, S. K., & Patra, U. (2021). Cyclopia – A Rare Lethal Malformation. International Journal of Health Sciences and Research, 11(11), 112–114. https://doi.org/10.52403/ijhsr.20211113

Versi Terbaru

17/10/2024

Ditulis oleh Reikha Pratiwi

Ditinjau secara medis oleh dr. Patricia Lukas Goentoro, Sp.A

Diperbarui oleh: Ihda Fadila