Apa Itu Retinoblastoma?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum

Definisi

Apa itu retinoblastoma?

Retinoblastoma adalah salah satu jenis kanker mata yang berkembang di retina. Retina merupakan jaringan saraf yang terletak di bagian paling belakang mata.

Retina terbuat dari sel-sel saraf khusus yang sensitif terhadap cahaya. Sel-sel ini terhubung ke otak dengan saraf optik. Pola cahaya atau objek yang tertangkap retina akan diteruskan oleh saraf optik menuju bagian otak yang dinamakan dengan korteks visual, sehingga kita dapat melihat.

Retinoblastoma terjadi ketika sel-sel saraf yang terdapat di retina bermutasi dan membentuk tumor. Sel-sel tersebut juga dapat menyebar ke bagian tubuh lainnya, termasuk otak dan tulang belakang.

Umumnya, penyakit ini dapat menyerang salah satu ataupun kedua bagian mata. Tanda-tanda dan gejala yang paling umum terlihat adalah pupil mata terlihat putih, atau yang disebut juga dengan leukokoria.

Retinoblastoma sering kali dapat disembuhkan apabila terdiagnosis pada masa awal perkembangannya.

Seberapa sering retinoblastoma terjadi?

Retinoblastoma adalah penyakit yang paling umum terjadi pada anak-anak. Sebanyak 90% kasus penyakit ini terdiagnosis pada anak berusia di bawah 4 tahun.

Sebanyak 1 dari 3 anak yang menderita penyakit ini mengalaminya sejak lahir (kongenital). Selain itu, sebanyak 3 dari 4 anak yang mengidap kanker mata jenis ini hanya memiliki tumor pada 1 mata, dan sisanya memiliki 2 bola mata yang terdampak kanker.

Jumlah kejadian penyakit ini pada pasien berjenis kelamin laki-laki dan perempuan sama besarnya. Penyakit ini jarang terjadi pada anak-anak di atas 6 tahun. Angka kejadian penyakit ini pada orang dewasa juga sangat kecil.

Retinoblastoma dapat ditangani dengan cara mengenali faktor-faktor risiko yang ada. Untuk mengetahui informasi lebih lanjut mengenai penyakit ini, Anda dapat berdiskusi dengan dokter Anda.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala dari retinoblastoma?

Tanda-tanda dan gejala retinoblastoma yang paling sering terlihat adalah pupil berwarna putih atau leukocoria. Kondisi ini terjadi pada sekitar 60% anak yang menderita penyakit ini.

Pupil putih ini biasanya terlihat saat mata terkena cahaya atau flash kamera. Namun, terkadang keberadaan leukocoria bisa jadi merupakan tanda-tanda masalah mata lainnya. Kondisi ini perlu pemeriksaan lebih lanjut oleh dokter spesialis mata (oftalmologi).

Selain leukocoria, tanda-tanda lain dari kanker mata jenis ini adalah kondisi “mata malas”, atau yang dikenal juga dengan strabismus. Kondisi ini menyebabkan otot mata melemah, sehingga mata terlihat juling atau fokus ke arah yang berlainan.

Tanda-tanda dan gejala lain dari penyakit ini meliputi:

  • Masalah pada penglihatan
  • Sakit mata
  • Kemerahan di bagian putih mata
  • Pendarahan di bagian depan mata
  • Pembengkakan pada mata
  • Pupil tidak mengecil saat terkena cahaya yang terang
  • Iris kedua mata memiliki warna yang berbeda

Kemungkinan ada beberapa tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Apabila Anda memiliki kekhawatiran akan suatu gejala tertentu, segera konsultasikan pada dokter Anda.

Kapan saya harus menemui dokter?

Apabila Anda memiliki tanda-tanda atau gejala yang disebutkan di atas atau memiliki pertanyaan lainnya, konsultasikanlah kepada dokter. Apabila keluarga memiliki riwayat penyakit ini, pastikan Anda memeriksakan untuk deteksi dini dan pengobatan.

Tubuh masing-masing penderita menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang bervariasi. Untuk mendapatkan penanganan yang paling tepat dan sesuai dengan kondisi Anda, segera kunjung dokter atau pusat layanan kesehatan terdekat.

