Hemofilia adalah kondisi genetik (turunan) yang mengakibatkan tubuh tidak bisa membekukan darah. Akibatnya, orang yang memilikinya akan mengalami perdarahan lebih lama saat terjadi luka. Ada tiga macam jenis hemofilia yang paling umum, yaitu hemofilia A, hemofilia B, dan hemofilia C. Simak perbedaan ketiganya berikut ini.
Jenis-jenis penyakit hemofilia
Penyakit hemofilia adalah gangguan perdarahan yang diakibatkan oleh kurangnya protein faktor pembekuan darah dalam tubuh. Faktor pembekuan darah adalah protein yang membantu proses pembekuan darah.
Di dalam tubuh manusia, terdapat sekitar 13 macam faktor pembekuan yang bekerja sama dengan trombosit untuk membekukan darah. Apabila salah satu faktor berkurang, proses pembekuan darah pun dapat terganggu.
Akibatnya, darah tidak bisa menggumpal dengan normal. Ketika orang-orang yang hidup dengan hemofilia mengalami luka, luka tersebut akan sangat lama sembuhnya.
Ada tiga jenis hemofilia yang perlu Anda ketahui, yaitu:
1. Hemofilia A
Hemofilia A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik atau hemofilia yang “didapat’ (acquired) karena beberapa kasusnya tidak disebabkan oleh faktor genetik. Menurut National Hemophilia Foundation, sekitar 1/3 kasus hemofilia jenis A terjadi secara spontan tanpa adanya faktor keturunan.
Hemofilia tipe pertama ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII (delapan) yang umumnya terkait kehamilan, kanker, dan penggunaan obat-obatan tertentu, serta berkaitan dengan penyakit seperti lupus dan rheumatoid arthritis.
Hemofilia jenis A tergolong sebagai kelainan darah yang lebih umum terjadi dibanding dengan jenis lainnya. Kondisi ini ditemukan pada 1 dari 5.000 bayi laki-laki.
2. Hemofilia B
Berbeda dengan tipe A, hemofilia B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX (sembilan). Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.
Hemofilia B adalah jenis hemofilia yang juga banyak ditemukan kasus kejadiannya, meski tidak sebanyak hemofilia A. Menurut situs Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, penyakit ini ditemukan pada 1 dari 25.000 bayi laki-laki.
3. Hemofilia C
Dibanding dua tipe hemofilia di atas, kasus hemofilia C tergolong amat jarang ditemukan. Hemofilia tipe C disebabkan oleh tubuh yang kekurangan faktor pembekuan darah XI (sebelas).
Hemofilia tipe C juga disebut dengan plasma thromboplastin antecedent (PTA) deficiency, atau sindrom Rosenthal.
Hemofilia C cukup sulit didiagnosis karena meski perdarahannya berlangsung lama, aliran darahnya sangat ringan sehingga lebih sulit diketahui dan dikelola. Jenis C juga terkadang dikaitkan dengan adanya penyakit lupus.
Menurut Hemophilia Federation of America, kondisi ini hanya terjadi pada 1 dari 100.000 orang. Ini yang membuat hemofilia C tergolong langka dibanding dengan jenis A dan B.
Apakah setiap jenis hemofilia memiliki gejala yang berbeda?
Walaupun berbeda, gejala yang ditimbulkan oleh tiga jenis hemofilia ini hampir serupa.
Gejala umum hemofilia meliputi:
- Mudah memar
- Mudah berdarah, seperti:
- Sering mimisan
- BAB berdarah
- Muntah darah
- Urine berdarah
- Nyeri sendi
- Mati rasa
- Kerusakan sendi
Segera konsultasi ke dokter terutama jika Anda menemukan gejala khas, yaitu bagian tubuh mudah memar dan perdarahan yang sulit dihentikan. Hal tersebut penting untuk mencegah terjadinya risiko komplikasi hemofilia.
Bagaimana cara mengetahui jenis hemofilia?
Kebanyakan kasus hemofilia A, B, dan C adalah kondisi genetik. Maka dari itu, perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mendiagnosisnya.
Setelah pemeriksaan fisik dasar, hemofilia bisa didiagnosis dengan tes darah untuk kemudian dicari tahu faktor pembekuan darah mana yang kurang jumlahnya. Cara ini juga dapat memberi tahu dokter hemofilia jenis apa yang dimiliki oleh pasiennya.
Dari sampel darah akan diketahui juga tingkat keparahan gejala, seperti:
- Hemofilia ringan ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma di antara 5-40 persen.
- Hemofilia sedang ditandai dengan faktor pembekuan dalam plasma sekitar 1-5 persen
- Hemofilia berat diidnikasi dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.
Dokter akan mempertimbangkan pengobatan yang dilakukan sesuai dengan keparahan hemofilia yang Anda miliki. Untuk saat ini, belum ada pengobatan yang benar-benar menyembuhkan hemofilia jenis apa pun. Penggunaan obat-obatan hanya mampu mengurangi gejala dan mencegah kondisi bertambah parah.
