Definisi

Apa itu tes genetik kanker payudara (tes kanker payudara genetik)?

Tes genetik kanker payudara atau disebut juga BRCA adalah tes darah untuk mengecek perubahan spesifik (mutasi) dalam gen yang membantu mengontrol perkembangan sel normal. Jika ditemukan perubahan dalam gen ini, yang disebut BRCA 1 dan BRCA 2, dokter akan dapat menentukan risiko Anda dalam mengidap kanker payudara dan rahim. Tes gen BRCA tidak dapat mendeteksi kanker itu sendiri. Tes ini hanya dilakukan pada orang-orang dengan latar belakang keluarga yang memiliki riwayat kanker payudara atau rahim, dan terkadang pada mereka yang sudah menderita salah satu penyakit ini. Konsultasi genetik sebelum dan sesudah tes BRCA sangatlah penting untuk membantu Anda memahami manfaat, risiko, dan kemungkinan hasil yang akan didapat dari tes ini.

Seorang wanita berisiko tinggi terkena kanker payudara atau rahim bila dia mengalami perubahan pada gen BRCA 1 atau BRCA 2. Pria dengan perubahan gen ini juga berisiko tinggi terkena kanker payudara. Baik  pria maupun wanita yang mengalami perubahan gen ini memiliki risiko tinggi terkena kanker lainnya. Perubahan gen ini dapat diturunkan melalui keluarga dari pihak ayah atau ibu.

Kapan saya harus menjalani tes genetik kanker payudara (tes kanker payudara genetik)?

Orang yang berada di keluarga yang mungkin berpotensi membawa mutasi BRCA, atau jika anggota keluarganya ada yang memiliki kanker payudara atau rahim, adalah yang paling penting melakukan tes gen BRCA. Bila mereka setuju melakukan tes genetik dan ternyata ditemukan tidak membawa mutasi gen BRCA, maka anggota keluarga lainnya tidak perlu untuk melakukan tes ini.

Beberapa orang tertentu memiliki risiko tinggi menurunkan perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Wanita Yahudi Ashkenazi (yang leluhurnya berasal dari Eropa Timur) cenderung membawa gen BRCA. Beberapa ahli menyarankan tes gen bagi wanita yang merupakan keturunan Yahudi Ashkenazi bila mereka memiliki salah satu atau kedua hal berikut:

  • memiliki kerabat tingkat pertama yang mengidap kanker payudara atau rahim pada usia 50 atau lebih muda. Kerabat tingkat pertama adalah orangtua, adik atau kakak, serta anak
  • dua orang kerabat tingkat kedua pada sisi keluarga yang sama menderita kanker payudara atau rahim. Kerabat tingkat kedua adalah bibi dan paman sedarah, keponakan, dan kakek atau nenek

Bila Anda bukan keturunan Ashkenazi Yahudi, beberapa ahli menyarankan tes gen jika Anda memiliki salah satu atau lebih dari hal berikut:

  • dua dari kerabat tingkat pertama menderita kanker payudara, salah satunya didiagnosis sebelum usia 50
  • tiga atau lebih dari kerabat tingkat pertama maupun kedua menderita kanker payudara, didiagnosis pada berbagai usia
  • kerabat tingkat pertama maupun kedua memiliki riwayat kanker payudara dan rahim
  • kerabat tingkat pertama menderita kanker pada kedua payudara
  • dua atau lebih kerabat dengan kanker rahim
  • salah satu kerabat menderita kedua kanker (payudara maupun rahim)
  • kerabat pria dengan kanker payudara

Bila Anda tidak memenuhi kriteria tersebut, Anda cenderung tidak memiliki perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Hanya 2 dari 100 wanita dewasa memiliki risiko tinggi memiliki perubahan gen BRCA.

Pencegahan & peringatan

Apa yang harus saya ketahui sebelum menjalani tes genetik kanker payudara (tes kanker payudara genetik)?

Bagi wanita dengan latar belakang keluarga yang tidak mempunyai faktor risiko terhadap perubahan BRCA, tes genetik ini cenderung tidak memberi informasi yang bermanfaat terkait risiko kanker payudara. Wanita dari latar belakang keluarga yang memiliki risiko rata-rata jarang mendapatkan hasil tes positif. Tes gen BRCA tidak disarankan bagi seseorang tanpa faktor risiko, karena tes ini dapat memberikan hasil positif palsu. Dalam beberapa kasus, tipe sampel lainnya dikumpulkan dari analisis DNA, termasuk air liur atau sampel biopsi kulit.

Proses

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani tes genetik kanker payudara (  tes kanker payudara genetik)?

