Distrofi Miotonik

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu distrofi miotonik?

Distrofi miotonik adalah penyakit yang menyebabkan otot makin lama makin lemah. Penderitanya biasanya mengalami kontraksi otot yang terjadi cukup lama, dan tidak bisa melemaskan otot. Misalnya, ia akan merasa kesulitan melepaskan genggaman tangan dari gagang pintu. Terkadang penyakit ini juga memengaruhi otot mulut sehingga menyebabkan kesulitan bicara atau kesulitan membuka mulut.

Seberapa umumkah distrofi miotonik?

DIstrofi miotonik adalah jenis distrofi otot yang paling umum terjadi di usia dewasa.

Gejala

Apa saja gejala distrofi miotonik?

Penderita distrofi miotonik mengalami otot yang makin lama makin lemah, dimulai dari usia 20-an atau 30-an. Kelemahan otot bisa terjadi di kaki bawah, tangan, leher, dan wajah.

Penderita juga mengalami kekakuan dan ketegangan otot (dinamakan myotonia) sehingga sulit melemaskan otot setelah menggunakan otot tersebut.

Selain melemahnya otot, penderita distrofi miotonik juga sering mengalami katarak dan gangguan pada detak jantung (cardiac conduction defects).

Pria yang memiliki distrofi miotonik akan mengalami perubahan pada hormon, yang dapat menyebabkan kebotakan dan terkadang juga kemandulan.

Bayi yang sudah mengalami gejala distrofi miotonik sejak lahir, dikatakan memiliki distrofi miotonik kongenital. Mereka akan mengalami kelemahan di seluruh otot tubuh, kesulitan bernapas, dan terhambatnya perkembangan tubuh, termasuk perkembangan mental. Terkadang kondisi ini bisa jadi sangat parah sehingga menyebabkan kematian.

Mungkin ada gejala yang tidak disebutkan di atas. Konsultasikan pada dokter untuk informasi tentang gejala lainnya.

Penyebab

Apa penyebab distrofi miotonik?

Distrofi miotonik adalah penyakit keturunan akibat mutasi yang terjadi pada gen yang dibutuhkan untuk fungsi otot normal. Mutasi ini membuat gen gagal menjalankan fungsinya dengan baik.

Orang yang menderita penyakit ini memiliki 50% peluang untuk menurunkan mutasi gen tersebut kepada anak-anaknya.

Diagnosis

Bagaimana dokter mendiagnosis distrofi miotonik?

Distrofi miotonik didiagnosis dengan pemeriksaan fisik, apakah gejala yang dialami merupakan gejala distrofi miotonik. Biasanya karakteristik wajah penderita akan terlihat berbeda karena ada pelemahan otot rahang dan leher. Pasien pria juga biasanya mengalami kebotakan di bagian depan.

Ada beberapa tes lab yang bisa digunakan untuk menegakkan diagnosis. Salah satunya adalah elektromiografi (EMG) di mana dokter akan memasukkan jarum kecil ke otot. Aktivitas listrik otot kemudian dipelajari.

Tes yang paling akurat untuk mendiagnosis kondisi ini adalah tes genetik yang dilakukan dengan sampel darah.

Pengobatan

Informasi di bawah ini tidak dapat dijadikan pengganti konsultasi medis. SELALU konsultasikan pada dokter untuk mendapat informasi tentang pengobatan.

Bagaimana cara mengobati distrofi miotonik?

Sampai saat ini, distrofi miotonik belum bisa disembuhkan, hanya bisa ditangani saja gejalanya. Saat kelemahan otot sudah semakin parah, penopang kaki bisa digunakan. Ada juga beberapa pengobatan untuk mengatasi ketegangan otot. Gejala lain seperti gangguan pada jantung dan pada mata (katarak) juga bisa disembuhkan.

Sumber

Direview tanggal: Desember 14, 2017 | Terakhir Diedit: Desember 14, 2017

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan