Mengenal Sindrom Patau, Kelainan Kromosom Langka yang Mematikan

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 8 September 2020 . Waktu baca 3 menit
Bagikan sekarang

Beberapa waktu lalu, Tanah Air sempat dibuat gempar oleh berita kematian bayi cilik Adam Fabumi di usia yang baru 7 bulan akibat penyakit yang dimilikinya. Adam Fabumi diketahui mengidap Trisomy 13 atau yang dikenal sebagai sindrom Patau. Berikut informasi lengkap seputar penyakit langka tersebut.

Apa itu trisomi 13 (sindrom Patau)?

Trisomi adalah suatu kondisi kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang memiliki tiga salinan kromosom. Pada manusia yang sehat dan normal, salinan kromosom seharusnya hanya ada dua. Trisomi adalah kondisi genetik. Artinya, kelainan ini hanya bisa didapat dari warisan orangtua.

Kromosom itu sendiri ditandai dengan angka. Misalnya, Down syndrome yang disebabkan oleh kelainan pembelahan sel pada kromosom nomor 21 (Trisomi 21). Bayi dengan sindrom Patau memiliki kelainan pada kromosom ke-13. Itu sebabnya sindrom Patau juga dikenal dengan nama trisomi 13.

Sindrom Patau adalah kelainan kromosom langka yang memengaruhi kira-kira satu dari setiap 8.000-12.000 kelahiran hidup. Kelainan kromosom ini memengaruhi hampir semua sistem organ dalam tubuh, yang tidak hanya menghambat proses tumbuh kembang bayi namun juga mengancam nyawa. Banyak bayi yang lahir dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau selama minggu pertama kehidupan mereka. Hanya lima sampai 10 persen anak-anak dengan kondisi ini yang berhasil hidup melewati tahun pertama.

Tanda dan gejala trisomi 13 (sindrom Patau)

Beberapa tanda dan gejala yang dapat terlihat pada bayi dengan trisomi 13 antara lain:

Risiko anak untuk memiliki trisomi 13 dapat meningkat jika Anda hamil di usia tua

Sama seperti risiko cacat lahir dan kelainan lainnya, risiko calon jabang bayi untuk memiliki sindrom patau dapat meningkat jika usia ibu saat hamil di atas 30 tahun. sejumlah studi bahkan melaporkan risiko sindrom Patau lebih rentan terjadi pada ibu yang hamil di usia 32 tahun. Meski begitu, hubungan sebab-akibatnya belum diketahui pasti.

Risiko anak selanjutnya untuk memiliki trisomi 13 juga meningkat jika ibu pernah melahirkan anak dengan sindrom Patau dari kehamilan sebelumnya. Akan tetapi, kemungkinannya termasuk kecil (hanya sekitar 1 persen).

Bagaimana cara mendiagnosis trisomi 13?

Dokter dapat mendiagnosis trisomi 13 (sindrom Patau) lewat USG rutin selama masa kehamilan. Namun hasil skrining USG tidak terjamin 100% akurat. Pasalnya, tidak semua kelainan dapat terdeteksi dengan jelas pada ultrasound. Terlebih, kelainan yang ditimbulkan oleh trisomi 13 dapat disalahartikan sebagai gangguan atau penyakit lainnya. Selain lewat USG, kelainan kromosom juga dapat diketahui sebelum kelahiran dengan teknik amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Untuk menhindari hal yang tidak diinginkan, sebaiknya para calon ibu hendaknya terlebih dulu menjalani tes genetik sebelum merencanakan kehamilan untuk mendeteksi dini setiap potensi kelainan yang mungkin terjadi.

Alat Pengingat Jadwal Imunisasi

Anda baru punya anak? Mau tahu informasi lengkap soal jenis vaksin dan jadwal pemberiannya? Atau butuh pengingat agar tidak lupa?

Cek Di Sini!
parenting

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Was this article helpful for you ?
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Ciri-Ciri Hamil dari yang Paling Sering Muncul Sampai Tak Terduga

Telat haid dan mual-mual adalah tanda-tanda hamil yang paling umum. Namun, tahukah Anda, mimisan dan sakit kepala juga termasuk ciri-ciri hamil muda?

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Novita Joseph
Kehamilan & Kandungan, Kehamilan 19 Januari 2021 . Waktu baca 13 menit

Kapan Kehamilan Bisa Mulai Terdeteksi dengan Test Pack?

Meski Anda mungkin sudah hamil dua hari setelah berhubungan seks, beberapa test pack pengecek kehamilan mungkin belum bisa langsung mendeteksinya.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Atifa Adlina
Kesuburan, Kehamilan 18 Januari 2021 . Waktu baca 6 menit

Cara Menggugurkan Kandungan Ketika Kehamilan Bermasalah

Aborsi boleh saja dilakukan apabila ada indikasi medis. Apa saja pilihan cara menggugurkan kandungan yang aman? Simak selengkapnya di halaman ini. 

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Risky Candra Swari
Kehamilan & Kandungan, Kehamilan 15 Januari 2021 . Waktu baca 7 menit

Positif Hamil Atau Gejala Mau Haid? Begini 10 Cara Membedakannya

Mungkin Anda sedang harap-harap cemas menunggu jadwal mens selanjutnya. Membedakan tanda hamil atau haid itu susah-susah gampang, lho!

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Ajeng Quamila
Kehamilan & Kandungan, Kehamilan 14 Januari 2021 . Waktu baca 14 menit

Direkomendasikan untuk Anda

bercak darah tanda hamil atau menstruasi

Apa Bedanya Bercak Darah Tanda Hamil atau Menstruasi?

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Atifa Adlina
Dipublikasikan tanggal: 21 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit
hipospadia

Hipospadia

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Novita Joseph
Dipublikasikan tanggal: 20 Januari 2021 . Waktu baca 7 menit
program dan cara cepat hamil

7 Cara Cepat Hamil yang Perlu Dilakukan Anda dan Pasangan

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Atifa Adlina
Dipublikasikan tanggal: 20 Januari 2021 . Waktu baca 7 menit
garis hitam di perut linea nigra

Kenali Linea Nigra, Garis Hitam “Khas” di Perut Ibu Hamil

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 19 Januari 2021 . Waktu baca 6 menit