Apert Syndrome (Sindrom Apert)

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 4 Mei 2020 . Waktu baca 8 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu Apert syndrome?

Apert syndrome atau sindrom Apert adalah kelainan atau cacat bawaan sejak lahir yang diturunkan secara genetik.

Apert syndrome atau sindrom Apert adalah kelainan bawaan ketika tulang tengkorak bayi yang baru lahir menutup terlalu cepat. 

Kondisi menutupnya tulang tengkorak yang terlalu cepat ini disebut sebagai craniosynostosis. Tengkorak kepala bayi yang mengalami Apert syndrome tumbuh dengan tidak sempurna atau tidak normal sehingga memengaruhi bentuk kepala dan wajahnya.

Ketika tulang pada tengkorak bayi menutup terlalu cepat padahal otak sedang tumbuh, bentuk kepala dan wajah bayi otomatis menjadi tidak sempurna.

Alhasil, bayi dengan kondisi kelainan bawaan ini biasanya mengalami gangguan penglihatan dan gangguan pada pertumbuhan gigi.

Bukan itu saja, tengkorak bayi juga akan mengalami tekanan karena proses penutupan tulang yang terlalu dini (craniosynostosis).

Kebanyakan bayi dengan Apert syndrome biasanya juga mengalami jari tangan atau kaki yang saling melekat alias dempet.

Kondisi melekatnya jari tangan atau kaki tersebut dikenal dengan nama sindaktili yang membuat jari tangan dan kaki bayi seolah memiliki selaput.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Apert syndrome atau sindrom Apert adalah kelainan bawaan yang bisa dengan mudah diamati saat bayi baru lahir.

Berdasarkan U.S National Library of Medicine, Apert syndrome bisa terjadi pada sekitar 1 dari 65.000-88.000 bayi yang baru lahir.

Meski orangtua di usia berapa saja berisiko memiliki anak dengan Apert syndrome, risikonya dapat semakin meningkat pada ayah yang usianya sudah tergolong tua.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala Apert syndrome?

Gejala Apert syndrome atau sindrom Apert pada bayi adalah sebagai berikut:

  • Tengkorak kepala berbentuk kerucut yang dikenal dengan nama turribrachycephaly
  • Ukuran kepala kecil atau menyempit di bagian depan dan melebar ke belakang
  • Kedua sisi samping kepala lebar
  • Wajah seperti masuk di bagian tengah
  • Mata lebar dan menonjol ke luar
  • Rahang bagian atas kurang berkembang sehingga gigi seolah padat dan menumpuk

Gejala Apert syndrome atau sindrom Apert lainnya yang mungkin dimiliki anak adalah sebagai berikut:

Adanya kelainan pada wajah dan tengkorak bayi dapat membuatnya mengalami masalah terkait kesehatan dan perkembangan.

Selain itu, kondisi rahang atas bayi biasanya berukuran lebih kecil ketimbang ukuran normalnya. Alhasil, kondisi ini menyebabkan masalah saat gigi bayi sedang tumbuh.

Bayi dan anak yang mengalami Apert syndrome atau sindrom Apert juga mengalami ukuran tengkorak yang lebih kecil sehingga menekan otak yang sedang berkembang.

Apert syndrome atau sindrom Apert adalah kelainan bawaan saat lahir yang membuat tingkat kecerdasan bayi berada pada rata-rata dan mengalami gangguan kognitif taraf ringan hingga sedang.

Gejala lain yang umumnya juga dialami bayi dengan Apert syndrome atau sindrom Apert adalah kondisi jari tangan atau kaki yang berselaput.

Jari yang berselaput tersebut disebabkan oleh adanya dua atau tiga jari yang saling menyatu.

Namun, dalam kasus yang sangat jarang terjadi, bayi juga bisa mengalami jari tangan atau kaki yang berlebih (polidaktili).

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu terkait kondisi bayi, sebaiknya konsultasikan dengan dokter.

Kapan harus periksa ke dokter?

Apert syndrome atau sindrom Apert adalah kelainan atau cacat bawaan sejak bayi baru lahir. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab Apert syndrome?

Penyebab Apert syndrome atau sindrom Apert adalah genetik akibat mutasi atau perubahan pada gen fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2).

Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) adalah gen yang memengaruhi proses pertumbuhan, pembelahan, hingga matinya sel-sel tertentu di dalam tubuh, termasuk sel tulang.

Lebih jelasnya, gen FGFR2 berfungsi dalam produksi protein. Protein ini yang kemudian memiliki dalam peran penting dalam tahap perkembangan janin di dalam kandungan hingga memberi sinyal dalam perkembangan sel-sel tulang tubuhnya.

Mutasi pada gen FGFR2 ini mengakibatkan proses pembentukan dan penutupan tengkorak kepala bayi menjadi tidak sempurna.

Kebanyakan penyebab Apart syndrome atau sindrom Apart ini terjadi secara sporadis atau tiba-tiba saat bayi masih berkembang di dalam kandungan.

Namun, dalam beberapa kasus lainnya, Apart syndrome atau sindrom Apart dapat disebabkan oleh faktor genetik atau keturunan dari orangtua ke anak.

Faktor-Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena Apert syndrome?

Faktor genetik adalah salah satu alasan bayi mengalami Apert syndrome atau sindrom Apert. Risiko bayi untuk lahir dengan Apart syndrome atau sindrome Apart bisa semakin meningkat bila memiliki orangtua dengan kondisi ini.

Penyebab Apart syndrome karena faktor genetik ini diturunkan secara dominan autosomal. Artinya, orangtua yang memiliki Apart syndrome punya peluang sekitar 50% untuk menurunkan kelainan ini kepada anaknya.

Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Mengutip dari Great Ormond Street Hospital for Children, biasanya tidak diperlukan tes diagnosis khusus untuk memeriksa Apert syndrome atau sindrom Apert pada bayi yang baru lahir.

Hal ini karena bayi baru lahir yang mengalami Apert syndrome atau sindrom Apert umumnya memiliki gejala atau ciri fisik yang khas.

Supaya lebih jelas, diagnosis Apert syndrome atau sindrom Apert dapat dilakukan dokter dengan mencari kelainan tulang khas pada kepala, wajah, tangan, dan kaki bayi.

Selain itu, pemeriksaan untuk mendiagnosis Apert syndrome biasanya juga meliputi tes CT-scan (computerized tomography), MRI (magnetic resonance imaging), dan tes rontgen atau x-ray.

Pemeriksaan tersebut bertujuan untuk mengetahui kemungkinan adanya kelainan tulang serta mencari tahu kondisi organ dalam tubuh bayi.

Sementara saat masih berada di dalam kandungan, dokter bisa mendiagnosis adanya Apert syndrome pada bayi dengan tes fetoskopi dan tes ultrasonografi (USG).

Fetoskopi merupakan pemeriksaan yang ditujukan untuk melihat kondisi bayi sekaligus mengambil sampel darah dan jaringan.

Berbeda dengan USG yang berguna untuk memberi gambaran mengenai kondisi bayi di dalam kandungan.

Apa pengobatan untuk Apert syndrome?

Pengobatan untuk mengatasi Apert syndrome atau sindrom Apert pada bayi tidak selalu sama antara setiap individu. Biasanya, dokter menyarankan tindakan bedah atau operasi guna mengurangi tekanan pada otak.

Operasi tersebut juga bertujuan untuk membentuk kembali wajah atau untuk memisahkan jari tangan dan kaki yang saling menempel.

Dalam proses pembedahan, pertama-tama ahli bedah akan memisahkan tulang yang bergabung dan mengaturnya kembali. Prosedur ini paling baik dilakukan saat usia bayi 6 bulan atau 24 minggu hingga usia bayi 8 bulan atau 32 minggu.

Operasi lanjutan akan diperlukan untuk mengembalikan tulang rahang dan pipi kembali ke posisi normal saat anak berusia 4-12 tahun.

Selanjutnya, anak akan memerlukan operasi mata untuk mendekatkan rongga mata dan mungkin menyesuaikan rahang juga.

Disarankan untuk melakukan operasi ini saat anak masih muda mendukung tumbuh kembang dan kemampuan intelektualnya.

Lingkungan yang sehat dengan kasih sayang orang tua juga berkontribusi pada kondisi mental anak.

Anak dengan Apert syndrome atau sindrom Apert membutuhkan pemeriksaan dan perawatan seumur hidup. Dokter juga dapat menyarankan perawatan tambahan lainnya sesuai kondisi anak.

Ambil contohnya penanganan untuk memperbaiki gangguan penglihatan, terapi tumbuh kembang, dan perawatan gigi untuk memperbaiki kondisinya.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi kondisi ini?

Walau secara teknis sindrom Apert tidak mempengaruhi perilaku atau emosi anak, anak tetap memerlukan bantuan dan dukungan untuk bertahan dengan kondisi mereka.

Dengan perkembangan teknik operasi, anak-anak dengan sindrom apert dapat memiliki perkiraan hidup yang lebih panjang.

Dengan perawatan medis yang tepat, anak-anak tetap dapat menikmati hidup dengan normal. 

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Ciri-Ciri Anak Cacingan Berdasarkan Jenis Cacingnya

Cacingan adalah penyakit yang paling rentan dialami oleh anak-anak. Itu sebabnya, penting untuk mengetahui ciri-ciri cacingan pada anak berikut ini.

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Risky Candra Swari
Penyakit Pada Anak, Kesehatan Anak, Parenting 5 Oktober 2020 . Waktu baca 7 menit

Cacat Lahir pada Bayi: Ketahui Penyebab dan Cara Mencegahnya

Tidak ada orangtua yang ingin anaknya terlahir dengan kelainan fisik apa pun. Lantas, sebenarnya apa penyebab bayi mengalami cacat lahir?

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit Pada Anak, Kesehatan Anak, Parenting 2 Oktober 2020 . Waktu baca 11 menit

Penjelasan Lengkap Imunisasi, Mulai dari Pengertian, Manfaat, Sampai Jenisnya

Imunisasi penting untuk mencegah si kecil terkena penyakit berbahaya di kemudian hari. Untuk lebih jelasnya, berikut semua hal yang perlu diketahui.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Imunisasi, Kesehatan Anak, Parenting 2 Oktober 2020 . Waktu baca 7 menit

Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)

Anemia sel sabit adalah jenis anemia akibat kelainan genetik yang menyebabkan bentuk sel darah merah berbentuk sabit. Bagaimana cara mengatasinya?

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Novita Joseph
Anemia, Penyakit Kelainan Darah 2 Oktober 2020 . Waktu baca 8 menit

Direkomendasikan untuk Anda

hemofilia hemophilia

Hemofilia

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Risky Candra Swari
Dipublikasikan tanggal: 24 Oktober 2020 . Waktu baca 10 menit
pelukan bayi dari orangtua distrofi otot muscular dystrophy adalah

Distrofi Otot

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Annisa Hapsari
Dipublikasikan tanggal: 19 Oktober 2020 . Waktu baca 11 menit
hemokromatosis

Hemokromatosis

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 8 Oktober 2020 . Waktu baca 9 menit
kekurangan yodium saat hamil

Awas! Ini Bahayanya Jika Ibu Kekurangan Yodium Saat Hamil

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
Dipublikasikan tanggal: 7 Oktober 2020 . Waktu baca 3 menit