Apa itu penyakit gaucher?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu penyakit gaucher?

Penyakit Gaucher adalah penyakit yang terjadi akibat penumpukan zat berlemak tertentu pada organ-organ tertentu, terutama limfa dan hati. Hal ini menyebabkan organ menjadi lebih besar dari umumnya dan dapat mempengaruhi fungsi organ.

Zat berlemak yang terkait dengan penyakit Gaucher juga dapat menumpuk pada jaringan tulang. Hal ini melemahkan tulang dan meningkatkan risiko keretakkan. Apabila sumsum tulang terpengaruh, kemampuan darah untuk membeku dapat terganggu.

Ada tiga jenis penyakit Gaucher:

  • Tipe 1, jenis yang paling umum, menyebabkan hati dan limfa membesar, nyeri tulang dan tulang patah, serta kadang gangguan pada paru-paru dan ginjal. Tipe ini tidak mempengaruhi otak, serta dapat terjadi pada usia berapa saja.
  • Tipe 2, yang menyebabkan kerusakan otak serius, muncul pada bayi. Kebanyakan anak yang memiliki kondisi ini meninggal sebelum usia 2 tahun.
  • Pada tipe 3, kemungkinan terdapat pembesaran hati dan limfa. Otak terpengaruh secara bertahap. Biasanya kondisi ini dimulai sejak masa kecil atau remaja.

Penyakit Gaucher tidak dapat disembuhkan. Pilihan perawatan untuk jenis 1 dan 3 meliputi obat-obatan dan terapi penggantian enzim, yang biasanya sangat efektif. Tidak ada perawatan yang baik untuk kerusakan otak tipe 2 dan 3.

Seberapa umumkah penyakit gaucher?

Kondisi ini dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun. penyakit Gaucher dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala penyakit gaucher?

Tanda-tanda dan gejala dari penyakit Gaucher dapat sangat bervariasi. Saudara kandung, bahkan kembar identik, dengan penyakit dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda. Beberapa orang dengan penyakit Gaucher tidak memiliki gejala apapun.

Kebanyakan orang yang memiliki penyakit Gaucher mengalami berbagai tingkat dari masalah berikut:

  • Keluhan terhadap perut. Karena hati dan limpa membesar secara dramatis, perut dapat terasa sakit.
  • Kelainan tulang. Penyakit Gaucher dapat melemahkan tulang, meningkatkan risiko patahan yang sakit. Kondisi ini juga dapat mengganggu suplai darah pada tulang, yang dapat menyebabkan bagian tulang mati.
  • Kelainan darah. Berkurangnya sel darah merah yang sehat (anemia) dapat menyebabkan kelelahan serius. penyakit Gaucher juga menyerang sel-sel yang berperan untuk pembekuan darah, yang dapat menyebabkan mudah memar dan mimisan.

Meski jarang, penyakit Gaucher dapat menyerang otak, yang dapat menyebabkan pergerakan mata abnormal, kekakuan otot, kesulitan menelan dan kejang. Salah satu subtipe langka dari penyakit Gaucher dimulai sejak bayi dan biasanya mengakibatkan kematian sebelum usia 2 tahun.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab penyakit gaucher?

Defisiensi enzim glucocerebrosidase menyebabkan penyakit Gaucher. Enzim ini berperan untuk memecah zat berlemak pada tubuh. Apabila Anda tidak menghasilkan cukup glucocerebrosidase, tubuh Anda tidak dapat memecah lipid dengan baik. Akibatnya, lipid menumpuk di sekitar organ.

Defisiensi glucocerebrosidase adalah kondisi genetik. Gen bersifat resesif, sehingga kedua orang tua Anda perlu membawa gen untuk Anda memiliki penyakit Gaucher. Apabila kedua orang tua Anda adalah pembawa gen namun tidak memiliki penyakit, Anda hanya memiliki 25% kemungkinan mendapatkan kedua salinan gen. Anda memiliki 50% kemungkinan mendapatkan 1 salinan gen, dimana Anda kemungkinan tidak akan mengalami gejala. Anda memiliki 25% kemungkinan tidak mendapatkan salinan dari gen dan bukan merupakan pembawa gen.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk penyakit gaucher?

Orang dengan keturunan Yahudi, Eropa Timur atau Tengah (Ashkenazi) memiliki risiko lebih tinggi terhadap berbagai variasi penyakit Gaucher.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana penyakit gaucher didiagnosis?

Saat pemeriksaan fisik, dokter akan menekan perut Anda atau anak Anda untuk melihat ukuran limfa dan hati. Dokter juga dapat merekomendasikan tes laboratorium tertentu, imaging scan dan konseling genetik.

Tes laboratorium: Sampel darah dapat diperiksa untuk kadar enzim yang terkait dengan penyakit Gaucher. Analisis genetik juga dapat menunjukkan apakah Anda memiliki penyakit ini.

Tes imaging: Orang-orang yang didiagnosis dengan penyakit Gaucher umumnya memerlukan tes berkala untuk melihat perkembangannya. Tes imaging meliputi:

  • Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Tes ini menggunakan X-ray kadar rendah untuk mengukur kepadatan tulang.
  • Magnetic resonance imaging (MRI). Menggunakan gelombang radio dan medan magnetik yang kuat, MRI dapat menunjukkan apakah limfa atau hati membesar, dan jika sumsum tulang terpengaruh.

