Apa itu sindrom apert?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu sindrom apert?

Sindrom apert adalah kelainan genetik yang menyebabkan bentuk kepala dan wajah yang abnormal. Bayi yang lahir dengan sindrom apert sering kali menderita cacat lahir.

Kondisi ini dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom apert?

Orang-orang dengan sindrom apert sering kali menunjukkan gejala seperti:

  • Kepala yang panjang
  • Dahi yang tinggi
  • Mata yang menonjol
  • Bagian tengah wajah yang tidak berkembang sempurna
  • Gangguan pendengaran
  • Infeksi telinga berulang
  • Perkembangan intelektual yang perlahan
  • Tinggi badan yang pendek
  • Toe fusion.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab sindrom apert?

Sindrom apert disebabkan oleh mutasi genetik yang langka, yang merupakan penyakit turunan. Ini menyebabkan beberapa tulang tengkorak menutup lebih awal dari yang semestinya, sehingga tulang wajah memiliki bentuk yang tidak biasa. Otak terus bertumbuh di dalam otak, memberikan tekanan pada tulang.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk sindrom apert?

Prenatal screening dan tes diagnostik juga dapat dilakukan untuk menentukan riwayat keluarga terhadap sindrom apert. Namun, ada beberapa risiko serius yang terkait dengan prenatal testing, termasuk keguguran. Anda harus mengonsultasikan dengan dokter mengenai potensi risiko dan manfaat kesehatan saat merencanakan kehamilan.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana sindrom apert didiagnosis?

Sindrom apert dapat dideteksi saat persalinan melalui rupa bayi, walau tes genetik tetap diperlukan untuk mengeliminasi penyebab lainnya dari perkembangan tulang kepala yang abnormal.

Apa saja pengobatan untuk sindrom apert?

Belum ditemukan penyembuhan untuk sindrom apert. Namun, operasi dapat membantu memperbaiki bentuk tulang kepala dan jari-jari tangan dan kaki yang tergabung.

Pertama, ahli bedah akan memisahkan tulang yang tergabung dan mengaturnya. Prosedur ini paling baik dilakukan saat anak berusia 6 hingga 8 bulan. Operasi lanjutan akan diperlukan untuk mengembalikan tulang rahang dan pipi kembali ke posisi normal saat anak berusia 4 – 12 tahun. Kemudian, anak akan memerlukan operasi mata untuk mendekatkan rongga mata dan mungkin menyesuaikan rahang juga. Pada beberapa kasus, anak akan memerlukan operasi lainnya, tergantung pada kondisi.

Disarankan untuk melakukan operasi pelepasan tulang tengkorak saat anak masih muda agar anak mendapatkan kesempatan terbaik untuk membentuk kemampuan intelektual dengan baik. Lingkungan yang sehat dengan kasih sayang orang tua juga berkontribusi pada kondisi mental anak.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi sindrom apert?

Walau secara teknis sindrom apert tidak mempengaruhi perilaku atau emosi anak, anak tetap memerlukan bantuan dan dukungan untuk bertahan dengan kondisi mereka. Dengan perkembangan teknik operasi, anak-anak dengan sindrom apert dapat memiliki perkiraan hidup yang lebih panjang. Dengan perawatan medis yang tepat, anak-anak tetap dapat menikmati hidup dengan normal.
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Maret 12, 2016 | Terakhir Diedit: April 28, 2017

Yang juga perlu Anda baca