Sindrom Aase (Aase-Smith Syndrome)

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu sindrom Aase?

Sindrom Aase adalah kelainan genetik langka yang dapat ditentukan pada masa awal bayi. Sindrom ini paling sering ditandai dengan keberadaan tiga ruas tulangpada ibu jari dalam ibu jari (triphalangeal thumb) dan kurangnya produksi sel darah merah (anemia hipoplastik).

Namun, dalam beberapa kasus, bisa dijumpai kelainan tambahan. Sampai sekarang, belum diketahui penyebab pasti dari penyakit ini. Meskipun begitu, sebagian besar bukti menunjukkan bahwa kelainan ini diwarisi sebagai sifat resesif autosomal.

Seberapa umumkah sindrom Aase?

Sindrom yang juga dikenal sebagai Aase-Smith syndrome ini tergolong sebagai penyakit atau kelainan yang langka. Jumlah kasusnya sendiri tidak diketahui karena mereka yang terkena dampak ringannya tidak terdiagnosis dengan baik.

Konsultasikanlah dengan dokter Anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai hal ini dan pencegahannya.

Tanda-Tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom Aase?

Ada sejumlah besar tanda dan gejala dari kondisi ini. Gejala paling umum yang biasanya ditemui pada pasien dengan sindrom Aase, yaitu:

  • Buku-buku atau ruas jari berukuran kecil atau bahkan tidak terdapat buku jari
  • Langit-langit mulut retak
  • Berkurangnya lipatan kulit di sendi jari
  • Cacat telinga
  • Kelopak mata turun
  • Tidak mampu untuk sepenuhnya membentangkan sendi sejak lahir (contracture deformity)
  • Pundak sempit
  • Kulit pucat
  • Ibu jari dengan tiga ruas jari (tiga sendi jari)

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah kondisi ini memburuk serta keadaat darurat medis lainnya. Jadi, konsultasikan pada dokter sesegera mungkin untuk mencegah kondisi serius ini.

Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikanlah pada dokter. Tubuh setiap orang bereaksi dengan cara berbeda. Selalu lebih baik untuk mendiskusikan apa yang terbaik untuk keadaan Anda dengan dokter.

Penyebab

Apa penyebab Aase-Smith syndrome?

Dalam kebanyakan kasus, Aase-Smith syndrome terjadi tanpa alasan yang jelas dan tidak diturunkan dalam keluarga (tidak diwariskan secara genetik). Namun, dalam beberapa kasus telah terbukti bahwa sindrom ini bisa juga menurun dari keluarga.

Kondisi ini serupa dengan anemia Diamond-Blackfan, dan keduanya tidak dapat dipisahkan. Beberapa orang dengan anemia Diamond-Blackfan dan orang yang punya sindrom Aase sama-sama dilaporkan memiliki kromosom 19 yang tidak sempurna.

Anemia pada Aase-Smith syndrome disebabkan oleh gangguan perkembangan sumsum tulang, yaitu tempat di mana sel darah terbentuk.

Faktor Pemicu

Apa yang membuat seseorang berpeluang terkena sindrom Aase?

Anda bisa berisiko lebih tinggi terkena kondisi ini jika Anda memiliki anggota keluarga yang juga memiliki kondisi serupa.

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Bagaimana sindrom Aase didiagnosis?

Jika dokter mencurigai bahwa Anda mengalami sindrom Aase, dokter akan menjalankan pemeriksaan secara menyeluruh untuk menentukan kondisi ini karena tampaknya sulit untuk mendeteksinya. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik yang menyeluruh, mendiskusikan jenis gejala yang Anda alami, dan mengajukan beberapa pertanyaan tentang tanda-tanda dan gejala yang sedang Anda alami.

Beberapa tes lanjutan juga mungkin dilakukan untuk memastikan apakah Anda benar-benar mengalami sindrom ini atau tidak. Tes yang mungkin Anda jalani antara lain:

Biopsi sumsum tulang

Biopsi sumsum tulang adalah pengangkatan sedikit sumsum dari dalam tulang. Sumsum tulang adalah jaringan lunak di dalam tulang yang membantu membentuk sel-sel darah.

Hitung darah lengkap (Complete Blood Count/CBC)

Tes hitung darah lengkap (CBC) utamanya mengukur beberapa hal berikut:

  • Jumlah sel darah merah (Red Blood Count/RBC)
  • Jumlah sel darah putih (White Blood Count/WBC)
  • Total jumlah hemoglobin darah
  • Fraksi darah yang terdisi dari sel-sel darah merah (hematokrit)

X-ray atau ekokardiogram

Tes pencitraan juga dapat dilakukan untuk mendeteksi kondisi ini, salah satunya adalah dengan melakukan x-ray. Apabila belum cukup menggambarkan, dokter dapat meminta Anda melakukan ekokardiogram. Ekokardiogram adalah tes yang menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar jantung. Gambar dan informasi yang dihasilkan lebih detail daripada gambar x-ray standar.

Apa saja pengobatan untuk sindrom Aase?

Pengobatan bisa mencakup transfusi darah pada tahun pertama bayi untuk mengobati anemia.

Obat steroid, seperti prednisone, juga telah digunakan untuk mengobati anemia yang berkaitan dengan sindrom ini. Namun, obat ini hanya boleh digunakan apabila telah meninjau manfaat dan risikonya dengan dokter yang berpengalaman dalam mengobati anemia.

Transplantasi sumsum tulang juga mungkin diperlukan jika pengobatan lainnya gagal.

Namun, ada beberapa komplikasi terkait anemia, yaitu:

  • Badan lelah dan lemas
  • Berkurangnya oksigen dalam darah
  • Gangguan jantung yang bisa menyebabkan berbagai komplikasi, tergantung pada kelainan seperti apa yang dialami

Kasus-kasus sindrom Aase yang parah telah dikaitkan dengan bayi lahir mati, bayi yang mati di dalam kandungan saat usianya sudah lebih dari 20 minggu, (stillbirth) serta kematian pada bayi yang sudah dilahirkan.

Pencegahan

Apa saja yang dapat saya lakukan di rumah untuk mengatasi sindrom Aase?

Menjalani konseling dengan pakar genetik sangat dianjurkan apabila Anda memiliki riwayat keluarga terkait sindrom ini dan berencana untuk hamil.

Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikanlah pada dokter untuk memahami solusi terbaik untuk Anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Januari 3, 2019 | Terakhir Diedit: Januari 3, 2019

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan