Definisi

Apa itu trisomy 13?

Trisomy 13 adalah kondisi yang juga disebut sebagai sindrom Patau. Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang didapat bayi Anda ditandai dengan adanya tiga salinan kromosom pada kromosom ke-13. Pada manusia yang sehat dan normal, salinan tiap kromosom seharusnya hanya ada dua, namun anak dengan sindrom ini punya tiga salinan. Trisomy 13 adalah kondisi genetik. Artinya, kelainan ini hanya bisa didapat dari riwayat genetik orangtua.

Diduga, kromosom tambahan dapat berasal dari telur atau sperma, tetapi dokter berpikir bahwa kemungkinan seorang wanita yang memiliki bayi dengan kelainan kromosom akan meningkat apabila kehamilan terjadi di usia 35 ke atas.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Ini adalah kelainan kromosom langka yang memengaruhi kira-kira satu dari 8.000-12.000 kelahiran hidup. Kelainan kromosom ini memengaruhi hampir semua sistem organ dalam tubuh. Bukan hanya menghambat proses tumbuh kembang bayi, kelainan ini juga mengancam nyawa.

Banyak bayi yang lahir dengan trisomy 13 meninggal dalam beberapa hari atau selama minggu pertama kehidupan mereka. Hanya lima sampai 10 persen anak-anak dengan kondisi ini yang berhasil hidup melewati tahun pertama. Tetapi ada juga bayi yang beberapa dapat bertahan selama bertahun-tahun.

Tanda-Tanda dan Gejala

Apa saja tanda dan gejala trisomy 13?

Beberapa tanda dan gejala yang dapat terlihat pada bayi dengan trisomy 13 antara lain:

  • Kepala kecil dengan dahi yang datar.
  • Hidung lebih lebar dan bulat.
  • Letak telinga lebih rendah dan bisa saja tidak berbentuk normal.
  • Cacat mata dapat terjadi
  • Masalah struktural dan fungsi otak
  • Kelainan jantung bawaan
  • Kantung yang menempel pada perut di daerah tali pusar (omphalocele), yang berisi beberapa organ perut.
  • Spina bifida.
  • Kelainan rahim ataupun testis.

Bayi yang lahir dengan kondisi ini akan mengalami banyak masalah kesehatan. Mereka dapat mengalami komplikasi serius termasuk:

  • Kesulitan bernapas
  • Kelainan jantung kongenital
  • Kehilangan pendengaran
  • Tekanan darah tinggi (hipertensi)
  • Disabilitas intelektual (retardasi mental)
  • Masalah neurologis
  • Pneumonia
  • Epilepsi
  • Pertumbuhan lambat
  • Kesulitan memberi makan atau mencerna makanan

Penyebab

Apa penyebab kondisi ini?

Meski penyakit genetik, sebagian besar kondisi ini bukan disebabkan karena kelainan genetik yang diwariskan orangtua. Kadang-kadang kesalahan terjadi ketika sel telur atau sperma terbentuk sehingga memiliki kromosom ekstra. Salinan kromosom ke-13 yang ketiga dapat berasal dari sel telur atau sel sperma.

Kondisi ini dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:

  • Simple Trisomy 13. Kondisi ini terjadi akibat kehadiran kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke-13 ditemukan di seluruh sel.
  • Mosaic trisomy 13. Kondisi ini terjadi akibat kehadiran kromosom ekstra ditemukan di beberapa sel.
  • Partial trisomy 13.Kondisi ini terjadi hanya bagian dari kromosom ekstra yang ditemukan pada beberapa sel.

Perbedaan jenis-jenis ini akan berdampak pada gejala-gejala yang terjadi. Simple trisomy 13 memiliki gejala terberat dari dua jenis lainnya, yang mengakibatkan usia bayi tidak bertahan lama.

Faktor Risiko

Apa yang membuat seseorang berisiko mengalami kondisi ini?

Ibu hamil yang berusia lebih tua memiliki kemungkinan mengalami kelainan kromosom lebih besar daripada ibu hamil yang masih muda. Hal ini disebabkan oleh perbedaan usia telur yang dimiliki oleh wanita lebih tua dan wanita muda.

Telur-telur ini akan matang dan dilepaskan mulai usia pubertas. Seiring bertambahnya usia, tentu jumlah telur pun akan berkurang dan usia telur wanita pun mengikuti usia ibu. Jika seorang wanita berusia 25 tahun, telur tersebut juga berusia 25 tahun. Jika seorang wanita berusia 40 tahun, telurnya juga berusia 40 tahun.

Banyak ahli percaya bahwa kelainan kromosom bisa terjadi karena penuaan pada telur dan mungkin juga karena telur mempunyai jumlah kromosom yang salah saat pembuahan. Telur yang berusia lebih tua lebih rentan mengalami kesalahan saat proses pembelahan meiosis atau mitosis. Sehingga, wanita yang hamil di usia tua (lebih dari 35 tahun) mempunyai risiko yang lebih besar untuk melahirkan anak dengan kelainan kromosom.

Jika Anda hamil di usia 35 tahun atau lebih, sebaiknya rutin periksakan kehamilan Anda ke dokter kandungan. Anda juga bisa melakukan tes kelainan kromosom pada bayi sebelum dilahirkan, seperti tes amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS).

Pengobatan

Bagaimana cara mengobati kondisi ini?

Belum ditemukan adanya obat untuk mengobati trisomy 13 ini. Umumnya dokter akan fokus untuk perawatan gejala kondisi ini, termasuk terapi dan operasi.

Kondisi ini tidak selalu bersifat fatal.  Meski demikian, dokter juga tidak dapat memprediksi berapa lama bayi dapat hidup jika dia tidak memiliki masalah yang mengancam jiwa. Namun, bayi yang lahir dengan kondisi ini umumnya jarang bertahan sampai usia remaja.

Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?

Dokter dapat mendiagnosis trisomy 13 lewat USG rutin selama masa kehamilan. Namun hasil skrining USG tidak terjamin 100 persen akurat. Pasalnya, tidak semua kelainan dapat terdeteksi dengan jelas pada ultrasound. Terlebih, kelainan yang ditimbulkan oleh trisomy 13 dapat disalahartikan sebagai gangguan atau penyakit lainnya. Selain lewat USG, kelainan kromosom juga dapat diketahui sebelum kelahiran dengan teknik amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Untuk menghindari hal yang tidak diinginkan, sebaiknya para calon ibu terlebih dulu menjalani tes genetik sebelum merencanakan kehamilan untuk mendeteksi dini setiap potensi kelainan yang mungkin terjadi.

Pengobatan di Rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi trisomy 13?

Apabila bayi baru lahir Anda didiagnosis kondisi ini, mungkin akan terasa sulit. Anda perlu mencari sumber dukungan di mana Anda dapat mempelajari informasi dasar mengenai kondisi ini dan bagaimana merawat dan menjaga si kecil dengan cara:

  • Mencari ahli profesional atau orang yang memiliki masalah yang sama dengan Anda. Anda dapat berbagi informasi dan solusi bagi anak Anda.
  • Jangan putus asa: beberapa anak dengan kondisi ini masih dapat hidup beberapa saat. Habiskan waktu dengan anak Anda sebanyak mungkin. Jangan merasa kehilangan harapan terhadap masa depan anak Anda.

Jika ada beberapa hal yang membuat Anda ragu mengenai kondisi anak Anda, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: April 5, 2019 | Terakhir Diedit: April 5, 2019

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan