Thalasemia pada Anak

Ditinjau secara medis oleh: | Ditulis oleh:

Dipublikasikan tanggal: 27/04/2020
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu thalasemia pada anak?

Penyakit thalassemia adalah kondisi cacat atau kelainan lahir bawaan anak ketika produksi hemoglobin tubuh kurang dari normal.

Hemoglobin adalah protein di dalam sel darah merah yang bertugas untuk membawa oksigen ke seluruh jaringan tubuh.

Thalasemia pada dasarnya adalah penyakit yang bisa dialami oleh usia berapa pun, termasuk bayi yang baru lahir.

Karena berkaitan dengan kurangnya produksi sel darah merah, thalasemia bisa membuat anak mengalami anemia dan kelelahan.

Penyakit thalasemia yang bisa terjadi pada anak ini mencakup berbagai jenis anemia. Akan tetapi, tingkat keparahan dan jenis anemia tergantung dari jumlah gen yang terlibat.

Apa saja jenis thalasemia pada anak?

Menurut National Human Genome Research Institute, ada dua jenis thalasemia. Kedua jenis penyakit thalasemia pada anak adalah sebagai berikut:

1. Alfa thalasemia

Alfa thalasemia adalah kondisi saat hemoglobin pada tubuh anak tidak menghasilkan protein alfa yang mencukupi.

Normalnya, dibutuhkan empat gen untuk membentuk rantai protein alfa-globin. Dengan rincian dua gen pada masing-masing kromosom 16 yang diperoleh dari kedua orangtua.

Hilangnya satu atau lebih gen tersebutlah yang kemudian menyebabkan penyakit thalasemia pada anak. Namun, tingkat keparahan thalasemia tergantung dari jumlah gen yang rusak atau bermutasi.

Berikut perbedaan tingkat keparahan alfa thalasemia:

  • Satu gen bermutasi. Tidak menimbulkan gejala, tetapi orangtua sehat yang punya anak dengan gejala thalasemia dikatakan sebagai pembawa (carrier). Jenis ini disebut juga sebagai alfa thalasemia minima.
  • Dua gen bermutasi. Mengalami anemia ringan dan dikenal sebagai alfa thalasemia minor.
  • Tiga gen bermutasi. Mengalami penyakit hemoglobin H sehingga membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup.
  • Empat gen bermutasi. Dikenal sebagai alfa thalasemia mayor yang merupakan jenis paling berbahaya.

Jenis alfa thalasemia dengan empat gen salah atau alfa thalasemia mayor bisa mengakibatkan hydrops fetalis. Hydros fetalis adalah kondisi saat terjadi penumpukan cairan di beberapa bagian tubuh janin.

Janin di dalam kandungan yang mengalami empat gen bermutasi tidak mampu memproduksi hemoglobin dengan normal.

Alhasil, janin dengan alfa thalasemia jenis empat gen salah memiliki kemungkinan kecil untuk bertahan sekali pun diberikan transfusi darah.

2. Beta thalasemia

Tubuh bayi membutuhkan dua gen globin dari masing-masing orangtua untuk menghasilkan rantai beta-globin.

Beta thalasemia terjadi apabila salah satu atau kedua gen globin mengalami kerusakan. Sama halnya seperti alfa thalasemia, tingkat keparahan beta thalasemia juga ditentukan dari jumlah gen yang bermutasi:

  • Satu gen bermutasi. Kondisi ini juga dikenal dengan nama beta thalasemia minor.
  • Dua gen bermutasi. Gejala bisa sedang hingga berat dan dikenal sebagai beta thalasemia mayor.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Thalasemia adalah penyakit yang biasanya terjadi pada anak-anak keturunan Asia Tenggara, Afrika, dan Mediterania. Penyakit thalasemia pada anak terbagi ke dalam beberapa jenis dengan tingkat keparahan yang beragam.

