Sindrom Prader-Willi

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan langka yang muncul sejak lahir dan mengakibatkan beberapa masalah fisik termasuk pertumbuhan badan yang terhambat, keterbelakangan mental, dan masalah perilaku. Ciri khas utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar terus-menerus yang biasanya dimulai sekitar usia 2 tahun.

Penderita sindrom Prader-Willi selalu ingin makan karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hiperpagia) dan biasanya memiliki masalah dalam mengendalikan berat badan. Kebanyakan komplikasi sindrom Prader-Willi disebabkan oleh obesitas atau kegemukan.

Seberapa umum sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi dapat terjadi pada pasien dari berbagai usia. Sindrom Prader-Willi dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Gejala

Apa saja ciri-ciri dan gejala sindrom Prader-Willi?

Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi biasanya terjadi dalam beberapa fase.

Gejala sindrom Prader-Willi pada bayi:

  • Otot lemah. Gejala utama pada bayi adalah otot yang lemah (hipotonia). Si bayi mungkin memiliki siku dan lutut yang kendur, terasa seperti boneka yang lemas saat digendong.
  • Ciri-ciri wajah yang berbeda. Bayi yang mengidap sindrom Prader-Willi dapat terlahir dengan mata berbentuk seperti biji kacang almond, kepala menyempit di bagian pelipis, mulut seperti terbalik, dan bibir bagian atas tipis.
  • Keterlambatan perkembangan. Bayi mungkin tidak memiliki refleks hisap yang kuat akibat melemahnya otot. Hal ini menyebabkan makan menjadi sulit, dan peningkatan berat badan menjadi lebih sulit.
  • Kurangnya koordinasi mata (strabismus). Kedua mata anak tidak bergerak bersamaan. Misalnya masing-masing mata menyilang atau menyimpang ke samping (juling).
  • Kurang merespon. Bayi terlihat lebih lemas dari biasanya, tidak merespons rangsangan suara atau sentuhan dengan baik, sulit bangun tidur, atau memiliki tangisan yang lemah.

Gejala sindrom Prader-Willi pada anak-anak dan dewasa

Ciri khas lain dari sindrom Prader-Willi muncul pada masa usia dini dan bertahan sepanjang hidup, membutuhkan perawatan yang cermat. Gejalanya ini meliputi:

1. Rasa lapar terus menerus dan bertambahnya berat badan

Gejala khas sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar terus-menerus dan peningkatan berat badan yang cepat. Karena seorang anak yang mengidap sindrom Prader-Willi selalu lapar, mereka cenderung makan lebih sering dengan porsi banyak.

Ia juga dapat memiliki perilaku makan yang tidak biasa, seperti menimbun makanan atau memakan barang-barang aneh seperti sampah atau makanan beku.

2. Organ seks yang berkembang kurang baik

Kondisi yang disebut hipogonadisme terjadi ketika organ seks—testis pada pria dan ovarium pada wanita—memproduksi sedikit hormon seksual atau tidak sama sekali. Hal ini kemudian berakibat pada perkembangan organ seks yang tidak sempurna pada saat masa pubertas. Dalam banyak kasus hal ini bisa menyebabkan kurang subur atau mandul.

Tanpa pengobatan, wanita pengidap sindrom Prader-Willi mungkin saja tidak mendapat haid hingga usia 30, atau tidak mendapat haid sama sekali. Sedangkan pria tidak memiliki rambut wajah, dan suara mereka tidak menjadi lebih berat.

3. Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang tidak sempurna

Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki massa otot yang kurang dan kadar lemak tinggi. Mereka mungkin memiliki tangan dan kaki yang kecil. Postur tubuh orang dengan kelainan ini biasanya tetap lebih pendek dari anggota keluarga lainnya meskipun sudah dewasa.

4. Disabilitas intelektual

Gangguan dalam fungsi intelektual termasuk kesulitan dalam berpikir logis, mengambil keputusan, dan memecahkan masalah, adalah ciri yang umum dari kelainan ini. Bahkan penderita yang tidak memiliki disabilitas intelektual pun biasanya tetap mengalami kesulitan dalam pelajaran.

5. Perkembangan motorik terhambat

Balita dengan sindrom Prader-Willi biasanya lebih lambat dalam mencapai milestone (tahapan perkembangan anak) dalam pergerakan fisik—contohnya, duduk atau berjalan—daripada anak-anak lainnya.

6. Masalah bicara

Kemampuan bicara biasanya terhambat. Artikulasi kata yang buruk dapat terus terjadi hingga dewasa.

7. Masalah perilaku

Anak-anak maupun orang dewasa penderita sindrom ini pada saat-saat tertentu dapat menjadi keras kepala, pemarah, mengatur, atau manipulatif. Mereka bisa menjadi rewel, terutama saat tidak mau makan. Mereka mungkin tidak dapat menyesuaikan diri dengan perubahan rutinitas.

Selain itu, mereka juga mungkin memiliki kelainan obsesif-kompulsif atau perilaku berulang, atau keduanya. Gangguan mental lainnya, seperti skin picking (sering mengelupas kulit secara berlebihan), juga mungkin terjadi.

8. Gangguan tidur

Orang dewasa dan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi bisa memiliki gangguan tidur, termasuk gangguan pada siklus tidur normal dan sleep apnea (terbangun karena napas terhenti sesaat). Kelainan ini bisa bikin mengantuk di siang hari dan semakin parahnya masalah perilaku. Obesitas juga dapat memperburuk gangguan tidur.

9. Skoliosis

Beberapa anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki lengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis).

10. Masalah endokrin lainnya

Tubuh bisa produksi hormon tiroid dalam jumlah sangat sedikit (hipotiroidisme) serta kekurangan hormon pertumbuhan. Akibatnya, tubuh tidak bisa bereaksi dengan baik saat terjadi stres atau infeksi.

Tanda dan gejala lain dari sindrom Prader-Willi dapat meliputi:

  • Rabun jauh (miopi) dan masalah penglihatan lainnya.
  • Kulit dan rambut lebih terang dibandingkan anggota keluarga lain.
  • Lebih tahan sakit, sehingga jadi sulit untuk mengenali gejala ketika pasien cedera atau sakit.
  • Masalah dalam mengatur suhu tubuh saat demam atau saat berada di tempat panas atau dingin.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Penyebab

Apa penyebab sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik, kondisi yang disebabkan oleh kekeliruan pada satu atau lebih gen. Walaupun gen yang menyebabkan Prader-Willi belum teridentifikasi, masalahnya terletak pada bagian tertentu di kromosom 15.

Sindrom Prader-Willi mengganggu fungsi normal dari porsi otak yang disebut hipotalamus. Hipotalamus mengendalikan rasa lapar dan haus, serta mengeluarkan hormon yang mendorong keluarnya substansi lain yang bertanggung jawab atas pertumbuhan dan perkembangan seksual.

Hipotalamus yang tidak berfungsi sempurna karena kelainan pada kromosom 15 akan menghalangi proses-proses ini, mengakibatkan rasa lapar yang tidak terkendali, tubuh kerdil, keterbelakangan seksual, dan ciri khas sindrom Prader-Willi lainnya.

Siapa yang berisiko memiliki sindrom Prader-Willi?

Banyak kasus sindrom Prader-Willi terjadi begitu saja, tanpa riwayat keturunan dalam keluarga. Pada kasus langka, kelainan ini dapat diwariskan, atau diturunkan dalam keluarga. Maka dari itu, orang-orang dengan riwayat keluarga dengan sindrom Prader-Willi memiliki risiko lebih tinggi mengidap sindrom yang sama.

Diagnosis

Bagaimana sindrom Prader-Willi didiagnosis?

Pada bayi, dokter mungkin perlu segera melakukan tes diagnosis apabila ada gejala sebagai berikut:

  • Otot lemah dan tangisan lemah
  • Isapan lemah dan masalah makan
  • Bentuk mata almond dan penyempitan kepala pada pelipis
  • Masalah pertumbuhan dan perkembangan

Pada anak-anak yang lebih dewasa, anak dicuragi mengidap sindrom Prader-Willi apabila anak Anda menunjukkan:

  • Kelebihan makan dan penambahan berat badan
  • Organ seks tidak berkembang semestinya
  • Tubuh pendek dan tangan dan kaki kecil
  • Keterlambatan perkembangan
  • Disabilitas intelektual
  • Air liur yang tebal dan lengket

Diagnosis pasti biasanya harus dilakukan dengan tes laboratorium. Tes genetik dapat mengidentifikasi ketidaksempurnaan pada kromosom anak Anda yang mengindikasi sindrom Prader-Willi.

Pengobatan

Informasi di bawah ini tidak dapat dijadikan pengganti konsultasi medis. SELALU konsultasikan pada dokter untuk mendapat informasi tentang pengobatan.

Bagaimana sindrom Prader-Willi ditangani?

Diagnosis dan perawatan dini dapat meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom Prader-Willi. 

Kebanyakan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi akan membutuhkan perawatan dan pengobatan seperti berikut:

  • Nutrisi untuk bayi. Banyak bayi dengan sindrom Prader-Willi mengalami kesulitan makan karena melemahnya otot. Dokter dapat merekomendasikan susu formula berkalori tinggi atau metode makan khusus untuk membantu bayi Anda menambah berat badan dan memantau pertumbuhan anak Anda.
  • Terapi hormon pertumbuhan manusia. Human growth hormone (HGH) merangsang pertumbuhan dan memengaruhi cara makanan diubah menjadi energi dalam tubuh. Pengobatan hormon pertumbuhan pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi membantu meningkatkan pertumbuhan, dan memperbaiki bentuk otot dan mengurangi lemak tubuh. Efek jangka panjang dari pengobatan HGH belum diketahui. Dokter yang merawat kelainan hormonal (endokrinologis) dapat membantu menentukan apakah pengobatan hormon akan bermanfaat bagi anak Anda atau tidak.
  • Pengobatan hormon seks. Dokter spesialis akan menyarankan anak Anda menjalani terapi pergantian hormon (testoteron bagi pria atau estrogen bagi wanita) untuk mengisi kembali hormon seks yang kurang. Terapi pergantian hormon biasanya dimulai ketika anak Anda mencapai usia normal pubertas dan dapat membantu mengurangi risiko anak Anda mengalami penipisan tulang (osteoporosis).
  • Pola makan sehat. Semakin anak Anda dewasa, ahli gizi dapat membantu Anda menentukan pola makan sehat rendah kalori untuk menjaga berat badan anak dengan tetap memastikan kecukupan nutrisi.
  • Pengobatan gangguan tidur. Mengobati sleep apnea dan masalah tidur lainnya dapat memperbaiki rasa kantuk di siang hari dan masalah perilaku. Evaluasi tidur harus dilakukan sebelum memulai pengobatan hromon pertumbuhan.
  • Perkembangan menyeluruh. Anak Anda kemungkinan besar perlu menjalani beberapa terapi, termasuk terapi fisik untuk meningkatkan kemampuan gerak dan tenaga, terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan verbal, dan terapi okupasi untuk mempelajari keterampilan sehari-hari. Bisa juga dilakukan terapi perkembangan untuk belajar mengenai perilaku yang sesuai dengan usia, kecakapan sosial, dan kemampuan interpersonal.
  • Perawatan kesehatan mental. Seorang praktisi dalam kesehatan mental seperti psikolog atau dokter spesialis kesehatan jiwa, bisa membantu Anda mengenali masalah psilokogis yang mungkin dialami anak Anda. Misalnya perilaku obsesif-kompulsif atau gangguan mood. Beberapa anak mungkin memerlukan obat untuk mengendalikan masalah perilaku.

Perawatan lain mungkin diperlukam tergantung dari gejala-gejala spesifik atau komplikasi yang dialami anak Anda.

Kebanyakan penderita sindrom Prader-Willi memerlukan perawatan khusus dan pengawasan selama hidupnya. Banyak orang dewasa dengan kelainan ini tinggal di rumah perawatan yang memungkinkan mereka untuk menjalani pola makan sehat, hidup aman, bekerja dan menikmati kegiatan. Saat anak Anda mencapai usia dewasa, pertimbangkanlah strategi ini:

  • Cari komunitas orang-orang dengan kondisi yang sama atau serupa
  • Siapkan rencana perawatan anak Anda, siapa yang akan mengurusnya bila Anda berhalangan atau memiliki keterbatasan

Perawatan di rumah

Apa yang bisa dilakukan orangtua yang anaknya mengidap sindrom Prader-Willi?

  • Hati-hati saat menggendong atau menimang bayi. Bayi dan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki otot yang lemah, meningkatkan risiko mereka untuk tergelincir dari tangan Anda ketika Anda mengangkat mereka dengan tangan di bawah ketiak bayi.
  • Buat rencana makan. Melakukan diet rendah kalori penting untuk menjaga anak Anda dari kegemukan. Atur jam makan dan tipe makanan yang diberikan untuk membentuk rutinitas dan membantu anak Anda mengerti.
  • Mengendalikan asupan makanan anak. Hindari membeli snack tinggi kalori. Simpan makanan jauh dari jangkauan anak. Kunci kulkas dan lemari makanan. Gunakan porsi kecil saat menyediakan makanan.
  • Giatkan aktivitas fisik sehari-hari. Meningkatkan aktivitas fisik dan berolahraga bisa membantu menjaga berat badan dan memperbaiki fungsi tubuh.
  • Atur batasan perilaku yang jelas. Buatlah jadwal pasti dan atasi masalah perilaku. Jika diperlukan, carilah bantuan untuk mengatasi masalah tersebut.
  • Jadwalkan tes skrining yang dibutuhkan. Bicarakan dengan pelayan kesehatan Anda tentang seberapa sering skrining dibutuhkan untuk komplikasi sindrom Prader-Willi, seperti diabetes, osteoporosis atau bengkok tulang belakang (skoliosis).

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Desember 12, 2017 | Terakhir Diedit: Desember 12, 2017

Yang juga perlu Anda baca