Myotonia Congenita

Oleh

Definisi

Apa itu myotonia congenita?

Myotonia congenita adalah penyakit langka yang menyebabkan otot kaku dan lemah, akibatnya penderita menjadi sulit berjalan, berbicara, bahkan makan. Penyakit ini disebabkan adanya gen yang abnormal dalam tubuh, dan biasanya diturunkan dari orangtua.

Ada dua jenis myotonia congenita:

  • Penyakit Becker adalah yang lebih sering terjadi. Gejalanya bisa dilihat dari usia 4-12 tahun. Penyakit Becker menyebabkan serangan mendadak yang membuat otot mendadak lemah, terutama di tangan dan lengan.
  • Penyakit Thomsen tergolong lebih langka. Gejalanya biasanya dimulai sejak usia bayi, dan mulai terlihat jelas di usia 2-3 tahun. Yang terpengaruh adalah otot kaki, tangan, dan kelopak mata.

Symptoms

Apa ciri-ciri dan gejala myotonia congenita?

Gejala utama myotonia congenita adalah otot yang kaku. Setelah berada di posisi tubuh yang sama dalam waktu lama, otot akan kejang dan menjadi kaku. Otot kaki adalah yang paling sering terpengaruh. tapi otot wajah, tangan, dan bagian tubuh lain juga bisa terserang.

Pada beberapa penderita, kekakuan otot yang dirasakan hanya ringan saja, tapi pada pasien lain bisa jadi sangat parah sampai tak bisa bergerak.

Otot tubuh yang sering terkena myotonia congenita:

  • Kaki
  • Tangan
  • Mata dan kelopak mata
  • Wajah
  • Lidah

Kekakuan otot biasanya memburuk saat Anda mulai menggerakkan otot kembali setelah beristirahat. Anda mungkin merasa kesulitan saat:

  • Bangkit dari kursi atau tempat tidur
  • Naik tangga
  • Memulai berjalan setelah duduk atau berbaring
  • Membuka mata setelah tertidur

Setelah Anda berusaha menggerak-gerakkan tubuh beberapa lama, otot akan mulai melemas. Ini dinamakan pemanasan.

Sering kali, penderita myotonia congenita memiliki otot yang besarnya berlebihan, dinamakan hipertrofi. Otot besar ini bisa membuat Anda terlihat seperti seorang bodybuilder meskipun Anda tidak pernah ke gym.

Pada penderita penyakit Becker, otot juga bisa melemah, bahkan secara permanen. Pada penderita penyakit Thomson, udara dingin bisa membuat otot makin kaku.

Gejala lain yang sering terjadi:

  • Penglihatan ganda
  • Gangguan mengunyah, menelan, atau berbicara, jika otot tenggorokan Anda ikut terpengaruh.

Mungkin ada gejala yang tidak disebutkan di atas. Konsultasikan pada dokter untuk informasi tentang gejala lainnya.

Penyebab

Apa penyebab myotonia congenita?

Mutasi atau perubahan pada gen CLCN1 menyebabkan myotonia congenita. Ini adalah gen yang memicu tubuh memproduksi protein untuk mengencangkan dan melemaskan otot. Namun, mutasi gen tersebut membuat otot berkontraksi terlalu sering.

Selain itu, pada penderita penyakit Becker, jika Anda hanya diwariskan satu salinan gen dari orangtua, Anda hanya akan jadi carrier (pembawa gen). Artinya, Anda tidak akan mengalami myotonia congenita dan tidak merasakan gejala apapun, tapi anak Anda bisa mengalaminya.

Kadang-kadang mutasi gen juga terjadi pada orang-orang yang tidak memiliki keturunan myotonia congenita di keluarganya.

Diagnosis

Bagaimana dokter mendiagnosis myotonia congenital?

Myotonia congenita biasanya didiagnosis sejak masa kanak-kanak. Selama pemeriksaan fisik, dokter biasanya akan:

  • Meminta anak untuk menggenggam objek dan mencoba melepaskannya.
  • Menepuk otot anak dengan perkusor (alat berbentuk palu kecil) untuk mengecek refleks.
  • Menggunakan tes elektromiografi (EMG) untuk mengecek aktivitas listrik di otot saat sedang menegang dan melemas.
  • Tes darah untuk mengecek peningkatan enzim kreatin kinase, yang merupakan pertanda kerusakan otot.
  • Mengangkat sebagian kecil jaringan otot untuk diperiksa di bawah mikroskop (dinamakan biopsi)
  • Dokter juga bisa melakukan tes darah untuk mencari gen CLCN1 yang dapat mengonfirmasi bahwa anak Anda menderita penyakit ini.

Pengobatan

Informasi di bawah ini tidak dapat dijadikan pengganti konsultasi medis. SELALU konsultasikan pada dokter untuk mendapat informasi tentang pengobatan.

Bagaimana cara mengobati myotonia congenital?

Untuk mengatasi myotonia congenita, Anda mungkin membutuhkan beberapa jenis dokter yang berbeda:

  • Dokter anak
  • Orthopedis (dokter spesialis sendi, otot, dan tulang)
  • Terapis fisik
  • Konselor genetik
  • Neurolog (dokter yang menangani saraf)

Pengobatan myotonia congenita akan fokus pada gejala tertentu. Ini termasuk obat-obatan dan olahraga untuk melemaskan otot yang tegang. Kebanyakan obat yang digunakan untuk gejala myotonia congenita digunakan secara eksperimental.

Untuk mengatasi otot yang sangat kaku, obat yang biasanya digunakan adalah:

  • Obat penghambat kanal sodium, seperti mexiletine
  • Obat-obatan antikejang, seperti carbamazepine, phenytoin, dan acetazolamide
  • Pelemas otot, seperti dantrolene
  • Obat antimalarial, quinine
  • Antihistamin, seperti trimeprazine

Jika ada satu atau beberapa anggota keluarga Anda yang memiliki myotonia congenita, Anda bisa berkonsultasi ke konselor genetik untuk melakukan tes darah dan menentukan seberapa besar risiko Anda untuk memiliki anak yang mengidap penyakit ini.

Direview tanggal: Desember 14, 2017 | Terakhir Diedit: Desember 14, 2017

Sumber