Penyebab

Apa penyebab retinoblastoma?

Pada dasarnya, penyebab utama retinoblastoma adalah perubahan atau mutasi genetik yang terjadi pada sel-sel mata.

Sejak kita lahir, sel-sel yang terdapat di mata bereplikasi dan berkembang menjadi sel-sel baru yang mengisi retina. Pada satu waktu, sel-sel tersebut akan berhenti berkembang dan menjadi sel-sel retina dewasa.

Akan tetapi, pada beberapa kasus, sel-sel tersebut terus tumbuh dan berkembang secara tidak terkendali, sehingga menyebabkan munculnya jaringan tumor dan sel-sel kanker.

Perubahan sel-sel pada retina ini disebabkan oleh mutasi gen. Beberapa jenis gen yang berperan dalam pertumbuhan dan replikasi sel adalah onkogen. Sementara itu, gen yang bertugas mengontrol sel-sel dan mengatur kapan sel harus mati adalah gen penekan tumor atau antionkogen.

Pada kasus penyakit ini, kesalahan terjadi pada gen penekan tumor RB1 atau retinoblastoma-1. Mutasi dapat terjadi karena dua hal, yaitu diwariskan dari orangtua ke anak, atau didapatkan beberapa tahun setelah anak lahir.

1. Retinoblastoma turunan atau bilateral

Jenis ini terjadi pada 1 dari 3 anak yang menderita penyakit ini. Kondisi ini diakibatkan oleh adanya mutasi germline pada salah satu gen RB1.

Mutasi tersebut muncul pada masa awal perkembangan anak, bahkan saat masih berupa janin di dalam kandungan. Sebanyak 9 dari 10 anak yang lahir dengan mutasi germline RB1 akan menderita penyakit ini, dan umumnya terjadi pada kedua buah matanya.

2. Retinoblastoma non turunan atau sporadis

Pada jenis non turunan atau sporadis, kanker berkembang pada 2 dari 3 penderita. Mutasi gen RB1 tidak terjadi sejak anak lahir, namun muncul pada satu waktu tertentu dalam hidupnya (acquired).

Penderita kanker jenis ini tidak berpotensi mewariskan mutasi gen pada anak-anaknya kelak. Namun, baik mutasi RB1 jenis turunan maupun non turunan, keduanya masih belum diketahui apa penyebab pastinya.

Faktor-faktor risiko

Apa saja faktor-faktor yang meningkatkan risiko saya terkena retinoblastoma?

Retinoblastoma adalah penyakit yang dapat menyerang siapa saja. Namun, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit ini.

Memiliki satu atau semua faktor risiko bukan berarti Anda dapat dipastikan mengidap penyakit ini. Terdapat pula beberapa kasus yang terjadi meski tanpa adanya satupun faktor risiko.

Berikut adalah faktor-faktor risiko yang memicu terjadinya penyakit ini:

1. Usia

Banyak penderita penyakit ini yang didiagnosis ketika berusia kurang dari 3 atau 4 tahun. Umumnya, retinoblastoma bawaan atau turunan terdiagnosis pada tahun pertama setelah lahir.

Sementara itu, jenis kanker yang tidak diturunkan biasanya terdiagnosis pada usia 1-2 tahun. Penyakit ini sangat jarang ditemukan pada anak-anak berusia di atas 6 tahun dan pada orang dewasa.

2. Keturunan keluarga

Risiko seorang anak menderita penyakit ini akan lebih tinggi apabila memiliki orang tua dengan retinoblastoma turunan. Kondisi ini seringkali memengaruhi kedua mata, atau bilateral.

3. Faktor risiko lainnya

Beberapa faktor risiko lainnya yang mungkin memengaruhi seseorang terkena penyakit ini adalah:

  • Kurang mengonsumsi buah-buahan dan sayur-sayuran selama masa kehamilan
  • Terpapar zat kimia seperti bensin atau asap knalpot selama masa kehamilan

Tidak adanya faktor-faktor risiko bukan berarti Anda tidak dapat terkena retinoblastoma. Faktor-faktor ini hanya merupakan referensi, konsultasikanlah pada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Komplikasi

Apa saja komplikasi yang diakibatkan oleh retinoblastoma?

