Pemeriksaan untuk mendapatkan diagnosis terkait Pompe disease tidak hanya melibatkan bayi dan anak yang mengalaminya, tetapi juga anggota keluarga yang lain.
Dokter biasanya akan melakukan tes darah untuk mencari tahu enzim acid alfa glucosidase di dalam darah. Selain itu, tes darah juga membantu melihat adanya mutasi atau perubahan pada gen GAA yang menjadi penyebab penyakit ini.
Secara garis besarnya, bila dokter mencurigai anak mengalami Pompe disease, beberapa tes yang mungkin dilakukan adalah sebagai berikut.
- Pemeriksaan sampel otot untuk memeriksa kadar glikogen.
- Pemeriksaan sampel darah untuk memeriksa perubahan gen.
- Tes DNA untuk menentukan kelainan genetik yang menjadi penyebab penyakit.
Sementara itu, diagnosis penyakit ini juga sebenarnya dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Hanya saja, hal ini baru bisa dilakukan bila ada anggota keluarga yang mengalaminya atau ditemukan adanya mutasi (perubahan) genetik.
Pengobatan penyakit Pompe (Pompe disease)
Perawatan yang sedini mungkin, terutama bagi bayi, adalah kunci utama mencegah kerusakan lebih lanjut dalam tubuh akibat Pompe disease.
Pemberian pengobatan dapat membantu meningkatkan kesehatan tubuh bayi sekaligus memperpanjang usia harapan hidupnya.
Perawatan untuk bayi dan anak dengan kelainan bawaan ini biasanya dilakukan oleh tim medis. Tim medis meliputi seorang ahli jantung, ahli saraf, ahli gizi, terapis fisik, terapis okupasi, hingga terapis untuk membantu pernapasan.
Selain itu, bayi dan anak dengan penyakit kelainan genetik ini juga biasanya disarankan untuk menjalani terapi penggantian enzim alias enzyme replacement therapy (ERT).
Terapi pendukung tambahan juga dapat diberikan guna membantu mengatasi gejala dan komplikasi penyakit.
Namun, dokter tetap akan menyesuaikan penanganan utamanya tergantung kondisi kesehatan dan tingkat keparahan penyakit bayi dan anak.
Pengobatan rumahan untuk penyakit Pompe (Pompe disease)
Sama halnya dengan penyakit lainnya, hidup dengan Pompe disease mungkin tidak mudah bagi anak.
Jadi sebagai orangtua, Anda bisa menemui konselor atau bergabung dengan komunitas penyandang penyakit ini untuk membantu Anda dan si Kecil.
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah kepada dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar