Iktiosis Harlequin, Penyakit Langka yang Membuat Kulit Bayi Rentan Sobek

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum.

Setiap orangtua menginginkan buah hatinya terlahir ke dunia dengan sempurna dan sehat walafiat. Namun demikian, tetap ada risiko bayi terlahir cacat meski orangtua sudah berusaha sedemikian rupa untuk menjaga kehamilannya. Pasalnya, cacat lahir bisa muncul karena faktor genetik. Iktiosis Harlequin adalah salah satu kondisi cacat lahir langka akibat mutasi genetik yang bisa berakibat fatal. Simak info lengkapnya berikut ini.

Apa itu iktiosis Harlequin?

Iktiosis Harlequin adalah penyakit kulit yang disebabkan oleh mutasi gen ABCA 12. Gen ABCA 12 berfungsi untuk membantu menyalurkan lemak ke lapisan teratas kulit. Ketika gen tersebut bermutasi, maka kulit rentan kering dan pecah-pecah karena tidak didukung oleh keberadaan lemak. Iktiosis Harlequin bersifat autosomal resesif genetik. Artinya, Anda hanya bisa mendapatkan penyakit ini ketika kerusakan gen tersebut diwariskan dari kedua orangtua.

Nama iktiosis Harlequin itu sendiri berasal dari kostum khas badut Harlequin yang memiliki motif tambalan mirip berlian, sama seperti kulit bayi yang mengalami penyakit ini. Ketika lahir, bayi akan memiliki lembaran kulit tebal, berwarna kuning kecoklatan yang meliputi seluruh tubuh dan akan membatasi pergerakan bayi. Kemudian, kulit yang kaku tersebut akan robek membentuk celah-celah kulit kemerahan dan dalam hingga memperlihatkan dermis (lapisan dalam kulit).

motif Harlequin, gejala Iktiosis Harlequin
Motif kostum badut Harlequin, gejala Iktiosis Harlequin

Seperti apa tanda dan gejalanya?

Bayi baru lahir yang mengalami iktiosis Harlequin umumnya akan memiliki tekstur kulit yang tipis, terlihat pecah-pecah, dan tampak berkerak. Selain itu, mereka juga akan mengalami berbagai gejala lain. Di antaranya:

  • Kemampuan bernapas yang terbatas.
  • Tangan dan kaki yang berukuran kecil, membengkak dan tampak menekuk sebagian. Selain itu tangan dan kaki juga tampak terbungkus oleh ‘sarung tangan keras’ atau membran mukoid.
  • Cacat bentuk telinga dan hidung
  • Tingginya kadar natrium dalam darah.
  • Kepala berukuran kecil
  • Kelopak mata yang terbalik, bagian dalamnya tampak di luar (ektropion). Disertai dengan pembengkakan pada konjungtiva
  • Mulut terbuka lebar dan bibir melipat keluar
  • Adanya keterbatasan pada pergerakan sendi
  • Katarak
  • Dehidrasi
  • Jumlah jari tangan dan kaki yang lebih banyak dari biasanya
  • Henti jantung mendadak

Apakah jenis penyakit ini sangat berbahaya?

Iktiosis Harlequin termasuk kondisi langka. Berdasarkan catatan medis, hanya 1 bayi dari 300 ribu kelahiran hidup yang mengembangkan penyakit ini. Meski langka, penyakit ini sangat berbahaya dan bahkan bisa mematikan.

Ya, penyakit ini memilik angka kematian yang sangat tinggi. Bayi yang mengalami penyakit ini umumnya meninggal setelah 2 hari dilahirkan. Hal ini disebabkan karena peradangan berat dan gangguan napas. Gangguan napas disebabkan oleh keterbatasan gerak kembang-kempis dada akibat skuama hiperkeratosis dan cacat bentuk tulang.

Selain itu, bayi yang memiliki iktiosis Harlequin umumnya juga mengalami kesulitan menyusui, sehingga menyebabkan dehidrasi dan hipoglikemia. Kondisi kulitnya yang bermasalah kemudian menyebabkan semakin banyak cairan yang dikeluarkan melalui kulit, sehingga dehidrasi akan semakin parah. Hipoglikemia, dehidrasi berat, gangguan elektrolit, gangguan ginjal, dan infeksi kulit menjadi penyebab tingginya kematian pada bayi dengan penyakit ini.

Bayi yang berhasil ditangani pada kasus ini, umumnya telah melewati sejumlah perawatan intensif dan terapi retina. Walaupun demikian, mereka masih tetap berpotensi untuk mengalami sejumlah infeksi sistemik lainnya.

Apakah dapat dideteksi saat hamil?

Ya. USG selama kehamilan dapat membantu dokter mendeteksi risiko cacat lahir sedari dini. Pada hasil scan USG, janin yang mengalami iktiosis Harlequin umumnya akan dengan mulut yang terbuka, bibir yang terlihat lebar, hidung yang datar, dan bentuk telinga abnormal. Kaki dan tangannya juga terlihat menekuk secara tidak wajar. Anda juga dapat melihat kelopak matanya yang terlipat keluar, yang disebut dengan istilah ektropion.

Bagaimana penanganan penyakit ini?

Penanganan iktiosis Harlequin dibagi menjadi 3 tahap utama, yaitu:

  • Menjaga dan mempertahankan jalur napas.
  • Melindungi konjungtiva bayi dengan tetes air mata buatan sebanyak 2 kali perhari.
  • Menggunakan infus untuk asupan nutrisi dan cairan. Pemantauan terhadap keseimbangan elektrolit tubuh bayi juga perlu untuk dilakukan.

Selain dilakukan penanganan utama, diperlukan juga beberapa penanganan lainnya seperti:

  • Pemberian obat retinoid (seperti isotretinoin dan asitretin) untuk mencegah kulit pecah-pecah
  • Mengoleskan krim pelembab kulit khusus bayi, segera sehabis mandi dan diberikan terus-menerus secara berulang-ulang.
  • Pemberian obat anti nyeri untuk mengontrol rasa sakit akibat gangguan pada kulitnya.
  • Konsultasi mata untuk mencegah terjadinya kebutaan.
  • Rawat inap di NICU (Unit peraawatan intensif khusus bayi baru lahir) agar dapat memantau kondisi pasien dengan lebih baik
  • Menempatkan bayi dalam inkubator yang lembab untuk kehilangan cairan tubuh dan gangguan suhu tubuh.

Baca Juga:

Sumber
Yang juga perlu Anda baca