Pemeriksaan preconception dan tes prenatal: Anda dapat mempertimbangkan pemeriksaan genetik sebelum berkeluarga jika Anda atau pasangan Anda merupakan keturunan Yahudi Ashkenazi atau apabila salah satu dari Anda memiliki sejarah keluarga terhadap penyakit Gaucher. Pada beberapa kasus, dokter dapat merekomendasikan tes prenatal untuk melihat apakah janin berisiko terhadap penyakit Gaucher.

Apa saja pengobatan untuk penyakit gaucher?

Walau tidak ada obat untuk penyakit Gaucher, berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah kerusakan yang kembali dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang memiliki gejala ringan yang tidak memerlukan perawatan.

Banyak orang dengan penyakit Gaucher telah melihat perkembangan gejala setelah memulai perawatan dengan obat yang:

  • Menggantikan enzim. Prosedur ini menggantikan kekurangan enzim dengan enzim buatan. Enzim pengganti ini diberikan secara intravena, umumnya pada dosis tinggi dengan jarak 2 minggu. Kadang orang mengalami alergi atau reaksi hipersensitivitas terhadap perawatan enzim.
  • Membatasi produksi zat yang bermasalah. Obat-obatan oral, seperti miglustat (Zavesca) adn eliglustat (Cerdelga), tampak mengganggu produksi zat berlemak yang menumpuk pada orang dengan penyakit Gaucher. Mual dan diare adalah efek samping umum.
  • Mengatasi osteoporosis. Jenis obat-obatan ini dapat membantu membangun kembali tulang yang melemah akibat penyakit Gaucher.

Apabila gejala Anda serius dan Anda bukanlah kandidat untuk perawatan yang lebih tidak invasif, dokter dapat menyarankan:

  • Transplantasi sumsum tulang. Pada prosedur ini, sel pembentuk darah yang telah rusak akibat Gaucher diangkat dan diganti, yang dapat mengembalikan tanda-tanda dan gejala Gaucher. Karena prosedur ini berisiko tinggi, prosedur ini lebih jarang dilakukan dibandingkan dengan terapi pengganti enzim.
  • Pengangkatan limfa. Sebelum terapi penggantian enzim tersedia, mengangkat limfa merupakan perawatan yang umum untuk penyakit Gaucher. Kini, prosedur ini dijadikan pilihan terakhir.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit gaucher?

Banyak yang dapat Anda lakukan selain mengonsumsi obat untuk membantu mengatasi penyakit Gaucher. Pola makan yang sehat, olahraga, menghindari stres dan perubahan gaya hidup lainnya dapat memperbaiki hidup Anda.

Ketahuilah bahwa penyakit Gaucher berbeda pada setiap orang. Beberapa orang memiliki gejala ringan, beberapa mengalami masalah kesehatan yang serius.

Bagaimanapun Anda atau anak Anda mengalami penyakit ini, carilah keluarga dan teman-teman untuk mendapatkan dukungan emosional yang Anda perlukan. Mereka dapat memberikan dukungan yang sangat penting untuk membantu Anda menghadapi masalah kesehatan akibat penyakit Gaucher.

Serta pelajari sebanyak mungkin tentang kondisi ini. Semakin banyak Anda tahu, semakin tidak menyeramkan kondisi ini. Baca sebanyak mungkin tentang penyakit ini. Tanyakan banyak pertanyaan pada dokter. Ikuti langkah-langkah yang dapat membantu Anda atau anak Anda tetap sehat dan merasa lebih baik.

Penyakit Gaucher dapat menyebabkan nyeri pada tulang. Rasa sakit, atau krisis tulang, mungkin cukup intens untuk membuat Anda sulit tidur. Beri tahu apa yang Anda rasakan kepada dokter. Perawatan Gaucher seperti enzyme replacement therapy (ERT) dapat membantu. Anda atau anak Anda juga dapat mengonsumsi penawar rasa sakit. Sesuaikan tingkat aktivitas Anda dan beristirahatlah saat Anda merasa sakit.

Keluhan lainnya dari penyakit Gaucher adalah kelelahan. Anemia – kekurangan sel darah merah – dapat membuat Anda merasa lelah. Untuk mengatasi kondisi ini:

  • Istirahat yang cukup atau tidur siang
  • Bagi tugas besar menjadi beberapa tugas kecil
  • Minta bantuan untuk pekerjaan
  • Tidur lebih cepat
  • Tetap aktif bergerak

Jika rasa sakit dan kelelahan membuat Anda sulit untuk berjalan atau menaiki tangga, kunjungi terapis fisik. Ia dapat mengajari Anda latihan yang membantu Anda bergerak dengan lebih mudah. Jika Anda tidak stabil, bicarakan dengan dokter untuk menggunakan kruk, tongkat berjalan untuk mencegah terjadinya jatuh.

Berolahragalah. Walau Anda tidak ingin bergerak saat Anda kelelahan, tubuh Anda memerlukan olahraga untuk tetap sehat.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Maret 12, 2016 | Terakhir Diedit: Oktober 26, 2017

Yang juga perlu Anda baca