Konsultasi genetik sangat disarankan sebelum dan sesudah tes BRCA untuk membantu Anda memahami manfaat, risiko, dan kemungkinan hasil dari tes ini. Tes BRCA memberikan Anda kesempatan untuk mengetahui lebih banyak informasi medis dan mengubah gaya hidup. Konsultan genetik telah dilatih untuk berbicara dengan Anda terkait tes dan hasilnya termasuk informasi medis dan kondisi emosional.

Tes ini dapat menyebabkan rasa khawatir pada diri Anda, baik sebelum dan sesudah tes. Bicarakan dengan konsultan genetik sebelum pemeriksaan untuk membantu Anda mempersiapkan diri dan mengatasi rasa khawatir Anda. Pikirkan apa yang akan Anda lakukan ketika hasil tes Anda positif. Sebagai contoh, akankah Anda mempertimbangkan beberapa tindakan pencegahan berikut:

Untuk kanker payudara: mammogram setiap tahun atau MRI, uji klinis payudara secara rutin, pencegahan mastekomi (pengangkatan kedua payudara), pengangkatan rahim, menggunakan obat (tamoxifen), atau memiliki anak sebelum usia 30.

Untuk kanker rahim: pengangkatan rahim (oophorectomy) setelah Anda mempunyai anak, atau setelah usia melewati 35 tahun.

Bagaimana proses tes genetik kanker payudara (tes kanker payudara genetik)?

Tenaga medis yang bertugas mengambil darah Anda akan melakukan langkah-langkah ini:

  • melilitkan ikatan elastis di sekitar lengan bagian atas Anda untuk menghentikan aliran darah. Hal ini membuat pembuluh darah di bawah ikatan tersebut membesar sehingga memudahkan untuk menyuntikkan jarum ke dalam pembuluh
  • membersihkan bagian yang akan disuntikkan dengan alkohol
  • menyuntikkan jarum ke dalam pembuluh. Mungkin diperlukan lebih dari satu jarum
  • memasangkan tabung ke jarum suntik untuk diisi dengan darah
  • melepaskan ikatan dari lengan Anda ketika pengambilan darah dirasa sudah cukup
  • menempelkan kain kasa atau kapas pada bagian yang disuntik, setelah selesai disuntik
  • memberi tekanan pada bagian tersebut dan kemudian memasang perban

Apa yang harus saya lakukan setelah menjalani tes genetik kanker payudara (tes kanker payudara genetik)?

Dibutuhkan waktu beberapa minggu hingga hasil tes keluar. Anda akan bertemu konsultan genetik Anda untuk mempelajari hasil tes, mendiskusikan implikasi dan pilihan Anda.

Apabila Anda memiliki pertanyaan yang berkaitan dengan proses tes ini, konsultasikanlah kepada dokter Anda untuk pemahaman yang lebih baik.

Penjelasan dari Hasil Tes

Apa arti hasil tes yang saya dapat?

Normal (disebut negatif)

Tidak ada perubahan ditemukan pada gen BRCA 1 atau BRCA 2. Hasil negatif dan risiko bagi seluruh keluarga Anda perlu dipertimbangkan bersama. Bila salah satu anggota keluarga diketahui memiliki perubahan BRCA, anggota keluarga lain mungkin ingin diperiksa. Bila anggota keluarga Anda yang menderita kanker payudara atau rahim memiliki hasil negatif untuk tes perubahan BRCA, Anda juga mungkin tidak mempunyai perubahan gen tersebut. Dalam kasus ini, Anda memiliki risiko kanker yang sama dengan orang-orang pada umumnya, yaitu berdasarkan usia dan riwayat pribadi serta keluarga.

Hanya sekitar 5% sampai 10% kasus kanker payudara dan rahim berkaitan dengan perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Bila Anda memiliki keluarga dengan riwayat kanker payudara atau rahim, risiko Anda terkena kanker tersebut tinggi walaupun hasil BRCA negatif. Perubahan gen lain mungkin terjadi yang cenderung mengakibatkan kanker.

Abnormal (disebut positif)

Terdapat perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Wanita yang memiliki perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2 mempunyai 35% sampai 84% risiko terkena kanker payudara dan antara 20% dan 40% risiko terkena kanker rahim selama hidup mereka. Angka ini menunjukkan tingkat risiko dan tergantung pada riwayat pribadi serta keluarga Anda.

Pria dengan perubahan BRCA 1 memiliki risiko tinggi terkena kanker payudara dan kemungkinan kanker lain, seperti pankreas, testikular, atau kanker prostat. Pria dengan perubahan BRCA 2 memiliki risiko tinggi terkena kanker payudara, pankreas dan prostat.

Tidak tentu (disebut variant of uncertain significance atau VUS)

Maksud dari hasil ini adalah Anda memiliki perubahan gen tetapi sulit bagi dokter untuk mengetahui apakah perubahan tersebut signifikan dan apakah perubahan gen ini ada hubungannya dengan risiko Anda terkena kanker.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber
Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan
Yang juga perlu Anda baca