Sindrom Klinefelter, Kondisi Saat Testis Anak Lebih Kecil dari Ukuran Normal

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 15 Februari 2021 . Waktu baca 8 menit
Bagikan sekarang

Ada gangguan kromosom langka yang bisa terjadi di masa kehamilan, salah satunya sindrom Klinefelter. Dikutip dari Genetic and Rare Disease, diperkirakan 1 dari 1000 bayi laki-laki yang baru lahir mengalami kelebihan kromosom X. Kelebihan kromosom X tersebut menjadi pemicu sindrom Klinefelter, berikut penjelasannya.

Alat Pengingat Jadwal Imunisasi

Anda baru punya anak? Mau tahu informasi lengkap soal jenis vaksin dan jadwal pemberiannya? Atau butuh pengingat agar tidak lupa?

Cek Di Sini!
parenting

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom X. 

Salah satu kondisi gangguan kromosom ini memengaruhi anak laki-laki dan sering tidak terdiagnosis hingga dewasa. 

Sindrom ini dapat memengaruhi pertumbuhan testis. 

Hasilnya, testikel lebih kecil dari ukuran normal. Akibatnya, produksi testosteron anak lebih rendah. 

Sindrom ini juga dapat menyebabkan:

  • Berkurangnya massa otot.
  • Berkurangnya rambut tubuh dan wajah.
  • Pembesaran jaringan payudara (gynecomastia)

Efek sindrom ini bervariasi dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama. 

Sebagian besar anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memproduksi sperma dalam jumlah yang sedikit, atau tidak sama sekali. 

Namun, saat dewasa nanti, anak dengan sindrom ini bisa tetap menjadi ayah dengan bantuan prosedur reproduksi tertentu.  

Apa ciri-ciri sindrom Klinefelter?

Ada beberapa tanda dan ciri-ciri dari sindrom Klinefelter yang terbagi sesuai fase pertumbuhan anak, dikutip dari NHS:

Ciri-ciri sindrom klinefelter pada bayi:

Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada anak laki-laki remaja:

  • Tubuh lebih tinggi dari rata-rata
  • Kaki lebih panjang
  • Badan lebih pendek
  • Pinggul lebih besar dibanding anak lain
  • Anak laki-laki terlambat mengalami pubertas
  • Massa otot dan rambut lebih sedikit
  • Kondisi testis keras
  • Ukuran testis dan penis kecil
  • Mudah lelah
  • Sulit mengungkapkan perasaan
  • Bermasalah dengan membaca, menulis, mengeja, dan menghitung

Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada pria dewasa:

Kondisi ukuran testis kecil dan tidak turun ke skrotum disebabkan produksi hormon testosteron yang berkurang.

Bila memiliki ciri-ciri yang sudah disebutkan di atas atau gejala tertentu, segera konsultasi ke dokter.

Apa penyebab sindrom Klinefelter?

Mengutip dari Mayo Clinic, penyebab sindrom Klinefelter adalah cacat dalam kromosom seks.

Perempuan yang normal memiliki pola kromosom 46, XX. Sementara laki-laki yang normal memiliki pola 46, XY.

Dalam sindrom ini, terdapat pola 47, XXY. Kromosom X tambahan ini mengganggu perkembangan seksual janin sejak dalam kandungan hingga pubertas. 

Lebih jelasnya, sindrom ini dapat disebabkan oleh:

  • Satu salinan tambahan kromosom X di setiap sel (XXY). Ini adalah penyebab yang paling umum terjadi. 
  • Kromosom X ekstra dalam beberapa sel (sindrom mosaic Klinefelter), dengan gejala yang lebih sedikit. 
  • Lebih dari satu salinan tambahan kromosom X. Kondisi ini tergolong langka dan menyebabkan kondisi yang parah. 

Salinan ekstra gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan pria.

Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom ini berhubungan dengan kadar testosteron yang rendah (hipogonadisme). 

Terapi penggantian testosteron bisa mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama ketika terapi dimulai pada awal masa pubertas. 

Apa yang meningkatkan risiko anak mengalami sindrom Klinefelter?

Sindrom ini terjadi karena faktor genetik yang terjadi secara acak. 

Risiko seorang anak yang lahir dengan sindrom Klinefelter tidak meningkat oleh apa pun yang dilakukan orangtuanya.

Meski faktor pemicunya tidak diketahui secara jelas, wanita yang hamil di usia lebih tua, berisiko melahirkan anak dengan kondisi ini.

Apa komplikasi dari sindrom Klinefelter?

Pada sebagian kasus, keparahan sindrom Klinefelter bisa memicu komplikasi, seperti:

  • Gangguan kecemasan
  • Depresi
  • Masalah sosial, emosional, dan perilaku
  • Masalah fungsi seksual
  • Osteoporosis
  • Penyakit jantung
  • Kanker payudara
  • Penyakit paru-paru
  • Diabetes mellitus tipe 2
  • Hipertensi
  • Kolesterol
  • Trigliserida tinggi (hiperlipidemia)
  • Gangguan autoimun (lupus dan rheumatoid arthritis)
  • Masalah gigi dan mulut
  • Gangguan spektrum autisme

Komplikasi di atas disebabkan oleh rendahnya hormon testosteron. 

Anda bisa melakukan terapi pengganti testosteron untuk mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu.

Akan lebih baik terapi dimulai pada masa awal pubertas.

Apa saja pemeriksaan sindrom Klinefelter?

Dokter membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik dari seorang anak yang tidak berkembang secara normal.

Analisis kromosom (kariotipe) dilakukan dengan cara mengambil sampel sel dari dalam mulut untuk mengetahui jumlah dan jenis kromosom.

Namun, sindrom Klinefelter bisa didiagnosis sebelum anak lahir. 

Sindrom ini dapat diketahui pada kehamilan saat ibu menjalani prosedur untuk memeriksa sel-sel janin. 

Kelainan kromosom ini dapat terdeteksi dengan pemeriksaan darah skrining prenatal noninvasif. 

Pemeriksaan ini untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin. 

Kelainan tersebut bisa memicu down syndrome, trisomi, sampai sindrom Klinefelter.

Kadang-kadang, kondisi ini bisa terdiagnosis saat anak dewasa, ketika ia memeriksakan diri ke dokter karena impotensi atau infertilitas.

Tes darah dapat menunjukkan rendahnya tingkat testosteron dan tingginya tingkat hormon lain, seperti hormon penstimulasi folikel (FSH).

Apa pengobatan untuk sindrom Klinefelter?

Pada dasarnya, tidak ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom ini. 

Akan tetapi, terapi bisa digunakan sebagai cara untuk mengurangi tingkat keparahannya.

Terapi yang paling umum dilakukan yaitu pemberian obat untuk meningkatkan hormon testosteron.

Terapi hormon testosteron

Dikutip dari NHS, prosedur ini menggunakan obat yang mengandung hormon testosteron. 

Ada beragam bentuk obat yang diberikan, seperti tablet, kapsul, atau cairan yang disuntikkan pada pria dewasa. 

Terapi ini bisa dilakukan setelah anak laki-laki melewati masa pubertas.

Dokter akan menilai dari:

  • Perkembangan perubahan suara
  • Rambut di wajah dan bagian tubuh
  • Peningkatan massa otot
  • Pengurangan lemak tubuh
  • Peningkatan energi.

Orangtua perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis anak dengan subspesialis endokrinologi anak.

Terapi bicara

Anak dengan sindrom Klinefelter sering mengalami keterlambatan bicara. Untuk meningkatkan kemampuan komunikasi si kecil, pengobatan yang dilakukan yaitu terapi bicara di rumah sakit atau klinik kesehatan.

Fisioterapi

Kurangnya pasokan hormon testosteron membuat otot anak laki-laki tidak terbentuk dengan sempurna.

Fisioterapi berfungsi untuk membangun dan meningkatkan kekuatan otot anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter.

Terapi koordinasi tubuh

Anak dengan kelainan kromosom ini mengalami gangguan pada koordinasi tubuh. Sebagian anak juga mengalami dispraksia.

Ini adalah bentuk gangguan perkembangan koordinasi motorik halus dan kasar pada anak-anak.

Kondisi ini disebabkan oleh gangguan pada saraf yang menyebabkan otak sulit memproses sinyal untuk tubuh agar bergerak.

Pengangkatan jaringan payudara

Hormon testosteron yang rendah menyebabkan anak laki-laki dengan sindrom ini memiliki kelenjar payudara yang menonjol.

Biasanya, dokter akan melakukan operasi pengecilan payudara untuk mengangkat jaringan payudara berlebih.

Perawatan kesuburan

Perawatan kesuburan dilakukan karena pria dengan sindrom ini sering mengalami masalah pada sperma.

Bila pria dewasa dengan sindrom Klinefelter ingin memiliki anak, akan diarahkan untuk inseminasi buatan.

Ini adalah proses pembuahan menggunakan sperma donor atau injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI).

ICSI adalah prosedur ketika sperma yang dikeluarkan, dipakai untuk membuahi sel telur di laboratorium.

Bagaimana mencegah sindrom Klinefelter?

Sindrom ini tidak bisa dicegah karena terjadi akibat kelainan kromosom. 

Bila anak Anda mengalami sindrom ini, ada beberapa hal yang perlu diperhatikan, yaitu:

  • Hindari meletakkan suntikan testosteron di kulit yang sama setiap injeksi untuk mencegah iritasi.
  • Hubungi dokter jika memiliki bintik merah setelah menggunakan suntikan testosteron.
  • Periksa ke dokter spesialis endokrin jika memiliki kekhawatiran tentang perkembangan dan fungsi seksual anak.
  • Periksa ke dokter bedah jika anak memiliki benjolan pada payudara.
  • Hubungi dokter jika anak mengalami nyeri tulang secara tiba-tiba di punggung, pinggul, pergelangan tangan, atau tulang rusuk.

Ini salah satu penyakit langka, silakan hubungi dokter untuk info lebih lanjut.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Was this article helpful for you ?
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Benarkah Ada Cara Membesarkan Penis yang Efektif? Cari Tahu di Sini!

Dari mulai krim, suplemen, pompa, hingga bedah plastik, diklaim bisa membesarkan ukuran penis. Namun, mana yang sebenarnya terbukti secara medis?

Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
Ditulis oleh: Ajeng Quamila
Kesehatan Pria, Kesehatan Penis 10 Februari 2021 . Waktu baca 10 menit

Tisu Magic untuk Mengatasi Masalah Ejakulasi Dini, Apakah Aman?

Tisu magic adalah produk yang cukup populer karena klaimnya yang mampu memperkuat ereksi. Apakah produk ini aman digunakan?

Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
Ditulis oleh: Ajeng Quamila
Kesehatan Pria, Impotensi 1 Februari 2021 . Waktu baca 7 menit

Torsio Testis

Torsio testis adalah kondisi testis terpelintir sehingga timbul nyeri tiba-tiba. Ketahui penyebab, gejala, dan pengobatannya di sini.

Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
Ditulis oleh: Lika Aprilia Samiadi
Kesehatan Pria, Kesehatan Penis 1 Februari 2021 . Waktu baca 6 menit

Mengenal Fungsi Penis, Anatomi, dan Berbagai Fakta Menarik yang Perlu Anda Ketahui

Penis merupakan organ yang penting sebagai saluran urine dan alat reproduksi pria. Kenali anatomi dan risiko kesehatan pada penis di sini.

Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
Ditulis oleh: Lika Aprilia Samiadi
Kesehatan Pria, Kesehatan Penis 29 Januari 2021 . Waktu baca 10 menit

Direkomendasikan untuk Anda

air mani pria

7 Fakta Menarik Seputar Air Mani Pria, Ternyata Berbeda dengan Sperma, Lho!

Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
Ditulis oleh: Irene Anindyaputri
Dipublikasikan tanggal: 18 Februari 2021 . Waktu baca 8 menit
penyebab kebotakan pria

7 Hal Ini Bisa Menyebabkan Pria Mengalami Kebotakan Dini, Anda Termasuk?

Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
Ditulis oleh: Arinda Veratamala
Dipublikasikan tanggal: 17 Februari 2021 . Waktu baca 7 menit
penyebab sperma cair dan encer

5 Penyebab Sperma Encer dan Cair, Apakah Normal?

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Atifa Adlina
Dipublikasikan tanggal: 15 Februari 2021 . Waktu baca 7 menit
sindrom pura-pura sakit

Pura-pura Sakit? Bisa Jadi Anda Mengidap Sindrom Munchausen

Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
Ditulis oleh: Irene Anindyaputri
Dipublikasikan tanggal: 13 Februari 2021 . Waktu baca 5 menit