Anak-anak yang mendapatkan pengobatan kemungkinan dapat menderita penyakit ini lagi setelah disembuhkan. Oleh karena itu, dokter akan selalu menjadwalkan pemeriksaan lanjutan atau follow-up untuk mengecek apakah sel-sel kanker pada mata kembali muncul.

Di samping itu, anak yang memiliki penyakit ini dari turunan kedua orang tuanya juga berpotensi menderita kanker jenis lainnya. Kondisi ini kemungkinan terjadi beberapa tahun setelah pengobatan.

Maka dari itu, penting bagi anak yang pernah menderita penyakit ini untuk rutin melakukan tes atau pemeriksaan kanker di bagian tubuh lainnya.

Stadium

Apa saja tingkatan atau stadium retinoblastoma?

Terdapat beberapa tingkatan atau stadium dalam penyakit ini. Pembagian stadium berdasarkan pada seberapa jauh sel-sel kanker atau tumor menyebar setelah prosedur operasi dilakukan. Pembagian ini sesuai dengan standar The International Retinoblastoma Staging System (IRSS).

1. Stadium 0

Pada tingkatan ini, tumor atau sel-sel kanker hanya terdapat di bagian mata. Pengobatan masih dapat dilakukan tanpa prosedur operasi pengangkatan mata.

2. Stadium 1

Tumor hanya terdapat di bagian mata. Setelah prosedur bedah pengangkatan mata, tidak ada lagi sel-sel kanker yang tersisa.

3. Stadium 2

Tumor hanya terdapat di bagian mata. Setelah prosedur operasi pengangkatan mata, masih terdapat sel-sel kanker yang hanya dapat dilihat dengan mikroskop.

4. Stadium 3

Stadium ini dapat dibagi menjadi stadium 3a dan 3b.

  • Stadium 3a

Pada stadium ini, sel-sel kanker telah menyebar dari mata menuju jaringan sekitar kantong mata.

  • Stadium 3b

Sel-sel kanker telah menyebar dari mata menuju kelenjar-kelenjar limfa di sekitar telinga atau leher.

5. Stadium 4

Stadium ini juga dibagi menjadi dua, yaitu stadium 4a dan 4b.

  • Stadium 4a

Pada tingkatan ini, sel-sel kanker telah menyebar ke aliran darah, namun belum mencapai otak dan saraf tulang belakang. Tumor mungkin telah menyebar ke bagian tubuh lain, seperti tulang atau hati.

  • Stadium 4b

Di stadium ini, sel-sel kanker telah menyebar ke otak, saraf tulang belakang, dan bagian-bagian tubuh lainnya.

Diagnosis & pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes-tes yang dilakukan untuk mendiagnosis retinoblastoma?

Ketika Anda melihat adanya tanda-tanda dan gejala retinoblastoma pada anak Anda, segera periksakan ke dokter terdekat.

Pertama-tama, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Dokter juga akan menanyakan Anda mengenai faktor-faktor risiko seperti riwayat penyakit keluarga.

Setelah itu, beberapa tes akan dilakukan untuk mendeteksi dan mendiagnosis penyakit ini:

1. Tes mata dengan keadaan pupil melebar

Tes ini dilakukan dengan cara meneteskan obat tetes khusus agar pupil mata dapat melebar. Dengan tes ini, dokter dapat melihat bagian dalam mata, termasuk retina dan saraf optik. Tergantung pada usia anak, tes ini biasanya dilakukan dengan obat bius.

Beberapa jenis tes yang dilakukan adalah:

  • Oftalmoskopi
  • Biomikroskopi slit-lamp
  • Fluorescein angiography

2. Tes genetik RB1

Dokter akan mengambil sampel darah atau jaringan tubuh anak dan diperiksa di laboratorium. Tujuannya adalah untuk mengetahui apakah ada perubahan atau mutasi pada gen RB1.

3. USG mata

Prosedur ini dilakukan dengan cara memancarkan gelombang suara berkekuatan tinggi pada jaringan-jaringan dalam mata. Dari pancaran gelombang ini, gambar bagian dalam mata akan dihasilkan secara detail.

4. MRI

Tes ini menggunakan gelombang magnet dan radio untuk menghasilkan gambar yang jelas dari bagian dalam mata.

5. CT scan

Menyerupai USG dan MRI, tes ini bertujuan untuk mendapatkan foto atau gambar dari bagian mata. Gambar diambil dengan mesin X-ray dari berbagai sudut.

Umumnya, diagnosis retinoblastoma tidak memerlukan prosedur biopsi, mengingat risikonya yang cukup tinggi dan justru dapat menyebarkan sel-sel kanker ke bagian tubuh lain. Sementara itu, seluruh prosedur yang disebutkan di atas terbukti akurat dalam mendeteksi penyakit ini.

Apabila dokter telah memastikan anak Anda mengidap retinoblastoma, terdapat beberapa tes tambahan yang akan dilakukan untuk menentukan stadium kanker, seperti scan tulang dan biopsi sumsum tulang belakang.

Apa saja pilihan pengobatan anda untuk retinoblastoma?

Pilihan pengobatan tergantung pada seberapa besar ukuran tumor, lokasinya, apakah kanker mengenai salah satu atau kedua mata, seberapa terganggu penglihatannya, serta seberapa jauh penyakit tersebut menyebar ke luar mata.

Tujuan dari pengobatan retinoblastoma adalah menyingkirkan sel-sel kanker, menyelamatkan mata yang terdampak, memperbaiki penglihatan, dan mengurangi risiko efek samping yang mungkin muncul setelah pengobatan.

Berikut adalah beberapa jenis pengobatan yang tersedia:

1. Cryotherapy

Terapi ini dilakukan dengan cara menggunakan alat untuk membekukan dan menghancurkan jaringan-jaringan tidak normal tubuh. Prosedur ini juga seringkali disebut dengan cryosurgery.

2. Thermotherapy

Dalam pengobatan jenis ini, sebuah mesin dengan cahaya laser digunakan pada pupil mata. Tujuannya adalah menghantarkan panas untuk menghancurkan sel-sel kanker pada mata.

3. Kemoterapi

Kemoterapi adalah prosedur yang menggunakan obat untuk membunuh sel-sel kanker. Obat ini diberikan dengan cara disuntik atau diminum.

Terdapat dua jenis kemoterapi, yaitu kemoterapi sistemik dan kemoterapi regional. Jenis sistemik dilakukan dengan cara menyuntikkan atau meminumkan obat, yang kemudian mengalir melalui aliran darah. Pada jenis regional, obat langsung disuntikkan ke bagian tubuh yang terkena sel-sel kanker.

4. Terapi radiasi (radioterapi)

Terapi ini dilakukan dengan menggunakan radiasi berkekuatan tinggi untuk membunuh sel-sel kanker Terdapat dua jenis radioterapi, yaitu internal (menyuntikkan cairan radiasi ke dalam tubuh) dan eksternal (menggunakan mesin pemancar radiasi dari luar tubuh).

5. Operasi (enucleation)

Operasi dilakukan untuk mengangkat mata dan sebagian saraf optik. Enucleation merupakan jalan yang dipilih apabila pengobatan-pengobatan di atas tidak membuahkan hasil. Pasien yang matanya diangkat biasanya akan diberikan mata palsu.

Setelah operasi, pasien harus melakukan pemeriksaan lanjutan selama 2 tahun atau lebih, untuk mencegah kemungkinan sel-sel kanker muncul kembali.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi retinoblastoma?

Perubahan gaya hidup dan pengobatan rumahan berikut dapat membantu Anda untuk mengatasi penyakit ini:

  • Ingat bahwa kasus tertinggi kejadian penyakit ini tergolong dalam penyakit turunan. Anggota keluarga harus diperiksakan untuk mencari tahu adanya risiko mengidap retinoblastoma.
  • Lakukan pemeriksaan rutin untuk mengetahui perkembangan penyakit dan kondisi kesehatan Anda.
  • Ikuti instruksi dari dokter.

Apabila Anda memiliki pertanyaan, konsultasikanlah ke dokter Anda untuk memahami solusi yang terbaik untuk Anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Agustus 14, 2019 | Terakhir Diedit: Agustus 14, 2019

Yang juga perlu Anda baca