6 Pemeriksaan Laboratorium untuk Mendiagnosis Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh Anda memiliki hemoglobin kurang dari biasanya. Kondisi ini biasanya tidak bisa dicegah, tetapi Anda mungkin butuh pemeriksaan thalasemia untuk mengelola gejalanya. Seperti apa cara memastikan adanya thalasemia? Agar tahu lebih lengkap soal pemeriksaan thalasemia, simak penjelasannya berikut ini, ya!

Pemeriksaan untuk mendiagnosis thalasemia

Thalasemia sedang dan parah biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak karena gejala biasanya muncul selama dua tahun pertama kehidupan seorang anak.

Sementara itu, orang yang mengidap thalasemia ringan mungkin didiagnosis setelah tes darah rutin yang menunjukkan bahwa mereka menderita anemia.

Dokter mungkin mencurigai thalasemia jika seseorang menderita anemia dan termasuk anggota dari kelompok etnis yang berisiko tinggi mengalami thalasemia.

Berikut ini adalah beberapa tes laboratorium yang dapat mendeteksi dan mendiagnosis thalasemia.

1. Pemeriksaan darah lengkap

Pemeriksaan darah lengkap atau complete blood count (CBC) adalah sebuah tes untuk memeriksa atau mengevaluasi sel-sel dalam darah.

Salah satu bagian dari tes itu menentukan jumlah sel darah merah dan seberapa banyak hemoglobin yang terdapat di dalamnya.

Selama pemeriksaan sel darah merah, ukuran dan bentuk sel darah merah diamati sebagai indeks sel darah merah.

Pengukuran ukuran sel darah merah, disebut juga mean corpuscular volume (MCV), sering kali digunakan sebagai indikasi pertama thalasemia.

Jika hasil MCV rendah dan penyebabnya bukan defisiensi besi, kemungkinan penyebabnya adalah thalasemia.

2. Blood smear

Blood smear adalah sampel darah yang diuji pada slide laboratorium yang diberi perlakuan khusus.

Pada pemeriksaan ini, petugas laboratorium akan melakukan pemeriksaan dengan mikroskop untuk melihat ukuran, bentuk, dan jumlah berbagai jenis sel darah.

Pada pengidap thalasemia, hasil pemeriksaan akan menunjukkan sel darah merah yang lebih kecil dari normal. Sel darah merah juga mungkin akan tampak, seperti:

• lebih pucat dari normal,
• memiliki ukuran dan bentuk yang beragam,
• penyebaran hemoglobin tidak merata, dan
• memiliki nukleus.

3. Pengamatan zat besi

Pemeriksaan ini mengukur berbagai aspek penyimpanan dan penggunaan zat besi dalam tubuh.

Pengamatan zat besi dimaksudkan untuk membantu menentukan apakah kekurangan zat besi adalah penyebab anemia seseorang.

Perlu diketahui, Cleveland Clinic menyebutkan bahwa defisiensi zat besi bukan penyebab anemia pada pengidap thalasemia.

Pemeriksaan ini juga dapat digunakan untuk membantu memantau tingkat kelebihan zat besi pada seseorang dengan thalasemia.

4. Pemeriksaan elektroforesis hemoglobin

Pemeriksan ini menilai jenis dan jumlah relatif hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah. Tes ini juga bisa digunakan untuk mencari jenis hemoglobin yang tidak normal.

Tak hanya itu, elektroforesis hemoglobin pun bisa dijadikan sebagai alat untuk memeriksa dan mendiagnosis thalasemia beta, salah satu jenis thalasemia.

Pemeriksaan ini digunakan untuk skrining hemoglobin pada bayi baru lahir dan skrining pada orangtua yang berisiko tinggi mengalami kelainan hemoglobin.

5. Pemeriksaan genetik keluarga

Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan dari orangtua ke anak melalui gen. Oleh karena itu, studi atau pemeriksaan genetik keluarga mungkin dibutuhkan untuk mendiagnosis thalasemia.

Studi ini mungkin melibatkan pemeriksaan riwayat kesehatan keluarga dan tes darah pada anggota keluarga.

Tes akan menunjukkan apakah ada anggota keluarga yang mengalami kehilangan atau perubahan gen hemoglobin.

6. Tes prenatal

Jika Anda atau pasangan membawa gen thalasemia, mungkin tes prenatal perlu dilakukan.

Pemeriksaan ini dapat dilakukan sebelum bayi lahir untuk mengetahui apakah bayi menderita thalasemia dan seberapa parah penyakitnya.

Dikutip dari Mayo Clinic, pemeriksaan di bawah ini dapat digunakan untuk mendiagnosis thalasemia pada janin.

• Pengambilan sampel vili korionik yang biasanya dilakukan pada usia kandungan sekitar 11 minggu. Tes ini melibatkan pengangkatan sebagian kecil plasenta.
• Amniocentesis yang biasanya dilakukan pada usia kandungan sekitar 16 minggu. Tes ini menggunakan sampel cairan yang mengelilingi janin.

Mengatasi thalasemia pada diri Anda sendiri atau anak Anda mungkin terasa melelahkan. Jadi, jangan ragu untuk meminta bantuan pada dokter atau ahli kesehatan.

Segera hubungi dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala thalasemia. Dokter akan memberikan solusi yang tepat sesuai dengan kondisi Anda.

Anda mungkin juga bisa bergabung dengan kelompok pendukung yang bisa mendengarkan keluh kesah sebagai pengidap thalasemia.