Tingkat keparahan thalasemia pada anak dimulai dari tidak adanya gejala sama sekali hingga bisa berakibat fatal. Jenis thalasemia ringan mungkin tidak memerlukan perawatan.

Namun, kondisi penyakit thalasemia pada anak yang lebih parah memerlukan perawatan dengan transfusi darah secara rutin.

Tanda & Gejala

Apa saja tanda dan gejala thalasemia pada anak?

Tanda dan gejala thalasemia pada si kecil tergantung dari jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Gejala thalasemia bisa berbeda-beda pada masing-masing anak yang mengalaminya.

Berikut berbagai gejala thalasemia pada anak:

Tanda dan gejala thalasemia bisa mulai muncul saat bayi baru lahir. Namun, ada pula anak yang baru mengalami gejala penyakit thalasemia pada rentang usia dua tahun pertama kehidupan.

Bahkan, tidak menutup kemungkinan gejala thalasemia juga bisa muncul saat usia kanak-kanak atau remaja.

Dalam beberapa kasus, beberapa anak yang hanya memiliki satu gen hemoglobin di dalam tubuhnya bisa tidak mengalami gejala thalasemia.

Kapan harus periksa ke dokter?

Jika Anda melihat si kecil memiliki tanda-tanda di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter. Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk anak.

Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan anak.

Penyebab

Apa penyebab thalasemia pada anak?

Penyebab penyakit thalasemia pada anak yakni karena adanya mutasi gen pada sel DNA yang bertugas dalam memproduksi hemoglobin.

Akibatnya, gen pada sel DNA yang mengalami kerusakan tidak mampu menghasilkan hemoglobin dengan normal.

Mutasi sel yang mengakibatkan thalasemia ini kemudian diturunkan dari orangtua ke anak, baik itu salah satu maupun kedua orangtua.

Jika hanya salah satu orangtua yang menjadi pembawa thalasemia pada anak, si kecil berisiko mengalami thalasemia minor.

Kondisi ini membuat anak mungkin tidak mengalami gejala, tetapi bisa menjadi pembawa penyakit thalasemia.

Akan tetapi, ada juga anak-anak dengan thalasemia minor yang mengalami gejala ringan. Sementara jika kedua orangtua adalah pembawa thalasemia, risiko anak untuk mengalami penyakit ini juga menjadi lebih besar dan lebih parah.

Faktor-Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko thalasemia pada anak?

Melansir dari laman Mayo Clinic, beberapa faktor yang meningkatkan risiko anak mengalami thalasemia adalah sebagai berikut:

1. Riwayat keluarga mengalami thalasemia

Seperti yang sempat dijelaskan sebelumnya, penyakit thalasemia bisa diturunkan dari orangtua pada anak atau secara genetik melalui gen hemoglobin yang bermutasi.

Anak bisa menjadi pembawa thalasemia maupun mengalami gejalanya dari salah satu atau kedua orangtuanya.

2. Keturunan dan lahir dari daerah tertentu

Tidak jauh berbeda dengan riwayat genetik, anak yang lahir atau memiliki garis keturunan Mediterania, Afrika, maupun Asia Tenggara juga memiliki risiko yang sama.

Anak-anak dari beberapa daerah tersebut punya peluang yang lebih besar untuk mengalami thalasemia. Apalagi jika salah satu maupun kedua orangtua anak juga memiliki thalasemia.

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis thalasemia pada anak?

Anak yang mengalami talasemia sedang hingga berat biasanya menunjukkan tanda dan gejala tertentu dalam kurun waktu usia dua tahun pertama.

Dokter akan melakukan diagnosis dengan tes darah saat melihat buah hati Anda menunjukkan gejala thalasemia.

Pemeriksaan tes darah akan membantu memperlihatkan jumlah, bentuk, ukuran, maupun warna sel darah merah yang tidak normal.

Selain itu, pemeriksaan dengan tes darah juga bisa digunakan sebagai analisis DNA untuk mencari gen yang bermutasi.

