Diamond Blackfan Anemia (DBA) adalah kelainan darah langka yang berhubungan dengan cacat lahir atau fitur abnormal. Dalam DBA, sumsum tulang tidak membuat cukup sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Apa saja tanda dan gejala DBA?

Penderita DBA mengalami gejala umum anemia, seperti kulit pucat, lemah, denyut jantung yang cepat, dan murmur jantung. Dalam beberapa kasus, tidak ada gejala-gejala fisik yang jelas dari DBA. Namun, sekitar 30-47% penderita DBA memiliki cacat lahir atau fitur abnormal yang umumnya melibatkan wajah, kepala, dan tangan (terutama jempol). Di samping itu, penderita DBA juga kemungkinan memiliki cacat jantung, ginjal, saluran kemih, dan organ genital. Anak yang menderita DBA cenderung lebih pendek untuk usianya dan mungkin mengalami pubertas lebih lambat dari anak normal.

Bagaimana dokter mendiagnosis DBA?

DBA biasanya didiagnosis saat tahun pertama. Beberapa tes dapat digunakan untuk mendeteksi DBA. Salah satu tes yang dapat dilakukan dokter adalah aspirasi sumsum tulang. Tes ini melibatkan jarum yang dimasukkan ke dalam tulang untuk mengambil sejumlah kecil cairan sumsum tulang sebelum diteliti di bawah mikroskop. Tes darah juga dapat dilakukan untuk melihat apakah pasien memiliki dasar genetik DBA atau kelainan zat tertentu terkait dengan DBA.

Apa penyebab dan faktor risiko DBA?

Berdasarkan catatan medis dalam keluarga, lebih dari separuh jumlah penderita DBA memiliki penyebab genetik. Dokter masih belum menemukan penyebabnya.

Jika seseorang mengidap DBA, ada 50% kemungkinan anak-anaknya akan memiliki DBA juga. DBA memengaruhi anak laki-laki dan perempuan, dan dapat menyerang kelompok ras dan etnis manapun.

Apa saja pengobatan untuk DBA?

Untuk menangani jumlah sel darah merah yang sangat rendah, terdapat dua pilihan yang paling umum, yaitu pengobatan kortikosteroid dan transfusi darah. Di samping itu, transplatasi sumsum tulang atau sel induk mungkin juga dipertimbangkan oleh dokter. Dokter ahli akan merekomendasikan pilihan pengobatan terbaik sesuai dengan kondis pasien.

Corticosteroid Therapy (Prednisone, Prednisolone)

Kortikosteroid dapat membantu penderita DBA dengan membuat lebih banyak sel darah merah. Obat ini merupakan obat keras yang dapat digunakan untuk mengobati berbagai kondisi. Kortikosteroid untuk pengobatan ini tidak sama dengan anabolic steroids yang dikonsumsi atlet dan sekelompok orang untuk meningkatkan otot.

Pada banyak kasus, terapi ini sering dianjurkan dokter untuk pasien DBA. Dokter tidak tahu persis bagaimana kortikosteroid bekerja, namun sekitar 80% penderita DBA yang mengonsumsi kortikosteroid mulai memproduksi lebih banyak sel darah merah.

Transfusi darah

Transfusi darah merupakan salah satu cara untuk meningkatkan jumlah sel darah merah. Melalui transfuse darah, pasien bisa mendapatkan darah sehat dari donor. Beberapa orang hanya memerlukan transfusi darah ketika hemoglobin terlalu rendah. Namun, beberapa orang lainnya membutuhkan transfusi darah secara teratur dalam jangka waktu yang panjang. Kondisi ini disebut dengan terapi transfusi darah.

Dalam terapi transfusi darah, darah diberikan melalui perangkat vena atau intravena (IV) permanen. Transfusi darah biasanya diberikan setiap 4-6 minggu di pusat perawatan, rumah sakit, atau pusat tranfusi rawat jalan.

Beberapa alasan penderita DBA dijadwalkan secara rutin untuk melakukan transfusi darah:

  • Pengobatan lain (seperti kortikosteroid) tidak berhasil
  • Efek samping dari pengobatan lain tidak dapat diterima tubuh
  • Anemia sangat berat atau menyebabkan komplikasi

Chelation Therapy

Salah satu risiko terapi transfusi kronis adalah penumpukan zat besi dalam tubuh. Darah mengandung banyak zat besi. Karena tubuh tidak memiliki cara alami untuk menyingkirkan besi, besi dalam darah yang ditransfusikan menumpuk dalam tubuh. Kondisi inilah yang disebut dengan iron overload atau kelebihan zat besi. Zat besi yang terus bertumpuk akan berubah menjadi racun yang mengancam kesehatan organ lain dalam tubuh. Zat besi tidak dapat dihialngkan dari darah sebelum transfusi, karena zat besi merupakan komponen penting dari hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen). Untungnya, kelebihan zat besi dan kerusakan organ dapat dicegah dengan chelation therapy.

Chelation therapy menggunakan obat untuk menghilangkan logam tertentu, seperti besi, dari tubuh. Obat-obat ini mengikat besi dan mengeluarkannya melalui urin atau feses.

Transplantasi sel induk

Transplantasi sel induk dapat mengembalikan fungsi sumsum untuk membuat sel-sel darah merah. Hingga saat ini, transplantasi sel induk merupakan pengobatan umum untuk DBA.

Namun, masalah fisik (yang berkaitan dengan DBA, tetapi tidak berhubungan dengan sumsum tulang) seperti bibir sumbing atau kelainan jantung, tidak akan terobati. Selain itu, penderita DBA tetap akan memiliki gen DBA, sehingga masih ada 50% kemungkinan penyakit akan diturunkan pada anak-anak di masa depan.

Transplantasi sel induk merupakan prosedur yang tergolong mahal dan cukup berbahaya hingga menyebabkan kematian atau penyakit kronis berat pada beberapa pasien. Oleh karena itu, transplantasi bukanlah pilihan utama pengobatan. Pengobatan lain, seperti terapi obat steroid (kortikosteroid) dan terapi transfusi darah, cenderung dijadikan pilihan pengobatan pertama jika memungkinkan. Sebelum memutuskan untuk menjalani transplantasi, pastikan Anda  berkonsultasi mengenai pro dan kontra prosedur ini dengan tim medis.

Sumber
Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan
Yang juga perlu Anda baca