Kapan harus periksa ke dokter?
Anda sebaiknya segera membawa si Kecil ke dokter apabila ia mengeluhkan beberapa kondisi berikut.
- Gangguan pada perut seperti sakit perut, mual, atau muntah.
- Gangguan pada jantung, seperti perubahan warna pada bibir, jari-jari menjadi kebiruan atau keunguan, serta kesulitan bernapas.
- Susah makan atau kesulitan melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
- Bertingkah aneh atau tidak dapat melakukan sesuatu yang biasanya dapat dilakukan.
- Menunjukkan masalah mental, seperti gelisah atau depresi.
Penyebab Down syndrome
Seperti yang sudah dijelaskan di awal, penyebab Down syndrome adalah penyakit yang bisa disebabkan oleh adanya pembelahan sel abnormal.
Sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan setengah dari ayah.
Sindrom Down terjadi ketika bayi memiliki tambahan kromosom yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio, yaitu cikal bakal bayi.
Akibatnya, Down syndrome membuat bayi memiliki 47 kromosom di setiap selnya, bukan 46 pasangan seperti yang normal.
Faktor risiko Down syndrome
Beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko memiliki anak dengan Down syndrome adalah sebagai berikut.
1. Riwayat genetik
Dalam banyak kasus, sindrom Down tidak diturunkan. Hanya saja, pada Sindrom Down translokasi, kelainan genetik yang diwariskan orangtua bisa jadi penyebab terkuat.
Tanpa disadari, baik pria maupun wanita, bisa saja membawa Down syndrome di dalam gennya. Seorang pembawa (carrier) mungkin tidak menunjukkan gejala sindrom Down semasa hidupnya.
Akan tetapi, mereka bisa saja menurunkan proses kelainan genetik ini ke janin, sehingga menyebabkan janin memiliki kromosom 21 tambahan.
2. Usia ibu saat hamil
Meski kondisi ini bisa terjadi di usia ibu hamil berapa saja, wanita memiliki risiko yang lebih tinggi melahirkan anak dengan sindrom ini ketika hamil di usia 35 tahun ke atas.
Meski begitu, ada pula sejumlah wanita berusia kurang dari 35 tahun yang melahirkan anak dengan Down syndrome.
Tidak diketahui pasti apa penyebabnya, tapi hal ini diduga karena adanya peningkatan angka kelahiran di usia terlalu muda.
3. Riwayat melahirkan bayi sindrom Down
Risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom Down akan meningkat jika sebelumnya juga pernah melahirkan bayi dengan kondisi yang sama.
Meski begitu, faktor risiko satu ini memang termasuk rendah, yaitu hanya berkisar sekitar 1%.
4. Jarak dengan kehamilan sebelumnya
Risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom ini juga meningkat berdasarkan rentang usia kehamilan antara anak sebelumnya dengan bayi yang dikandung.
Hasl penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, menunjukkan hal yang sama.
Hasilnya, semakin jauh jarak usia antarkehamilan, semakin meningkat risiko mengandung bayi Down syndrome.
5. Kekurangan asam folat
Salah satu faktor peningkatan risiko Down syndrome adalah kekurangan asam folat selama kehamilan.
Asam folat sendiri memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi.
Maka dari itu, sindrom Down dapat dipicu oleh kerja metabolisme tubuh ibu yang kurang optimal untuk memecah asam folat.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar