Mengenal Sindroma Hunter, Kelainan Genetik Penyebab Cacat Fisik dan Mental Pada Anak

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Tidak hanya disusun oleh organ dan nutrisi, tubuh manusia juga memiliki berbagai enzim yang berperan dalam memecah molekul nutrisi. Jika kadar enzim tidak mencukupi, maka tubuh akan kesulitan untuk memecah molekul tersebut dan mengakibatkan terjadinya penumpukan yang justru berbahaya bagi tubuh. Salah yang dapat menyebabkan tubuh kekurangan enzim adalah kelainan bawaan sindroma Hunter.

Apa itu sindroma Hunter?

Sindroma Hunter dikenal juga sebagai mucopolysaccharidosis II (MPS II), adalah penyakit langka yang disebabkan penumpukan molekul mucopolysaccharides. Molekul ini menumpuk akibat kurangnya enzim iduronate sulfatase untuk memecah molekul gula tersebut. Nama dari penyakit ini diambil dari nama belakang penemunya yaitu Charles Hunter yang berhasil menemukan dan menjelaskan kelainan sindroma Hunter pada tahun 1917.

Penyakit ini merupakan kelainan genetik langka yang hanya terjadi pada satu dari 100.000 hingga 170.000 kelahiran dan diturunkan dalam keluarga. Kasus sindroma Hunter lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki dan sangat jarang terjadi pada anak perempuan.

Efek utama dari sindroma Hunter adalah kerusakan berbagai organ dan jaringan, yang terjadi secara perlahan. Penanganan dini dan pengendalian seumur hidup untuk meminimalisir gejala diperlukan oleh penderita.

Bagaimana sindroma Hunter terjadi?

Akibat kurangnya enzim iduronate sulfatase pada penderita sindroma Hunter, penumpukan mucopolysaccharides menyebabkan kerusakan yang permanen. Molekul tersebut tersimpan di dalam sel, sehingga dapat menyebabkan kerusakan jaringan hingga pada tingkat organ.

Meskipun berjalan sangat lambat, kerusakan tersebut dapat mempengaruhi penampilan, perkembangan mental, fungsi organ hingga menimbulkan kecacatan fisik. Kerusakan sudah dapat dimulai pada usia bayi, namun belum menimbulkan gejala yang terlihat.

Memiliki keluarga dengan riwayat sindroma Hunter dan berjenis kelamin laki-laki merupakan faktor yang membuat seorang bayi berisiko terkena sindroma Hunter. Kelainan genetik pada sindroma Hunter juga dapat bersifat carrier yang merupakan kondisi di mana seseorang memiliki bakat terhadap sindroma Hunter dan tidak menimbulkan gejala, namun dapat meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindroma Hunter.

Sebagian besar perempuan adalah carrier dalam penurunan sifat sindroma Hunter. Sehingga jika seorang ibu adalah carrier maka terdapat risiko 50% lebih tinggi untuk melahirkan anak laki-laki dengan sindroma Hunter.

Dampak yang ditimbulkan dari sindroma Hunter

Sindroma Hunter pada umumnya mempengaruhi penampilan seorang anak dengan tanda fisik seperti:

  • Pipi membesar dan lebih bulat
  • Hidung nampak lebar
  • Penebalan bibir dan pembesaran lidah
  • Kepala cenderung lebih besar
  • Kulit cenderung lebih padat dank eras
  • Kondisi tangan cenderung pendek dengan jari yang terlalu melengkung
  • Pertumbuhan terlambat.

Beberapa fungsi fisik juga dapat muncul dan diamati pada penderita sindroma Hunter:

  • Persendian cenderung kaku sehingga mengalami kesulitan untuk bergerak
  • Tangan cenderung lebih lemas dan sering mengalami kesemutan
  • Lebih mudah mengalami infeksi terutama yang berkaitan dengan saluran pernapasan
  • Mengalami kesulitan bernapas terutama pada saat tidur
  • Mengalami gangguan pendengaran dan infeksi pada telinga lebih sering
  • Sering mengalami diare dan gangguan pencernaan lainnya
  • Mengalami kerusakan pada katup jantung
  • Pembesaran liver
  • Memiliki tulang yang lebih padat atau tebal.

Selain kondisi fisik, gejala gangguan kognitif seperti kesulitan berpikir dan belajar, kesulitan berbicara dan hiperaktivitas juga dapat muncul ketika anak memasuki usia balita. Meskipun demikian, seorang anak dengan sindroma Hunter tetap dapat ceria dan menunjukan kasih sayang seperti anak-anak pada umumnya.

Apa yang dapat dilakukan untuk mengatasi sindroma Hunter?

Karena kerusakan yang ditimbulkan cenderung bersifat progresif (makin lama makin buruk) dan permanen, maka diagnosis dan penanganan dini perlu dilakukan. Terapi penggantian enzim bisa dilakukan untuk mencegah penurunan fungsi tubuh seperti:

  • Berjalan, menaiki tangga dan bentuk gerakan fisik lainnya secara umum
  • Mengurangi risiko persendian menjadi kaku
  • Meningkatkan fungsi saluran napas
  • Menjaga proses pertumbuhan serta penampilan fisik wajah

Meskipun demikian, terapi penggantian enzim yang hilang tidak dapat memperlambat perkembangan penyakit pada otak.

Metode pengobatan seperti transplantasi sumsum tulang yang diperoleh dari donor yang cocok dapat membantu tubuh menghasilkan protein dan enzim yang hilang akibat mengalami sindroma Hunter. Pengobatan gejala yang muncul pada saluran napas, jantun,g serta fungsi saraf juga diperlukan untuk mengendalikan gejala yang ditimbulkan.

Anak yang mengalami sindroma Hunter juga membutuhkan bantuan dalam beraktivitas seperti mendorong anak aktif bergerak, mengenalkan anak dengan  teman seusianya, dan membantu anak dalam belajar.

Baca Juga:

Share now :

Direview tanggal: Desember 27, 2017 | Terakhir Diedit: Desember 18, 2017

Sumber
Yang juga perlu Anda baca