Sementara untuk janin yang masih berada di dalam kandungan, diagnosis thalasemia dapat dilakukan dengan cara pengujian prenatal, seperti:

Pengambilan sampel vilus korionik

Pengambilan sampel vilus korionik biasanya dilakukan saat usia kehamilan 11 minggu. Selama proses pemeriksaan berlangsung, dokter akan mengambil sepotong kecil plasenta untuk diperiksa lebih lanjut.

Amniosentesis

Amniosentesis adalah pemeriksaan thalasemia pada janin yang biasanya dilakukan saat usia kehamilan 16 minggu.

Pemeriksaan ini melibatkan pengambilan sampel jaringan yang mengelilingi janin untuk dicek lebih lanjut.

Jika Anda adalah seorang orangtua yang berisiko “membawa” thalasemia, segera lakukan pemeriksaan secepatnya. Selanjutnya, jangan tunda untuk memeriksakan kondisi kesehatan buah hati Anda ke dokter.

Penyakit thalasemia yang tidak segera didiagnosis dan diobati dapat mengakibatkan masalah pada organ hati, jantung, dan limpa anak.

Bukan hanya itu, infeksi dan gagal jantung termasuk ke dalam komplikasi thalasemia yang paling berisiko mengancam kesehatan anak.

Apa saja pilihan pengobatan untuk thalasemia pada anak?

Anak yang mengalami thalasemia ringan biasanya tidak perlu penanganan. Lain halnya jika thalasemia anak tergolong sedang hingga berat, perawatannya sebagai berikut:

1. Rutin menjalani transfusi darah

Thalasemia dalam tingkat yang parah membutuhkan transfusi darah secara berkala. Biasanya, frekuensi transfusi darah untuk anak dengan thalasemia yang parah bisa beberapa minggu sekali.

Terapi khelasi (chelation therapy)

Terapi khelasi adalah pengobatan thalasemia yang bertujuan untuk membuang kelebihan zat besi dari dalam darah. Penumpukan zat besi bisa terjadi akibat transfusi darah secara rutin.

Namun, beberapa anak yang mengalami thalasemia tanpa perawatan transfusi darah rutin juga bisa mengalami kelebihan zat besi.

3. Transplantasi stem cell

Transplantasi stem cell juga dikenal dengan nama transplantasi sumsum tulang. Penanganan thalasemia yang satu ini bisa menjadi pilihan untuk beberapa kondisi.

Prosedur ini dilakukan dengan cara menerima infus stem cell dari donor yang sesuai, misalnya saudara kandung.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Mengulik Lebih Dalam Seputar Kelainan Kongenital pada Bayi

    Meski baru lahir, cacat bawaan atau kelainan kongenital berisiko terjadi pada bayi. Agar lebih jelas, simak informasi selengkapnya, yuk!

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri

    Encephalocele

    Encephalocele atau ensefalokel adalah cacat lahir pada bayi. Cari tahu mengenai definisi, gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z April 28, 2020

    Hernia Diafragmatika

    Hernia diafragmatika atau hernia diafragma adalah cacat lahir bayi. Cari tahu seputar penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z April 27, 2020

    Jangan Tunda, Ini Pengobatan Hidrosefalus untuk Memperbaiki Kepala Bayi

    Bayi baru lahir yang didiagnosis dengan hidrosefalus membutuhkan pengobatan secepatnya. Apa saja pilihan pengobatan hidrosefalus?

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Kesehatan Anak, Parenting April 25, 2020

    Direkomendasikan untuk Anda

    omphalocele adalah omfalokel

    Omphalocele

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 7, 2020
    atresia esofagus adalah esophageal atresia

    Atresia Esofagus

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 6, 2020
    tumbuh kembang bayi prematur

    Anophthalmia

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 5, 2020
    mikrotia atau microtia adalah

    Microtia

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 4, 2020