Sindrom Klinefelter

Ditinjau secara medis oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 11/05/2020
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom X. Salah satu kondisi gangguan pada kromosom ini memengaruhi pria dan seringkali tidak terdiagnosis hingga dewasa. 

Sindrom Klinefelter dapat memengaruhi pertumbuhan testis yang menghasilkan testikel lebih kecil dari dari ukuran normal. Akibatnya, produksi testosteron lebih rendah. 

Sindrom ini juga dapat menyebabkan berkurangnya massa otot, berkurangnya rambut tubuh dan wajah, dan pembesaran jaringan payudara. Efek sindrom Klinefelter bervariasi dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama. 

Sebagian besar pria dengan sindrom Klinefelter memproduksi sperma dalam jumlah yang sedikit, atau tidak sama sekali. Namun, pria dengan sindrom ini bisa tetap menjadi ayah dengan bantuan prosedur reproduksi tertentu.  

Seberapa umumkah kondisi ini?

Sindrom Klinefelter merupakan kondisi yang tidak umum. Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 400 hingga 1 dari 1000 laki-laki.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom Klinefelter?

Beberapa tanda dan gejala paling khas dari sindrom Klinefelter adalah ukuran testis yang kecil dan tidak turun ke kantung zakar, serta payudara yang membesar (gynecomastia). Kondisi ini disebabkan karena produksi hormon testosteron (hormon seks pria) yang berkurang.

Tanpa pengobatan yang tepat, kekurangan hormon testosteron dapat menyebabkan pubertas yang tertunda tau tidak lengkap, pembesaran payudara, serta berkurangnya jumlah rambut di bagian-bagian yang umumnya tumbuh pada pria (misalnya jenggot, jambang, bulu dada, bulu kaki, ketiak, dan lainnya).

Gejala lain dari sindrom Klinefelter adalah massa otot yang lebih rendah dibandingkan dengan pria pada umumnya, sehingga tubuhnya cenderung lebih lembek. Beberapa pria mungkin juga mengalami pembesaran pinggul layaknya wanita. Sindrom ini juga dapat menyebabkan pria memiliki lengan dan kaki yang lebih panjang dibandingkan dengan tubuhnya.

Sindrom ini juga dapat menyebabkan osteoporosis (kepadatan tulang yang rendah), peningkatan risiko untuk kanker payudara, dan kadang-kadang gangguan kepribadian yang disebabkan rasa tidak percaya diri. Secara umum gejala sangat bervariasi dari satu orang dengan orang yang lainnya.

Kemungkinan ada tanda-­tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda harus menghubungi dokter Anda jika Anda memiliki salah satu dari gejala berikut:

  • Perkembangan yang lambat selama masa bayi atau masa kanak-kanak. Jika anak Anda tampaknya akan berkembang lebih lambat dari anak laki-laki lainnya, periksalah anak Anda ke dokter anak.
  • Adanya tanda dan gejala khas dari sindrom ini, seperti jaringan payudara yang membesar (gynecomastia), alat kelamin kecil, dan testis keras.
  • Pria yang tidak subur. Jika pasangan Anda belum hamil setelah satu tahun melakukan hubungan seksual tanpa kondom, sebaiknya Anda periksa ke dokter.

Jika Anda memiliki tanda-­tanda atau gejala­-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing­-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab sindrom Klinefelter?

Penyebab sindrom Klinefelter adalah cacat dalam kromosom seks. Perempuan yang normal memiliki pola kromosom 46, XX. Sementara laki-laki yang normal memiliki pola 46, XY.

Dalam sindrom ini, terdapat pola 47, XXY. Kromosom X tambahan ini mengganggu perkembangan seksual pria normal dalam rahim dan pada masa pubertas.

Dikutip dari Mayo Clinic, sindrom Klinefelter dapat disebabkan oleh:

  • Satu salinan tambahan kromosom X di setiap sel (XXY). Ini adalah penyebab yang paling umum terjadi. 
  • Kromosom X ekstra dalam beberapa sel (sindrom mosaic Klinefelter), dengan gejala yang lebih sedikit. 
  • Lebih dari satu salinan tambahan kromosom X. Kondisi ini tergolong langka dan menyebabkan kondisi yang parah. 

Salinan ekstra gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan pria.

Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter berhubungan dengan kadar testosteron yang rendah (hipogonadisme). Terapi penggantian testosteron mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama ketika terapi dimulai pada awal masa pubertas.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk sindrom Klinefelter?

Sindrom ini berasal dari peristiwa genetik acak. Risiko seorang anak yang lahir dengan sindrom ini tidak meningkat oleh apa pun yang dilakukan orangtuanya.

Meski faktor pemicunya tidak diketahui secara jelas, namun wanita yang hamil di usia lebih tua, berisiko melahirkan anak dengan kondisi ini.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk sindrom Klinefelter?

Beberapa pengobatan paling umum untuk sindrom Klinefelter adalah melakukan terapi hormon untuk membantu pembentukan karakteristik seksual sekunder laki-laki.

Testosteron, diberikan sebagai suntikan atau patch pada kulit, menyebabkan perkembangan otot laki-laki normal dan merangsang pertumbuhan rambut (jenggot, ketiak, dan rambut kelamin).

Ginekomastia dapat diobati dengan pembedahan (pengangkatan payudara). Benjolan di payudara harus diperiksa untuk memeriksa adanya kanker payudara.

Osteoporosis dapat diobati dengan pemberian testosteron ditambah dengan cukup kalsium dan vitamin D serta latihan beban biasa.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk kondisi ini?

Dokter membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik dari seorang anak yang tidak berkembang secara normal. Analisis kromosom (kariotip) dilakukan dari dengan cara mengambil sampel dari sel dalam mulut Anda yang dapat memberikan jumlah dan jenis kromosom.

Kadang-kadang, seorang pria memeriksakan diri ke dokter karena impotensi atau infertilitas. Tes darah dapat menunjukkan rendahnya tingkat testosteron (hormon laki-laki) dan tingginya tingkat hormon lain, seperti hormon penstimulat folikel (FSH).

Sebagian kecil pria dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir. Sindrom ini dapat diidentifikasi pada kehamilan saat ibu menjalani prosedur untuk memeriksa sel-sel janin. Sindrom Klinefelter dapat terdeteksi selama tes darah skrining prenatal noninvansif. Pemeriksaan pranatal invasif juga diperlukan.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi sindrom Klinefelter?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi kondisi ini:

  • Periksakan diri Anda ke dokter spesialis endokrin jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan dan fungsi seksual pria
  • Periksalah ke dokter bedah jika ginekomastia telah mengganggu atau Anda memiliki benjolan pada payudara
  • Hubungi dokter jika Anda memiliki perubahan suasana hati yang parah setelah penggantian testosteron
  • Hubungi dokter jika Anda mengalami nyeri tulang secara tiba-tiba di punggung, pinggul, pergelangan tangan, atau tulang rusuk
  • Hubungi dokter jika Anda memiliki bintil merah saat menggunakan patch testosteron
  • Jangan meletakkan patch testosteron di kulit yang sama setiap kali, untuk mencegah iritasi kulit
  • Tanyakan kepada dokter Anda tentang komunitas dukungan jika Anda tertarik untuk belajar dari orang lain mengenai sindrom ini

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    4 Keinginan Pria Saat Pacaran yang Perlu Dimengerti Wanita

    Bukan hanya wanita, pria juga juga punya keinginan untuk lebih dimengerti saat pacaran. Apa saja keinginan tersebut? Intip pada ulasan berikut.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji

    Sering Memiliki Kemiripan, Ini 4 Hal yang Diwariskan Oleh Orangtua ke Anaknya

    Genetik dikenal sebagai salah satu faktor yang membuat beberapa hal diturunkan dari orangtua ke anaknya. Apa saja contohnya?

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri

    Apakah Benar Penis Kecil Berarti Tidak Subur?

    Ukuran penis selalu menjadi topik perdebatan antar pria.Namun, apa benar penis berukuran kecil menandakan bahwa seorang pria tidak subur?

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Ajeng Quamila
    Kesuburan, Kehamilan 23/04/2019

    Ternyata, Ini Alasan Mengapa Anda Jadi Tidak Produktif Saat Patah Hati

    Tak bisa dipungkiri, orang bisa merasa sangat sedih akibat patah hati. Namun, tahukah Anda jika hal ini bisa sampai berdampak pada kinerja Anda?

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: dr. Ivena

    Direkomendasikan untuk Anda

    meningitis adalah

    Meningitis (Radang Selaput Otak)

    Ditinjau secara medis oleh: dr Mikhael Yosia
    Ditulis oleh: Fajarina Nurin
    Dipublikasikan tanggal: 09/04/2020
    kebersihan wajah naik gunung

    3 Tips Menjaga Kebersihan Wajah Pria Saat Naik Gunung

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Dipublikasikan tanggal: 24/12/2019
    cara merawat wajah pria

    Bukan Cuma Wanita, Pria Juga Perlu Perawatan Kulit Wajah. Ini 5 Caranya

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Dipublikasikan tanggal: 19/09/2019
    perawatan gangguan mental pria

    Kenapa Pria dengan Gangguan Mental Lebih Sulit Mendapatkan Perawatan?

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Dipublikasikan tanggal: 22/08/2019