Apa Itu Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum

Definisi

Apa itu osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), yang juga disebut dengan penyakit tulang rapuh, adalah sejenis gangguan struktur tulang. Dengan kata lain, arti dari osteogenesis imperfecta adalah formasi tulang yang tidak terbentuk dengan sempurna.

Penderita penyakit ini memiliki masalah genetik sehingga tulang-tulang di tubuhnya mudah mengalami kerusakan. Penyebab terjadinya penyakit ini adalah kerusakan pada gen yang memproduksi kolagen tipe 1. Hal ini menyebabkan tulang lebih rapuh dan mudah patah. Seringkali tulang-tulang yang rusak disebabkan oleh trauma ringan atau tidak tampak.

Selain patah tulang, penderita OI juga terkadang memiliki kondisi lemah otot atau lemah sendi (sendi longgar). Gejala lain yang terlihat pada penderita adalah perawakan tubuh yang cenderung pendek atau memiliki skoliosis (tulang belakang melengkung), tergantung pada jenis OI yang diderita.

Tingkat keparahan penyakit ini mungkin bervariasi pada masing-masing penderitanya, mulai dari yang ringan hingga yang cukup parah dan berpotensi menyebabkan kematian.

Kondisi tersebut menyebabkan angka harapan hidup setiap penderita pun berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahannya. Ada penderita OI yang mungkin mengalami kerusakan ratusan tulang seumur hidupnya. Ada pula yang hanya mengalami patah tulang beberapa kali selama hidupnya.

Seberapa umumkah osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang cukup langka. Diperkirakan terdapat 6-7 dari 100.000 orang di dunia yang terdampak oleh penyakit ini.

Angka kejadian OI pada individu berjenis kelamin laki-laki dan perempuan tidak menunjukkan perbedaan yang signifikan. Selain itu, penyakit ini juga dapat terjadi pada orang-orang dari kelompok etnis dan ras apapun.

Sayangnya, hingga saat ini, belum ditemukan obat atau penanganan yang dapat menyembuhkan penyakit ini secara tuntas. Pengobatan umumnya bertujuan untuk mengurangi gejala-gejala dan memperbaiki fungsi tubuh.

Penyakit ini dapat dikendalikan dengan cara mengenali faktor-faktor risiko yang ada. Untuk mengetahui informasi lebih lanjut mengenai penyakit ini, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter Anda.

Jenis

Apa saja jenis-jenis dari osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang dapat dibagi menjadi 4 jenis. Pembagian jenis ini berdasarkan pada tingkat keparahan dan gejala-gejala yang ditunjukkan. Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, kemungkinan akan ada jenis baru OI yang ditemukan.

Berikut adalah penjelasan mengenai masing-masing jenis OI:

1. Tipe 1

OI tipe 1 adalah kondisi yang tergolong paling ringan dan umum terjadi. Orang yang menderita kondisi jenis ini mengalami patah tulang selama masa kanak-kanak dan remaja. Kerusakan pada tulang umumnya disebabkan oleh trauma atau cedera minor.

2. Tipe 2

OI tipe 2 adalah yang paling parah. Penderita jenis ini umumnya tidak dapat bertahan hidup lama. Bahkan, bayi yang baru lahir atau janin yang masih di dalam kandungan pun berisiko mengalami kematian. Kondisi ini disebabkan oleh pembentukan kolagen yang tidak sempurna pada tubuh.

3. Tipe 3

OI jenis ini juga memiliki tanda-tanda dan gejala yang relatif parah. Penderitanya cenderung memiliki tinggi badan di bawah rata-rata. Selain itu, penderita berisiko mengalami komplikasi kesehatan lain, seperti kelainan tulang punggung, masalah pernapasan, dan gigi rapuh.

4. Tipe 4

OI jenis ini mirip dengan tipe I, namun sedikit lebih parah. Kondisi gigi dan tinggi badan pada penderita pun juga bermasalah. Kerusakan tulang yang terjadi umumnya tergolong ringan hingga sedang.

Beberapa tipe atau jenis OI juga dikaitkan dengan adanya gangguan pendengaran progresif, noda biru atau abu-abu pada bagian putih mata (sklera), dan kelonggaran sendi.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit dengan tanda-tanda dan gejala yang bervariasi.

Umumnya, tanda-tanda dan gejala yang muncul akan berbeda pada setiap individu, tergantung dari tingkat keparahan dan jenis OI yang diderita.

Berikut ini merupakan tanda-tanda dan gejala OI apabila dibagi berdasarkan tipenya.

1. OI tipe 1

Pada OI tipe ini, patah tulang umumnya terjadi pada masa anak-anak dan remaja. Ketika beranjak dewasa, frekuensi terjadinya patah tulang akan menurun. Beberapa tanda dan gejalanya meliputi:

  • Tulang patah dengan mudah, terjadi sebelum pubertas
  • Perawakannya normal atau hampir normal
  • Mengalami kelemahan otot dan kelonggaran sendi
  • Bagian putih mata biasanya berwarna biru, ungu, atau abu-abu
  • Tulang belakang cenderung melengkung
  • Cacat tulang tidak ada atau terjadi sedikit

2. OI tipe 2

Penderita OI tipe 2 mengalami kerusakan tulang yang paling parah. Sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi ini biasanya tidak dapat bertahan hidup lama setelah dilahirkan. Bahkan, beberapa bayi meninggal sebelum dilahirkan.

Kondisi ini umumnya disebabkan oleh kerusakan tulang rusuk dan perkembangan paru-paru yang kurang sempurna, sehingga bayi gagal bernapas. Tanda-tanda dan gejala yang umumnya terlihat adalah:

  • Tulang tampak bengkok dan patah sebelum bayi lahir
  • Lengan dan kaki pendek dan tubuhnya bungkuk
  • Pinggul bengkok
  • Tulang tengkoraknya berbentuk tidak biasa
  • Bagian putih mata berwarna

3. OI tipe 3

Tipe 3 OI juga memiliki tanda dan gejala yang relatif parah. Patah tulang bisa mulai terjadi sebelum lahir atau pada awal masa pertumbuhan bayi. Kelainan pada tulang ini cenderung makin memburuk seiring berjalannya waktu dan dapat mengganggu kemampuan berjalan. Beberapa tanda dan gejala dari kondisi ini adalah:

  • Tulang bisa patah dengan mudah
  • Sendi longgar dan perkembangan otot lemah pada lengan dan kaki
  • Tulang rusuk bisa patah, sehingga bisa menyebabkan masalah pernapasan
  • Bagian putih mata berwarna biru, ungu, atau abu-abu
  • Tulang belakang melengkung
  • Cacat tulang

4. OI tipe 4

Jenis OI satu ini mempunyai tingkat keparahan yang paling bervariasi. Tingkat keparahannya bisa berkisar antara ringan sampai parah (antara tipe 1 dan tipe 3).

Sekitar 25% bayi yang lahir dengan OI tipe 4 mengalami patah tulang sesaat setelah lahir. Beberapa tanda dan gejala dari OI tipe ini adalah:

  • Tulang mudah patah, biasanya sebelum pubertas
  • Tubuh lebih pendek
  • Makin membungkus saat bertambah tua
  • Bagian putih mata berwarna putih atau hampir putih
  • Tulang belakang cenderung melengkung

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Apabila Anda atau orang-orang terdekat mengalami tanda-tanda dan gejala di atas, segera kunjungi dokter atau pusat layanan medis terdekat. Bentuk yang parah paling sering didiagnosa pada awal kehidupan, tetapi kasus yang ringan bisa tidak disadari sampai dengan di akhir kehidupan.

Tubuh masing-masing penderita menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang bervariasi. Untuk mendapatkan penanganan yang paling tepat dan sesuai dengan kondisi kesehatan Anda, selalu konsultasikan dengan dokter.

Penyebab

Apa penyebab osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang berkaitan erat dengan masalah genetik. Anda memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen dan penyakit tersebut dari orang tua.. Namun, beberapa kasus merupakan akibat dari mutasi genetik yang baru.

Pada penderita OI, salah satu gen yang terdapat di dalam tubuhnya tidak berfungsi dengan baik. Gen tersebut bertugas memberi tahu tubuh untuk memproduksi protein kolagen tipe 1.

Kolagen tipe 1 diperlukan dalam pembentukan jaringan ikat yang terdapat di tulang. Selain itu, kolagen ini juga penting dalam membentuk ligamen, gigi, dan jaringan putih pada bagian luar bola mata (sklera).

Kelainan yang terjadi pada gen membuat produksi kolagen tipe 1 pada tubuh tidak maksimal, baik karena terjadi penurunan jumlah atau kualitas. Akibatnya, tulang menjadi lebih rapuh dan mudah patah.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang dapat menyerang siapa saja, dari berbagai kelompok usia dan ras. Namun, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit ini.

Memiliki satu atau beberapa faktor risiko bukan berarti Anda dipastikan akan terkena penyakit ini. Berikut adalah faktor-faktor risiko yang memicu terjadinya penyakit ini:

1. Keturunan keluarga

Kasus kejadian OI paling banyak disebabkan oleh keturunan keluarga. Apabila seseorang menderita OI, peluangnya untuk menurunkan penyakit tersebut ke anaknya sebesar 50%.

2. Memiliki tubuh kurus atau kecil

Jika Anda atau anak Anda tumbuh dengan perawakan yang terlalu kurus atau kecil, risiko untuk mengembangkan penyakit ini lebih tinggi.

3. Telah melewati masa menopause

Wanita yang baru saja memasuki masa menopause kemungkinan besar dapat terserang penyakit ini, terutama wanita yang mengalami menopause dini.

4. Menderita amenorrhea

Amenorrhea adalah kondisi di mana wanita tidak mengalami menstruasi selama 3 siklus berturut-turut atau lebih. Selain itu, perempuan yang belum mengalami menstruasi pertamanya hingga berusia 15 tahun juga berisiko terkena penyakit ini.

5. Menjalani pengobatan tertentu

Orang-orang yang mengonsumsi obat-obatan tertentu dalam jangka waktu panjang, seperti obat lupus, asma, masalah tiroid, dan kejang, berpeluang menderita kelainan pada tulangnya.

6. Kekurangan kalsium dan vitamin D

Apabila Anda menjalani diet atau pola makan yang tidak memenuhi asupan kalsium dan vitamin D harian, risiko Anda untuk terserang penyakit ini lebih tinggi.

7. Kurang melakukan aktivitas fisik

Jika Anda jarang menggerakan tubuh atau tidak aktif berolahraga, besar kemungkinan Anda untuk mengembangkan penyakit ini.

8. Merokok dan mengonsumsi alkohol berlebihan

Konsumsi alkohol yang melebihi batas wajar serta aktif merokok dapat berakibat buruk bagi kesehatan tubuh secara menyeluruh, termasuk meningkatkan risiko Anda menderita OI.

Diagnosis & pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Bagaimana osteogenesis imperfecta didiagnosis?

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang dapat didiagnosis dengan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Pemeriksaan dapat dilakukan pada mata untuk mengecek apakah terdapat noda pada sklera.

Selain itu, dokter juga akan menanyakan riwayat penyakit keluarga untuk mengetahui apakah ada faktor risiko keturunan. Beberapa tes tambahan akan dilakukan oleh tim medis untuk mendapatkan hasil diagnosis yang lebih akurat:

1. Tes pengambilan gambar

Dokter akan merekomendasikan tes pengambilan gambar, seperti X-ray, agar struktur tulang dapat terlihat dengan jelas. Selain itu, dokter juga mungkin akan melakukan tes USG pada janin di dalam kandungan yang berisiko terkena penyakit ini.

2. Tes genetik

Tes chorionic villus sampling (CVS) bisa dijalankan selama masa kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi ini. Namun, dikarenakan beberapa jenis mutasi yang berbeda dapat menyebabkan OI, beberapa tipe OI tidak dapat didiagnosis dengan tes genetik.

Apa saja pengobatan untuk osteogenesis imperfecta?

Belum ada pengobatan dan penanganan yang efektif menyembuhkan OI hingga saat ini. Penanganan medis yang diberikan bertujuan untuk mengurangi gejala-gejala dan memperbaiki kualitas hidup penderita.

1. Penanganan tanpa operasi

Pada kebanyakan kasus, OI dapat ditangani tanpa prosedur bedah atau operasi. Dokter mungkin akan memberikan pengobatan bisfosfonat untuk mengurangi rasa sakit dan kerusakan tulang.

Selain itu, penderita juga dapat menjalani terapi fisik, rehabilitasi, dan pemasangan alat bantu, seperti bracing dan casting.

2. Operasi

Prosedur bedah atau operasi akan direkomendasikan apabila kerusakan terus terjadi di bagian tulang yang sama secara berulang, pengobatan tidak menunjukkan hasil, dan muncul skoliosis. Berikut adalah jenis-jenis operasi untuk OI:

  • Rodding

Sebuah tongkat (rod) metal akan dimasukkan di tulang-tulang berbentuk panjang, seperti di bagian lengan dan kaki. Prosedur ini membantu memperkuat struktur tulang.

  • Spinal fusion

Prosedur ini dilakukan dengan cara memperbaiki tulang belakang yang mengalami cacat, seperti skoliosis.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan di rumah yang dapat dilakukan untuk mengatasi osteogenesis imperfecta?

Perubahan gaya hidup dan pengobatan di rumah yang dapat membantu Anda mengatasi osteogenesis imperfecta adalah:

1. Memperbaiki pola makan

Makanlah makanan yang kaya akan kalsium dan vitamin D. Anda juga dapat memenuhi kebutuhan gizi harian Anda dengan mengonsumsi multivitamin atau suplemen.

2. Perbanyak aktivitas fisik

Aktif bergerak dan berolahraga sangat dianjurkan untuk mencegah pengeroposan tulang, seperti berjalan, berdiri, mengangkat beban, dan berenang.

Namun, pastikan Anda berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter dan ahli terapi fisik untuk mengetahui jenis olahraga yang sesuai dengan kondisi Anda.

3. Hindari rokok dan alkohol

Berhentilah merokok dan batasi konsumsi alkohol untuk mengurangi efek negatif pada sistem tubuh.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Maret 12, 2016 | Terakhir Diedit: September 2, 2019

Yang juga perlu Anda baca