Definisi

Apa itu paroxysmal nocturnal hemoglobinuria?

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria adalah gangguan darah langka yang diakibatkan oleh mutasi genetik. PNH menyebabkan imun sistem menyerang sel darah merah sehat, dan kemudian memecahnya. Sel darah merah dalam tubuh Anda tidak mempunyai cukup protein pelindung untuk mencegah hal ini terjadi.

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala paroxysmal nocturnal hemoglobinuria?

Urin berwarna gelap atau merah darah, pada pagi dan malam hari adalah tanda utama dari PNH. Sekitar 60% orang yang memiliki PNH mengalami hal ini.

Perubahan warna urin ini disebabkan oleh:

  • Sel darah merah yang rusak
  • Kekurangan darah (menyebabkan anemia)
  • Penggumpalan darah di pembuluh darah

Anda dapat mengalami hanya beberapa gejala atau mungkin seluruhnya. Semakin rusak sel darah merah Anda, semakin parah kondisi tersebut memengaruhi tubuh Anda.

Sel darah merah yang rusak dan anemia dapat menyebabkan Anda mengalami:

  • Mudah kelelahan, cepat lemah
  • Sering sakit kepala
  • Sesak napas
  • Detak jantung tidak teratur
  • Sakit perut
  • Sulit menelan
  • Kulit pucat atau membiru
  • Sulit ereksi, pada pria

Mungkin ada tanda dan gejala lain yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda khawatir atau memiliki pertanyaan tentang gejala tertentu, konsultasikan pada dokter Anda.

Penyebab

Apa penyebab paroxysmal nocturnal hemoglobinuria?

PNH disebabkan oleh mutasi genetik. Namun ini tidak diwariskan dari orangtua. Anda juga tidak dapat mewariskan ini pada keturunan Anda nantinya.

Mutasi genetik menyebabkan tubuh memproduksi sel darah merah abnormal yang tidak memiliki protein pelindung. Maka, tubuh Anda akan menghancurkan mereka. Proses ini disebut hemolisis.

Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk paroxysmal nocturnal hemoglobinuria?

Beberapa dokter percaya bahwa PNH terkait dengan sumsum tulang yang lemah.

Beberapa orang yang memiliki anemia aplastik juga lebih rentan mengalami PNH.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana paroxysmal nocturnal hemoglobinuria didiagnosis?

Dokter akan memeriksa riwayat kesehatan Anda dan menanyakan seputar gejala yang Anda alami, termasuk

  • Seberapa lama Anda sudah mengalami kencing berdarah?
  • Obat-obatan apa saja yang sedang Anda gunakan?
  • Apakah ada gejala penggumpalan darah?
  • Pernahkah mengalami masalah pencernaan?
  • Apakah Anda pernah dites untuk anemia aplastik atau kelainan sumsum tulang?

Setelahnya Anda akan menjalani tes darah rutin untuk menghitung jumlah sel darah merah. Anda juga mungkin akan menjalani tes flow cytometry, untuk mengecek apakah sel darah merah Anda memiliki protein pelindung.

Dokter juga mungkin memeriksa kadar zat besi dalam darah atau mengambil sampel sumsum tulang, serta menjalani tes untuk penggumpalan darah jika dicurigai.

Bagaimana paroxysmal nocturnal hemoglobinuria diobati?

Kebanyakan langkah pengobatan PNH adalah untuk meringankan gejalanya dan mencegah masalah komplikasi. Pengobatan pun akan tergantung dari seberapa parah kondisi Anda.

Jika Anda hanya menunjukkan beberapa gejala anemia, dokter dapat meresepkan suplemen asam folat dan zat besi untuk membantu sumsum tulang memproduksi sel darah merah yang sehat.

Terapi lainnya termasuk transfusi darah, resep obat pengencer darah, cangkok sumsum tulang, dan/atau eculizumab (Soliris) satu-satunya obat yang telah disetujui untuk PNH. obat ini dapat mencegah pemecahan sel darah merah, mengurangi gumpalan darah, dan mengatasi gejala anemia. Obat ini juga mengurangi kebutuhan Anda untuk mendapat transfusi darah. Namun, obat ini meningkatkan risiko Anda terhadap meningitis. Jadi, pastikan untuk mendapat vaksin meningitis sebelum atau setelah pengobatan.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan di rumah untuk mengatasi paroxysmal nocturnal hemoglobinuria?

Beberapa perubahan gaya hidup berikut dapat membantu Anda mengatasi PNH di rumah:

  • Pola makan sehat, perbanyak makanan tinggi vitamin C dan zat besi
  • Olahraga
  • Lindungi diri dari risiko infeksi, lengkapi vaksin.

Jika Anda wanita yang memiliki PNH dan berencana hamil, kondisi ini dapat membuat kehamilan Anda berisiko tinggi. Konsultasikan lebih lanjut dengan dokter kandungan Anda untuk memastikan kehamilan tetap berjalan sehat bagi ibu dan bayi.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Desember 17, 2017 | Terakhir Diedit: Desember 17, 2017